تعیین فراوانی و توزیع نژادی الل های ژن (NUDT15) در بیماران بستری در بیمارستان مرکز طبی کودکان تهران (مرکز ریفرال بیماریهای اطفال سراسر کشور ایران) از سال 1398 لغایت 1400
General Material Designation
[پایان نامه]
First Statement of Responsibility
راضیه ارشادی
.PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC
Name of Publisher, Distributor, etc.
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
Date of Publication, Distribution, etc.
۱۴۰۱
PHYSICAL DESCRIPTION
Specific Material Designation and Extent of Item
۳۴ص.
Accompanying Material
سی دی
DISSERTATION (THESIS) NOTE
Dissertation or thesis details and type of degree
دکتری تخصصی
Discipline of degree
آسیب شناسی
SUMMARY OR ABSTRACT
Text of Note
تعیین فراوانی و توزیع نژادی الل های ژن در بیماران بستری در بیمارستان مرکز طبی کودکان تهران (مرکز ریفرال بیماریهای اطفال سراسر کشور ایران) از سال 1398 لغایت 1400زمینه و هدف: بیماران با موتاسیون ژن NUDT15 در معرض افزایش خطر ابتلا به مسمومیت دارویی پس از مصرف داروهای تیوپورینی خواهند بود. هدف این مطالعه بررسی فراوانی و توزیع نژادی و جغرافیایی الل های ژن NUDT15 در بیماران بستری در بیمارستان مرکز طبی کودکان تهران در سال 1398 لغایت 1400 می باشد.روش اجرا: این مطالعه بر روی 87 نمونه قابل دسترس از 99 نمونه ای که جهت تست TPMT دربیمارستان مرکز طبی دریافت شده بود انجام شد. تعیین ژنوتیپ توسط ARMS-PCR و sanger sequencing انجام شد و نتایج حاصله توسط نرم افزارSPSS انالیز شد.یافته ها: از بین 87 نمونه مورد بررسی در این مطالعه 44 نفر پسر(% 6/50) و 43 نفر دختر (% 4/49) با بیشترین فراوانی نژادی مربوط به نژاد فارس(% 5/65) با میانگین سنی 9/8 سال با انحراف معیار 4 سال بررسی شد که دو مورد (% 3/2) دارای موتاسیون ژنی بصورت هتروزیگوت با فراوانی آللی 15/1 % بودند، این بیماران یک پسربچه 2ساله با نژاد کرد و یک دختر 18 ساله از نژاد فارس بود وهمچنین در پیگیری های بعد از دریافت داروهای تیوپورینی یکی از انها بعد از گذشت 9 ماه از شروع درمان، دچار لکوپنی شده بود.نتیجه گیری: براساس نتایج این مطالعه به نظر میرسد که موتاسیون ژنی NUDT15 در جامعه ایرانی ( 3/2 % ) کمی کمتراز فراوانی ان در کشورهای آسیایی(اسیای جنوبی و میانی به ترتیب 10%و 7%) واما بیشتراز کشورهای اروپایی(% 4/0-07/0) می باشد و همچنین با توجه به مطالعه قبلی فراوانی ژنTPMT درجامعه ایرانی که در همین مرکز انجام شد و فراوانی( 1/1%) بدست امده است لذا به منظورکاهش مسمومیت ناشی ازداروها و همچنین استفاده بهینه از انها، تعیین موتاسیون ژنی NUDT15 مخصوصا در جمعیت ایرانی می تواند کمک کننده تر باشد.