عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
۹۸۶۳۹پ
فارسی
تعیین فراوانی و توزیع نژادی الل های ژن (NUDT15) در بیماران بستری در بیمارستان مرکز طبی کودکان تهران (مرکز ریفرال بیماری‌های اطفال سراسر کشور ایران) از سال 1398 لغایت 1400
[پایان نامه]
راضیه ارشادی
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
۱۴۰۱
۳۴ص.
سی دی
دکتری تخصصی
آسیب شناسی
تعیین فراوانی و توزیع نژادی الل های ژن در بیماران بستری در بیمارستان مرکز طبی کودکان تهران (مرکز ریفرال بیماری‌های اطفال سراسر کشور ایران) از سال 1398 لغایت 1400زمینه و هدف: بیماران با موتاسیون ژن NUDT15 در معرض افزایش خطر ابتلا به مسمومیت دارویی پس از مصرف داروهای تیوپورینی خواهند بود. هدف این مطالعه بررسی فراوانی و توزیع نژادی و جغرافیایی الل های ژن NUDT15 در بیماران بستری در بیمارستان مرکز طبی کودکان تهران در سال 1398 لغایت 1400 می باشد.روش اجرا: این مطالعه بر روی 87 نمونه قابل دسترس از 99 نمونه ای که جهت تست TPMT دربیمارستان مرکز طبی دریافت شده بود انجام شد. تعیین ژنوتیپ توسط ARMS-PCR و sanger sequencing انجام شد و نتایج حاصله توسط نرم افزارSPSS انالیز شد.یافته ها: از بین 87 نمونه مورد بررسی در این مطالعه 44 نفر پسر(% 6/50) و 43 نفر دختر (% 4/49) با بیشترین فراوانی نژادی مربوط به نژاد فارس(% 5/65) با میانگین سنی 9/8 سال با انحراف معیار 4 سال بررسی شد که دو مورد (% 3/2) دارای موتاسیون ژنی بصورت هتروزیگوت با فراوانی آللی 15/1 % بودند، این بیماران یک پسربچه 2ساله با نژاد کرد و یک دختر 18 ساله از نژاد فارس بود وهمچنین در پیگیری های بعد از دریافت داروهای تیوپورینی یکی از انها بعد از گذشت 9 ماه از شروع درمان، دچار لکوپنی شده بود.نتیجه گیری: براساس نتایج این مطالعه به نظر میرسد که موتاسیون ژنی NUDT15 در جامعه ایرانی ( 3/2 % ) کمی کمتراز فراوانی ان در کشورهای آسیایی(اسیای جنوبی و میانی به ترتیب 10%و 7%) واما بیشتراز کشورهای اروپایی(% 4/0-07/0) می باشد و همچنین با توجه به مطالعه قبلی فراوانی ژنTPMT درجامعه ایرانی که در همین مرکز انجام شد و فراوانی( 1/1%) بدست امده است لذا به منظورکاهش مسمومیت ناشی ازداروها و همچنین استفاده بهینه از انها، تعیین موتاسیون ژنی NUDT15 مخصوصا در جمعیت ایرانی می تواند کمک کننده تر باشد.
جمعیت‌شناسی
Demography
-- ایران
-- Iran
a11
a11
آنزیم نودیکس هیدرولاز 15 (NUDT15)
آنزیم تیوپورین متیل ترانسفراز(TPMT)
جمعیت ایرانی
، پدیدآور
ارشادی، راضیه
، استاد راهنما
صفوی، معین الدین
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
ایران
20221203
۱۳۹۵۲ت
دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی
p
TF
92029
a
Y
