بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم های ناحیهHBG2 - Xmn1و ناحیه پالیندرومیک 5HS4 لوکوس کنترل بیان ژن گلوبین و ارتباط این پلی مورفیسم ها با تنوع HbF درافراد نرمال درجمعیت ایران
نام عام مواد
[پایاننامه]
عنوان اصلي به زبان ديگر
Investigating the association between Xmn1-HBG2 and the palyndromic region at 5HS4 beta globin LCR and their relationship with HbF variation in normal population in Iran-Investigating the association between Xmn1
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
علوم بهزیستی و توانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
تاریخ نشرو بخش و غیره
، ۱۳۹۱
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
۶۰ص
یادداشتهای مربوط به نشر، بخش و غیره
متن يادداشت
چاپی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
کارشناسی ارشد
نظم درجات
ژنتیکgenetic
زمان اعطا مدرک
۱۳۹۱/۰۹/۲۵
کسي که مدرک را اعطا کرده
علوم بهزیستی و توانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
برای مطالعه تاثیر زمینه ژنتیکی ناحیه لوکوس کنترل بیان ژن گلوبین بر روی نقش تغییر دهنده فنوتیپی پلی مورفیسم هایBCL11A ،100بیمار مبتلا به تالاسمی که 48 نفر هوموزیگوت برای الل A و 52 نفر هوموزیگوت برای الل G در ناحیه پالیندرومیک 5HS4 بودند، برای دو پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی BCL11A (rs11886868 و rs766432) در ناحیه اینترونی این ژن، تعیین ژنوتیپ شدند .همچنین تاثیر این پلی مورفیسم ها بر روی تنوع HbF در 122 فرد نرمال نیز بررسی شدند 5HS4 .مهمترین نقش را در تعیین فنوتیپ این بیماران تالاسمی داشت .پلی مورفیسم هایBCL11A ، نقش مهمی در تعیین فنوتیپ بیماران هوموزیگوت برای الل G درLCR - 5HS4نشان دادند .هر چند، اکثر بیماران هوموزیگوت برای الل A درLCR- 5HS4، بدون توجه به ژنوتیپBCL11A ، فنوتیپ severe را نشان دادند .این نتایج، بدون مخدوش کردن اثر BCL11A بعنوان خاموش کننده ژن گاما گلوبین، پیشنهاد میکند که زمینه ژنتیکیLCR ، با تاثیر برحالت باند شدن BCL11A به این ناحیه، نقش بسیار مهمی در تعیین فنوتیپ تالاسمی نسبت به سطح بیان پروتئینBCL11A ، بازی میکند که ممکن است به وسیله پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی موجود در نواحی اینترونی ژنBCL11A ، تحت تاثیر قرار گیرد Functional study .برای تایید اینترکشن بین BCL11A وLCR ، می توانند در طراحی استراتژی های فارماکوژنتیکی برای درمان بیماران تالاسمی ماژور مفید باشند .کلمات کلیدیBCL11A :،5HS4 ، Xmn1 ، بتاگلوبینLCR، بتا تالاسمی
متن يادداشت
To study the influence of the globin locus control region (LCR) genotypic background on the phenotype modifying role of BCL11A polymorphisms, 100 cases of thalassemia, 48 homozygous for the A allele and 52 homozygous for the G allele at the 5'HS4-LCR palindromic polymorphic site were genotyped for two BCL11A single nucleotide polymorphisms (rs11886868 and rs766432) in the intronic region of this gene. The effect of these polymorphisms on HbF variation was also examined in 122 normal individuals. The 5'HS4-LCR had the most significant role in determining the phenotype of these thalassemia patients. BCL11A polymorphisms showed a significant role in determining the phenotype of patients homozygous for the G allele at 5'HS4-LCR. However, the majority of patients homozygous for the A allele at 5'HS4-LCR, showed a severe phenotype, regardless of the BCL11A genotype. These results, without undermining the strength of BCL11A as a silencer of the globin gene, suggest that the LCR background, by governing the state of BCL11A binding to this region, plays a more significant role in determining the thalassemia phenotype than the level of BCL11A protein expression, that might be influenced by single nucleotide polymorphisms in intronic regions of the BCL11A gene. Functional studies to confirm the interactions between BCL11A and LCR could be useful in designing pharmacogenetic strategies for the treatment of beta thalassemia major. Keywords:Beta thalassemia, BCL11A, 5HS4, Beta globin LCR
خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه
ba
عنوان اصلی به زبان دیگر
عنوان اصلي به زبان ديگر
Investigating the association between Xmn1-HBG2 and the palyndromic region at 5HS4 beta globin LCR and their relationship with HbF variation in normal population in Iran-Investigating the association between Xmn1
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
BCL11A
مقوله موضوعی
متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی
BCL11A
متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی
BCL11A
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )