عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
شماره
۹۳۹۵۸پ
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
فارسی
زبان اثر اصلي
فارسی
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
بررسی ژنهای گیرنده آندروژن (AR) ، استروئید 5 آلفا ردوکتاز تیپ 2 (SRD5A2) ، استروئیدوژنیک فاکتور 1 (SF1) در بیماران مبتلا به هایپوسپادیاس شدید مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان
نام عام مواد
[پایان نامه]
نام نخستين پديدآور
محمد رضا احمدی فرد
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
تاریخ نشرو بخش و غیره
۱۳۹۷
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
142ص.
ساير جزييات
جدول نمودار
مواد همراه اثر
سی دی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
دکتری تخصصی(PHD)
نظم درجات
ژنتیک پزشکی
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
بیماری هایپوسپادیاس یکی از شایع ترین بدشکلی های مادرزادی دستگاه تناسلی خارجی پسران می باشد.با توجه به سختی و بالا بودن هزینه های درمان در این بیماران، تشخیص صحیح عوامل ژنتیکی دخیل در این اختلالات به عنوان یک روش مناسب برای کنترل این ناهنجاری ها در نظر گرفته می شود. هدف از این مطالعه بررسی علت سیتوژنتیکی، مولکولی و طیف جهش ژن های AR، SRD5A2 و SF1 در بیماران مبتلا به هایپوسپادیاس شدید است. پس از انتخاب 35 بیمار مبتلا به هایپوسپادیاس شدید آنالیز کاریوتایپ برای آنها انجام شد. سپس بر اساس آزمایشات بالینی و هورمونی نمونه DNA ژنومی آنها استخراج شده و از نظر جهش در سه ژن AR، SRD5A2 و SF1 توسط تکنیک PCR-Sequencing مورد بررسی قرار گرفتند. بررسی های سیتوژنتیکی و مولکولی نشان داد که پنج مورد از این بیماران دارای اختلالات کروموزومی بودند، سه مورد مبتلا به سندرم عدم حساسیت به آندروژن با جهش های بد معنی روی اگزون شماره 7 ژن AR در جایگاه c.3637 G>A: p.R841H و c.3610 G>A: p.R832Q، یک مورد جهش بد معنی در اگزون شماره 4 ژن SRD5A2 در جایگاه c.578A>G: p.N193S و در ژن SF1 نیز جهشی شناسایی نشد. با توجه به تاثیر این ناهنجاری در شیوه زندگی این بیماران و عواقبی که ایجاد می کند، شناسایی عوامل ژنتیکی دخیل در این بیماری می تواند در مدیریت درمانی، کاهش بار هزینه های بیماری، نحوه درمان مناسب و استفاده از مشاوره ژنتیک، کمک کننده باشد.
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
آندروژن (AR)
موضوع مستند نشده
استروئید 5 آلفا ردوکتاز تیپ 2 (SRD5A2)
موضوع مستند نشده
استروئیدوژنیک فاکتور 1 (SF1)
موضوع مستند نشده
هایپوسپادیاس
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
کد نقش
، پدیدآور
مستند نام اشخاص تاييد نشده
احمدی فر، محمد رضا
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
کد نقش
، استاد راهنما
کد نقش
، استاد راهنما
کد نقش
، استاد مشاور
کد نقش
، استاد مشاور
کد نقش
، استاد مشاور
مستند نام اشخاص تاييد نشده
تبریزی، مینا
مستند نام اشخاص تاييد نشده
کجباف زاده، عبدالمحمد
مستند نام اشخاص تاييد نشده
توکلی بزاز، جواد
مستند نام اشخاص تاييد نشده
ارشدی، حمید
مستند نام اشخاص تاييد نشده
ستوده، آریا
شناسه افزوده (تنالگان)
عنصر شناسه اي
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
مبدا اصلی
کشور
ایران
تاريخ عمليات
20230226
شماره دستیابی
شماره بازیابی
۱۸۲۵ف
داده هایی که از فرمت مبدا برگردانیده نشده است
شماره فيلد فرمت مبدا
دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی
وضعیت انتشار
فرمت انتشار
p
اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
TF
کد کاربرگه
92029
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
