عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
۹۳۹۵۸پ
فارسی
فارسی
بررسی ژنهای گیرنده آندروژن (AR) ، استروئید 5 آلفا ردوکتاز تیپ 2 (SRD5A2) ، استروئیدوژنیک فاکتور 1 (SF1) در بیماران مبتلا به هایپوسپادیاس شدید مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان
[پایان نامه]
محمد رضا احمدی فرد
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
۱۳۹۷
142ص.
جدول نمودار
سی دی
دکتری تخصصی(PHD)
ژنتیک پزشکی
بیماری هایپوسپادیاس یکی از شایع ترین بدشکلی های مادرزادی دستگاه تناسلی خارجی پسران می باشد.با توجه به سختی و بالا بودن هزینه های درمان در این بیماران، تشخیص صحیح عوامل ژنتیکی دخیل در این اختلالات به عنوان یک روش مناسب برای کنترل این ناهنجاری ها در نظر گرفته می شود. هدف از این مطالعه بررسی علت سیتوژنتیکی، مولکولی و طیف جهش ژن های AR، SRD5A2 و SF1 در بیماران مبتلا به هایپوسپادیاس شدید است. پس از انتخاب 35 بیمار مبتلا به هایپوسپادیاس شدید آنالیز کاریوتایپ برای آنها انجام شد. سپس بر اساس آزمایشات بالینی و هورمونی نمونه DNA ژنومی آنها استخراج شده و از نظر جهش در سه ژن AR، SRD5A2 و SF1 توسط تکنیک PCR-Sequencing مورد بررسی قرار گرفتند. بررسی های سیتوژنتیکی و مولکولی نشان داد که پنج مورد از این بیماران دارای اختلالات کروموزومی بودند، سه مورد مبتلا به سندرم عدم حساسیت به آندروژن با جهش های بد معنی روی اگزون شماره 7 ژن AR در جایگاه c.3637 G>A: p.R841H و c.3610 G>A: p.R832Q، یک مورد جهش بد معنی در اگزون شماره 4 ژن SRD5A2 در جایگاه c.578A>G: p.N193S و در ژن SF1 نیز جهشی شناسایی نشد. با توجه به تاثیر این ناهنجاری در شیوه زندگی این بیماران و عواقبی که ایجاد می کند، شناسایی عوامل ژنتیکی دخیل در این بیماری می تواند در مدیریت درمانی، کاهش بار هزینه های بیماری، نحوه درمان مناسب و استفاده از مشاوره ژنتیک، کمک کننده باشد.
آندروژن (AR)
استروئید 5 آلفا ردوکتاز تیپ 2 (SRD5A2)
استروئیدوژنیک فاکتور 1 (SF1)
هایپوسپادیاس
، پدیدآور
احمدی فر، محمد رضا
، استاد راهنما
، استاد راهنما
، استاد مشاور
، استاد مشاور
، استاد مشاور
تبریزی، مینا
کجباف زاده، عبدالمحمد
توکلی بزاز، جواد
ارشدی، حمید
ستوده، آریا
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
ایران
20230226
۱۸۲۵ف
دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی
p
TF
92029
a
Y
