عنوان

بررسی STR بسیار بلند پروموتری ژنRIT ۲، عملکرد واثر ان بربیان ژن و ارتباط این قطعه با بیماری هایNeuropsychiatric

کد کشور

IR

شماره

۸۹۹ط

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن

فارسی

کشور محل نشر

IR

عنوان اصلي

بررسی STR بسیار بلند پروموتری ژنRIT ۲، عملکرد واثر ان بربیان ژن و ارتباط این قطعه با بیماری هایNeuropsychiatric

نام عام مواد

[طرح تحقیقاتی]

نام ساير پديدآوران

؛ بابک امام علی زاد،ابوالفضل موفق، حسین درویش

محل نشرو پخش و غیره

تهران

نام ناشر، پخش کننده و غيره

: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

تاریخ نشرو بخش و غیره

، ۱۳۹۵.

متن يادداشت

چاپی

متن يادداشت

سابقه و هدف :بیماری های نورولوژیک، دسته ای از بیماری های چند عاملی هستند که گستره بسیار وسیعی از عوامل محیطی و ژنتیکی در ایجاد آنها دخالت دارند .یکی از ژن هایی که اخیرا در ارتباط با بیماری های نورولوژیک معرفی شده است، ژنRIT ۲ می باشد که نقش های عمده و بسیار مهمی در مسیر های انتقال پیام و نهایتا در رشد، تکامل، تمایز و بقای سلول های نورونی ایفا میکند .این ژن دارای یکی از بلند ترین تکرار های STR در پروموتر مرکزی خود بوده که متشکل از ۱۱ تکرار GA پشت سر هم است .نقش های مهم و اساسی تکرار های بلند پروموتری در تنظیم بیان ژن ها و همچنین ایجاد تغییرات درون و بین گونه ای، و ارتباط این تکرار ها با بیماری های متعدد به اثبات رسیده است .همچنین، مطالعات مختلفی همراهی پلیمورفیسم های این ژن را با بیماری های متعدد نورولوژیک همچون پارکینسون، اسکیزوفرنی و اوتیسم نشان داده اند .هدف این پروژه، بررسی دو پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی و همچنین بررسی تکرار پروموتری ژنRIT ۲ در نمونه های بیماری های مختلف نورولوژیک می باشد .روش بررسی :در بخش اول، بررسی همراهی دو پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیrs ۱۲۴۵۶۴۹۲ وrs ۱۶۹۷۶۳۵۸ در مجموع ۳۲۹۰ نمونه انسانی شامل ۵۲۰ نمونه پارکینسون، ۳۵۰ نمونهessential tremor ، ۴۷۰ نمونه اوتیسم، ۵۱۰ نمونه اسکیزوفرنی، ۴۴۰ نمونه بیماری دو قطبی و مجموع ۱۰۰۰ نمونه کنترل نرمال با استفاده از روشRFLP - PCRانجام گرفت .در بخش دوم مطالعه که خود مشتمل بر دو قسمت می باشد، در قسمت اول، توالی تکرار پروموتری ژنRIT ۲ در مجموع ۲۰۸۳ نمونه انسانی متشکل از ۵۲۰ فرد مبتلا به بیماری پارکینسون، ۵۰۰ فرد مبتلا به بیماری اسکیزوفرنی، ۵۰۰ فرد مبتلا به بیماری اوتیسم و ۵۶۳ نمونه کنترل نرمال، از نظر طول با استفاده از ژل پلی آکریل آمید بررسی گردید .در قسمت دوم، عملکرد و اثر این قطعه تکرار روی بیان ژن با استفاده از روش کلونینگ و بررسی بیان In vivo در سلول انسانی انجام گرفت .یافته ها :در این مطالعه همراهی افتراقی دو پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیrs ۱۲۴۵۶۴۹۲ وrs ۱۶۹۷۶۳۵۸ با بیماری ها نشان داده شد، بطوری کهrs ۱۲۴۵۶۴۹۲ دارای همراهی قابل توجه با بیماری های پارکینسون وessential tremor ، وrs ۱۶۹۷۶۳۵۸ دارای همراهی قوی با بیماری های اوتیسم، اسکیزوفرنی و بیماری دو قطبی می باشد .در بخش بررسی تکرار پروموتری ژنRIT ۲، این تکرار در جمعیت انسانی بشکل مونومورف مشاهده شد و برای اولین بار، یک STR بصورت مونومورف گزارش شد .در قسمت مطالعه اثر بیانی اینSTR ، افزایش بیان دو برابری ژن گزارشگر در حالت وجود STR در پروموتر، نسبت به فقدان آن مشاهده گردید .همچنین، در مجموع ۲۰۸۳ نمونه بررسی شده، در یک نمونه از بیماران اسکیزوفرنی با والدین خویشاوند، آلل هموزیگوت ۵- GAمشاهده شد .بررسی عملکردی این آلل کاهش قابل توجه میزان بیان ژن را نشان داد .بحث و نتیجه گیری :با توجه به مطالعات قبلی روی پلیمورفیسم های ژنRIT ۲ و نیز با توجه به نتایج حاصل از مطالع حاضر، می توان ژنRIT ۲ را بعنوان کاندید مناسب و با پتانسیل برای بیماری های نورولوژیک مختلف در نظر گرفت و بررسی پلیمورفیسم های تک نوکلئوتیدی و همچنین تکرار پروموتری این ژن در بیماری های نورولوژیک می تواند بخشی از اتیولوژی این بیماری ها را نمایان سازد .واژگان کلیدیRIT :۲، پروموتر،STR ، پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی، پارکینسون،essential tremor ، اوتیسم، اسکیزوفرنی، دوقطبی .

عنصر شناسه اي

اوحدی

ساير عناصر نام

، مینا

مستند نام اشخاص تاييد نشده

امام علی زاد، بابک

مستند نام اشخاص تاييد نشده

درویش، حسین

کشور

ایران

نام ميزبان

899x.pdf

شماره دسترسي

محرمانه

اطلاعات مختصر

محرمانه

تاريخ و ساعت مذاکره و دسترسي

899x.pdf

بيت در ثانيه

2319434

ارتباط براي تسهيلات دسترسي

مرجع

نوع فرمت الکترونيکي

متن

اندازه فايل

0

شماره کنترل رکورد

ط۸۹۹

شماره فيلد فرمت مبدا

محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

وضعیت فهرست نویسی

فهرستنویسی قبلی

فرمت انتشار

p

نوع ماده

XF

پیشوند ISBD اعمال شده است

1

سطح دسترسي

a

تكميل شده

Y