شماره کتابشناسی ملی
شماره
۵۵۷۰پ
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
per
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
بررسی ژن کانکسین ۲۶ (GJB۲) در مبتلایان به ناشنوایی در منطقه آذربایجان شرقی با استفاده از تکنیکSSCP/HA
نام نخستين پديدآور
/معصومه‌ابهری
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
: دانشکده علوم طبیعی
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
۹۶ ص
یادداشتهای مربوط به نشر، بخش و غیره
متن يادداشت
چاپی
یادداشتهای مربوط به مندرجات
متن يادداشت
فاقد اطلاعات کامل
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
کارشناسی ارشد
نظم درجات
زیست شناسی
کسي که مدرک را اعطا کرده
دانشگاه تبریز
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
ناشنوایی یکی ازشایعترین اختلالات حسی ـ عصبی است که در ۵۰درصد موارد، ناشی از علت ژنتیکی می‌صباشد ۸۰ .درصد از ناشنوایی‌های ارثی، غیرسندرومی است .تاکنون ۸۵ لوکوس ژنی برای ناشنوایی غیرسندرمی با انواع الگوهای وراثتی شناسایی‌صشده‌صاست .یکی از این لوکوس‌صها، DFNB۱ است که دربرگیرنده ژن کانکسین ۲۶است .جهش‌صهای این لوکوس، به تنهایی مسئول ۵۰ درصد ناشنوایی‌صهای غیرسندرمی با الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب درجمعیت اروپایی و سفیدپوستان آمریکایی گزارش شده است .تاکنون، بیش از ۹۰ جهش متفاوت در جمعیت‌صهای مختلف در ژن کانکسین ۲۶گزارش شده است .با توجه به اینکه در مبتلایان به ناشنوائی از منطقه آذربایجان‌صشرقی بررسی کامل ژن کانکسین ۲۶با استفاده از تکنیک اقتصادی و بسیار حساس SSCP صورت نپذیرفته، این بررسی ضرورت پیدا کرد .از بین ۱۰۰ فرد مبتلا به ناشنوایی با الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب از منطقه آذربایجان شرقی افرادیکه در بررسی قبلی بصورت هموزیگوت دارای جهش ۳۵delG بودند، کنار گذاشته شد .در بقیه مبتلایان (۸۵ نفر (ژن کانکسین ۲۶ با استفاده از تکنیک SSCP/HA مورد بررسی قرار گرفت .لازم بذکر است استخراج DNAاز بافت خونی و پس از اخذ رضایتنامه کتبی از افراد بیمار یا خانواده آنها صورت گرفت .در ۸۵ فرد ناشنوای بررسی شده که متعلق به ۸۵ خانواده غیرخویشاوند بودند، ۵۷ فرد محصول ازدواج فامیلی بوده و بقیه ناشنوایان دارای والدین با ازدواج غیرخویشاوند بودند .از تعداد ۱۷۰ کروموزم بررسی شده برای اگزون ۲ ژن کانکسین ۲۶توسط تکنیک SSCP/HA در مجموع ۱۳ الگوی متفاوت SSCP در ۶۲ ادامه چکیده پایاننامه کروموزم (۳۶ درصد (مشاهده گردید .در یک فرد ناشنوا (۲ کروموزوم (این تفاوت در الگو بصورت هموزیگوت و در ۳۰ فرد ناشنوای دیگر (۶۰ کروموزوم (این تفاوت بصورت هتروزیگوت بود .الگوی متفاوت باندی SSCP برای اگزون ۲ ژن کانکسین ۲۶ در مقایسه با افراد نرمال در ۳۶ از کروموزوم‌صهای مورد بررسی از خانواده‌صهای مبتلا از آذربایجانشرقی مشاهده شد که ضرورت بررسی این ژن را در قدم اول برای الگوهای مشخص شده نشان می‌دهد
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
ابهری، معصومه
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
جبارپور بنیادی، مرتضی، استاد راهنما
مستند نام اشخاص تاييد نشده
لطفی، علیرضا، استاد مشاور
دسترسی و محل الکترونیکی
يادداشت عمومي
سیاه و سفید
وضعیت فهرست نویسی
وضعیت فهرست نویسی
نمایه‌سازی قبلی
