عنوان

بررسی جهش‌های اگزونهای ‮‭۲‬ و ‮‭۱۵‬ ژن ‮‭BRCA۱‬ در زنان آذربایجانی مبتلا به سرطان پستان,‮‭Detection of BRCA۱ exon ۲ & ۱۵ mutations among breast cancer patients in Azerbijan‬

شماره

‭۲۱۹۷۲پ‬

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن

per

عنوان اصلي

بررسی جهش‌های اگزونهای ‮‭۲‬ و ‮‭۱۵‬ ژن ‮‭BRCA۱‬ در زنان آذربایجانی مبتلا به سرطان پستان

عنوان اصلي به زبان ديگر

‮‭Detection of BRCA۱ exon ۲ & ۱۵ mutations among breast cancer patients in Azerbijan‬

نام نخستين پديدآور

/بابک غباری بناب

نام ناشر، پخش کننده و غيره

: علوم طبیعی

تاریخ نشرو بخش و غیره

، ‮‭۱۳۹۶‬

نام توليد کننده

، میرزائی

نام خاص و کميت اثر

‮‭۶۹‬ص‬

متن يادداشت

چاپی - الکترونیکی

جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن

کارشناسی ارشد

نظم درجات

زیست شناسی گرایش ژنتیک

زمان اعطا مدرک

‮‭۱۳۹۶/۱۱/۳۰‬

کسي که مدرک را اعطا کرده

تبریز

متن يادداشت

هدف :سرطان پستان هنوز شایعترین سرطان در بین زنان می باشد .بیومارکرهایی که در بافت سرطانی بیان می شوند نقش مهمی درتشخیص، پیش آگهی و پاسخ به درمان دارند .ژن‌های سرطانی- بیضه‌ایی غالبا در بافت نرمال بیضه بیان می‌شوند ولی بیان برخی از آنها در انواعی از سرطان‌ها نیز گزارش شده است .چون بیضه یک مکان محافظت شونده از سیستم ایمنی می‌باشد، در صورت بیان این ژن‌ها در تومور می توان از آنها به عنوان اهداف مناسبی برای ایمونوتراپی سرطان پستان استفاده کرد .روش شناسی پژوهش :دراین مطالعه، از ‮‭۵۰‬ بیمار مبتلا به سرطان پستان که سن تشخیص چهل سال و پایین‌تر دارند، نمونه‌ی خونی دریافت و اگزونهای‮‭۲‬ و ‮‭۱۵‬ ژن ‮‭BRCA۱‬ با استفاده از روش‌های ‮‭PCR‬ و توالی‌یابی مستقیم برای شناسایی جهش‌ها مورد بررسی قرار گرفت .یافته ها :در مطالعه‌ی حاضر، جهش جدیدی در اگزون های ‮‭۲‬ و ‮‭۱۵‬ مشاهده نگردید .با این حال اگزون ‮‭۱۵‬ از فراوانی بالایی در میزان شیوع پلی مورفیسم برخورداربود .پلیمورفیسم های ‮‭۴۸۱۲A>G‬ ، ‮‭۴۹۵۶G>A‬، ‮‭۴۸۳۷A>G‬موجود در اگزون ‮‭۱۵‬ به ترتیب دارای فراوانی ‮‭۳/۱۲‬ ، ‮‭۵/۶۳‬، ‮‭۸۱/۲۵‬در جمعیت مورد مطالعه بودند .بیشترین فراوانی مربوط به ‮‭۴۸۳۷A>G(Ser۱۶۱۳Gly)‬ بود .بحث :بررسی ژن ‮‭BRCA۱‬به دلیل بزرگی و نقش آن در سرطان پستان و هزینه زیاد،در کشور ما به طور کامل انجام نشده است و تحقیقاتی از این دست می تواند پیش گام گزارش در بیماران آذری مستعد سرطان پستان در سنین پایین تر از چهل سالگی با ریسک بالا ‮‭(high risk)‬باشد.تشخیص های مولکولی تنها راه پیشگیری و اقدام به موقع قبل از تشکیل تومور می باشد.بسته به تشخیص نوع جهش، احتمال پیش آگهی برای تشخیص زود رس، پیشگیری و یا کاهش ریسک سرطان امکان پذیر می گردد

متن يادداشت

Breast cancer is one of the most common types of cancers among women .It is the first cause of cancer deaths among women. Genetic changes such as mutations in carcinogenic genes and tumor suppressor genes play the most important role in the development of this type of cancer. One of the most important tumor suppressor genes involved in breast cancer is the BRCA1 gene. The mutation in the BRCA1 gene is a common occurrence in human breast cancer. The aim of this study was to investigate mutations in exon 2 and 15 BRCA1 genes in Azeri women with breast cancer. In this research project, 50 DNA samples extracted from the blood of women with breast cancer were used. Exon 2 and 15 of BRCA1 genes were investigated using PCR and direct sequencing methods to detect mutations. Information about each patient entered Excel software and statistical analysis was performed by this software. In the present study, no new mutations in exons 2 and 15 were observed. However, exon 15 had a high prevalence rate of polymorphism. Respectively, The 4812A> G, 4956G> A, 4837A> G polymorphisms in the exon 15 had a frequency of 12.3, 63.58, and 81.85 in the population studied. The highest frequency was related to 4837A> G (Ser1613Gly). This study examined the first data on exons 2 and 15 of this gene in the northwestern Iranian population

عنوان اصلي به زبان ديگر

‮‭Detection of BRCA۱ exon ۲ & ۱۵ mutations among breast cancer patients in Azerbijan‬

مستند نام اشخاص تاييد نشده

غباری بناب، بابک

مستند نام اشخاص تاييد نشده

Ghobari bonab, Babak

مستند نام اشخاص تاييد نشده

حسین پور فیضی، محمد علی، استاد راهنما

مستند نام اشخاص تاييد نشده

صفر علیزاده، رضا، استاد راهنما

مستند نام اشخاص تاييد نشده

پولادی، ناصر، استاد مشاور

يادداشت عمومي

سیاه و سفید

وضعیت فهرست نویسی

نمایه‌سازی قبلی