بررسی همراهی پلی مورفیسم rs۱۷۷۸۲۳۱۳ T>C نزدیک ژن MC۴R با ابتلا به چاقی در جمعیت زنان شمالغرب کشور
عنوان اصلي به زبان ديگر
Genetic association study of rs۱۷۷۸۲۳۱۳ T>C polymorphism near MC۴R gene with obesity in women population of Northwest Iran A
نام نخستين پديدآور
/ماهان نرج آبادی فام
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
: علوم طبیعی
تاریخ نشرو بخش و غیره
، ۱۳۹۶
نام توليد کننده
، افشاری
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
۱۲۳ص
یادداشتهای مربوط به نشر، بخش و غیره
متن يادداشت
چاپی - الکترونیکی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
کارشناسی ارشد
نظم درجات
زیست شناسی گرایش بیوشیمی
زمان اعطا مدرک
۱۳۹۷/۰۶/۱۸
کسي که مدرک را اعطا کرده
تبریز
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
زمینه و هدف :چاقی وضیعت پزشکی است که بافت چربی بیش از حد طبیعی در بدن فرد انباشته شده باشد که میتواند باعث پسرفت شاخصهای سلامتی، از جمله کاهش میانگین طول عمر و یا کاهش کیفیت زندگی گردد .شیوع چاقی در سراسر جهان در حال افزایش بوده و تهدیدی برای بهداشت عمومی محسوب می شود .متداولصترین روش برای تخمین چاقی استفاده از شاخص توده بدن (BMI) است که از تقسیم وزن شخص بر حسب کیلوگرم بر توان دوم قد وی بر حسب متر به دست میآید .طبق تعریف هنگامی که شاخص توده بدن از (kg/m۲) ۳۰ بیشتر شود، آن فرد چاق محسوب میشود .مانند سایر بیماری ها، عوامل ژنتیکی و محیطی در چاقی اثر گذار می باشند MC۴R .به عنوان عضوی از خانوادهصی گیرنده های جفت شده با پروتئین G در یکی از مسیر های کنترل تغذیه و اشتها در هیپوتالاموس مغز دخالت داشته و به عنوان ژن مؤثر در بروز چاقی کاندید شده است .پلی مورفیسم های ژن MC۴R از مهمترین عوامل ژنتیکی مؤثر در چاقی می باشند که یکی از این پلی مورفیسم ها، rs۱۷۷۸۲۳۱۳ در ۱۸۸ کیلو بازی پایین دست این ژن است که بیشترین ارتباط را با چاقی در جمعیت های مختلف نشان داده است .نقش دقیق این پلی مورفیسم هنوز مشخص نشده است اما به نظر می رسد نقش مؤثری در کنترل بیان ژن MC۴R داشته باشد .هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs۱۷۷۸۲۳۱۳ نزدیک ژن MC۴R با چاقی، اضافه وزن و BMI در جمعیت زنان شمالغرب کشور می باشد .روش بررسی :مطالعهصی همراهی موردی-شاهدی در ۳۹۶ فرد بیمار) چاق و اضافه وزن (و ۱۶۷ فرد شاهد غیر خویشاوند که به لحاظ جغرافیایی، سن، جنس با گروه بیمار تطابق داشتند، با استفاده از روشRFLP - PCRانجام شد .یافته ها :جمعیت مورد مطالعه از نظر قانون هاردی واینبرگ مورد بررسی قرار گرفت که با توجه به وجود اختلاف معنی دار، جمعیت در تعادل بود .(P=۰.۸۷۸) ارتباط پلی مورفیسم rs۱۷۷۸۲۳۱۳ با چاقی و اضافه وزن از طریق مقایسهصی فرکانس های ژنوتیپی و اللی بین بیماران) چاق و اضافه وزن (و کنترل های سالم با استفاده از مدل های رگرسیون لجستیک مورد ارزیابی قرار گرفت .ارتباط بین این پلی مورفیسم و BMI نیز با استفاده از تحلیل کوواریانس (ANCOVA) بررسی گشته و حاکی از شانس بالای افراد دارای ژنوتیپ C/C در ابتلا به چاقی بود(OR = ۲.۵۵۹ ،۰.۰۱۲ = P ،۵.۱۳۸). - CI ۹۵: ۱.۲۷۴علاوه بر این، نشان داده شد که حامل های هتروزیگوت و هموزیگوت آلل (T/C C و C/C) میانگین آماری BMI پایین تری نسبت به افراد دارای ژنوتیپ T/T دارند .(P=۰.۴۱۰) همچنین تجزیه و تحلیل داده های توالی یابی تعدادی از نمونه های هتروزیگوت و هموزیگوت برای پلی مورفیسم rs۱۷۷۸۲۳۱۳ منجر به شناسایی یک واریانت جدید تغییر در چارچوب با حذف نوکلئوتیدهای TCT (rs۵۳۴۲۱۲۰۸۱) در جایگاه ۱۶۶ بازی بالادست پلی مورفیسم rs۱۷۷۸۲۳۱۳ گردید که تاکنون گزارش نشده است . بحث و نتیجه گیری :با استناد به نتایج به دست آمده، پلی مورفیسم rs۱۷۷۸۲۳۱۳ T>C نزدیک ژن MC۴R با افزایش خطر ابتلا به بیماری چاقی در جمعیت مورد مطالعه در ارتباط بود
متن يادداشت
Background and Aims: Obesity is a medical condition in which excess body fat has been accumulated, that can lead to a decline in health indicators, including a decrease in life expectancy or a reduction in quality of life. The prevalence of obesity is increasing worldwide, which in turn poses a threat to public health. The most common way to evaluate obesity is by using the Body Mass Index (BMI), which is obtained by dividing the person's weight in kilograms by the square of his height in meters. By definition, when a body mass index is increased (30 kg/m2 and over), that person is considered obese. Like many other diseases, Obesity is also the result of interactions between environmental and genetic factors. The melanocortin 4 receptor (MC4R) as a member of the trans-membrane G-protein-coupled receptors (GPCR), is one of the candidate genes for obesity. Which is involved in hypothalamus nutrition and appetite control centers. Various coding and non-coding variants have been identified inside and near the MC4R gene, among which the rs17782313 polymorphism located in 188kb downstream of the MC4R has shown the highest association with obesity in different populations. The exact role of this polymorphism in obesity has not been revealed yet, but it seems to have an effective role in the control of the MC4R gene expressions. The aim of the study was to investigate the possible association of rs17782313 polymorphism near MC4R gene with obesity/overweight and BMI among women from the Iranian Azeri ethnic group. Materials & Methods: 563 women composed of 396 patients with obesity or overweight and 167 age-sex and ethnically matched unrelated healthy controls were genotyped for the rs17782313 polymorphism near MC4R gene by applying polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism (PCRRFLP) method. Results: This population was in Hardy-Weinberg equilibrium (P=0.878). The association of rs17782313 polymorphism with obesity and/or overweight was evaluated through the comparison of genotypes and alleles frequencies between patients (obese and/or overweight individuals) and healthy controls using logistic regression models. The relationship between this polymorphism and BMI was also examined using ANCOVA (Analysis of Covariance). Subjects with C/C genotype had higher odds of obesity (OR=2.559, P=0.012, 95 CI: 1.274-5.138). Besides, heterozygous and homozygous carriers of C allele (T/C and C/C) have statistically significant lower mean of BMI in compare to those carrying T/T genotype (P = 0.0410). Moreover, the analysis of sequencing data in a number of homozygous and heterozygous samples for rs17782313 polymorphism led to the identification of a novel frameshift variant with TCT nucleotides deletion (rs534212081) in the 166 upstream of rs17782313, which has not been reported so far. Conclusion: Based on the results obtained, the rs17782313 (T>C) polymorphism near MC4R gene was associated with an increased risk of obesity in the population of the study
عنوان اصلی به زبان دیگر
عنوان اصلي به زبان ديگر
Genetic association study of rs۱۷۷۸۲۳۱۳ T>C polymorphism near MC۴R gene with obesity in women population of Northwest Iran A
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )