عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
RC627.8
RC627
.
8
کتابخانه
محل استقرار
شابک
شابک
3662575779
شابک
9783662575772
شابک اشتباه
3662575760
شابک اشتباه
9783662575765
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
JIMD reports.
نام عام مواد
[Book]
نام نخستين پديدآور
Eva Morava, editor-in-chief ; Matthias Baumgartner [and others], editors ; Verena Peters, managing editor.
مشخصه جلد
Volume 39 /
وضعیت نشر و پخش و غیره
محل نشرو پخش و غیره
Berlin :
نام ناشر، پخش کننده و غيره
Springer,
تاریخ نشرو بخش و غیره
2018.
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
1 online resource
فروست
عنوان فروست
JIMD reports ;
مشخصه جلد
v. 39
یادداشتهای مربوط به مندرجات
متن يادداشت
Intro; Contents; Successful Pregnancy in a Young Woman with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency; Abstract; Introduction; Case Description; Discussion; Synopsis; Authorship Contribution; Corresponding Author; Funding; Compliance with Ethics Guidelines; Conflict of Interest; Informed Consent; Animal Rights; References; Role of Intramuscular Levofolinate Administration in the Treatment of Hereditary Folate Malabsorption: Report of Three Cases; Abstract; Introduction; Case Presentation 1; Case Presentation 2; Case Presentation 3; Discussion; Take Home Message.
متن يادداشت
Details of FundingDetails of Ethics Approval; A Patient Consent Statement; References; Triheptanoin: A Rescue Therapy for Cardiogenic Shock in Carnitine-acylcarnitine Translocase Deficiency; Abstract; Introduction; Case Report; Discussion; Synopsis; Compliance with Ethical Guidelines; Contributorś Statement; References; Glutaric Aciduria Type 1 and Acute Renal Failure: Case Report and Suggested Pathomechanisms; Abstract; Introduction; Case Presentation; Discussion; Conclusion; Synopsis; Compliance with Ethics Guidelines; Conflict of Interest Statement; Informed Consent.
متن يادداشت
Details of the Contribution of AuthorsCorresponding Author; Compliance with Ethics Guidelines; Conflict of Interest; Informed Consent; Animal Rights; References; The Prevalence of PMM2-CDG in Estonia Based on Population Carrier Frequencies and Diagnosed Patients; Abstract; Introduction; Methods; Population Cohort; Patient Cohort; Statistical Methods; Results; Population Cohort; Patients; Discussion; Author Disclosure Statement; Concise One-Sentence Take-Home Message; General Rules; Details of the Contributions of Individual Authors; Correspondent and Guarantor; A Competing Interest Statement.
متن يادداشت
Details of the Contributions of Individual AuthorsReferences; Cardiovascular Histopathology of a 11-Year Old with Mucopolysaccharidosis VII Demonstrates Fibrosis, Macrophage Infiltration ... ; Abstract; Introduction; Materials and Methods; Human Subjects; Pathology; Histopathology; Results; Case Report; Histopathology; Discussion; Synopsis; Details of the Contributions of Individual Authors; Name of the Corresponding Author; Competing Interest Statement; Details of Funding; Details of Ethics Approval; A Patient Consent Statement.
متن يادداشت
Documentation of Approval from the Institutional Committee for Care and Use of Laboratory Animals (or Comparable Committee)References; Longitudinal Changes in White Matter Fractional Anisotropy in Adult-Onset Niemann-Pick Disease Type C Patients Treated with Mi ... ; Abstract; Introduction; Methods; Results; Discussion; Synopsis; Author Contributions; Corresponding Author; Competing Interests; Funding; Ethics Approval and Patient Consent; References; Beta-Ketothiolase Deficiency Presenting with Metabolic Stroke After a Normal Newborn Screen in Two Individuals; Abstract; Introduction.
بدون عنوان
0
بدون عنوان
8
بدون عنوان
8
بدون عنوان
8
بدون عنوان
8
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
JIMD Reports publishes case and short research reports in the area of inherited metabolic disorders. Case reports highlight some unusual or previously unrecorded feature relevant to the disorder, or serve as an important reminder of clinical or biochemical features of a Mendelian disorder.
یادداشتهای مربوط به سفارشات
منبع سفارش / آدرس اشتراک
Springer Nature
شماره انبار
com.springer.onix.9783662575772
ویراست دیگر از اثر در قالب دیگر رسانه
شماره استاندارد بين المللي کتاب و موسيقي
9783662575765
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
Metabolism-- Disorders.
موضوع مستند نشده
Metabolism, Inborn errors of.
موضوع مستند نشده
Biomedicine.
موضوع مستند نشده
Human Genetics.
موضوع مستند نشده
Metabolic Diseases.
موضوع مستند نشده
Molecular Medicine.
موضوع مستند نشده
Pediatrics.
موضوع مستند نشده
HEALTH & FITNESS-- Diseases-- General.
موضوع مستند نشده
MEDICAL-- Clinical Medicine.
موضوع مستند نشده
MEDICAL-- Diseases.
موضوع مستند نشده
MEDICAL-- Evidence-Based Medicine.
موضوع مستند نشده
MEDICAL-- Internal Medicine.
موضوع مستند نشده
Metabolism-- Disorders.
موضوع مستند نشده
Metabolism, Inborn errors of.
مقوله موضوعی
موضوع مستند نشده
HEA-- 039000
موضوع مستند نشده
MED-- 014000
موضوع مستند نشده
MED-- 022000
موضوع مستند نشده
MED-- 045000
موضوع مستند نشده
MED-- 112000
موضوع مستند نشده
MFN
رده بندی ديویی
شماره
616
.
3/9042
ويراست
23
رده بندی کنگره
شماره رده
RC627
.
8
نام شخص - (مسئولیت معنوی برابر )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Baumgartner, Matthias R.
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Morava, Eva.
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Peters, Verena.
مبدا اصلی
تاريخ عمليات
20200823192057.0
قواعد فهرست نويسي ( بخش توصيفي )
pn
دسترسی و محل الکترونیکی
نام الکترونيکي
مطالعه متن کتاب اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
[Book]
اطلاعات دسترسی رکورد
تكميل شده
Y
