عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
شماره
۹۸۳۷۳پ
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
فارسی
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
بررسی فراوانی موتاسیون ژن MEFV در کودکان مبتلا به صرع مقاوم به درمان مراجعه کننده به درمانگاه اعصاب مرکز طبی کودکان و مقایسه با گروه کنترل در طی سال 1399
نام عام مواد
[پایان نامه]
نام نخستين پديدآور
عاطفه حبیبی
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
تاریخ نشرو بخش و غیره
۱۴۰۱
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
۵۵ص
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
دکتری فوق تخصصی
نظم درجات
روماتولوژی کودکان
زمان اعطا مدرک
۱۴۰۱/۰۴/۲۸
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
پیش زمینه : علیرغم داروهای ضد صرع موجود که در دهه های گذشته توسعه یافته اند ، صرع مقاوم به درمان بار زیادی برای سیستم بهداشت جامعه و خانواده ها به همراه دارد . مطالعات از نقش عوامل ژنتیکی و فرآیندهای التهابی در بیماران با صرع مقاوم به درمان پشتیبانی می کنند. فراوانی تشنج ناشی از تب در کودکان مبتلا به FMF 4/13% است که بیشتر از میزان معمول است .نظر به اینکه مطالعات پیرامون نقش ژن MEFV در بروز تظاهرات عصبی بسیار اندک است و داده های موجود در این رابطه در جمعیت کودکان ناچیز است هدف این مطالعه بررسی فراوانی موتاسیون ژن MEFV در کودکان مبتلا به صرع مقاوم به درمان مراجعه کننده به درمانگاه اعصاب مرکز طبی کودکان و مقایسه با گروه کنترل می باشد.روش مطالعه : جهت این مطالعه بیماران با صرع مقاوم به درمان مراجعه کننده به درمانگاه مغز و اعصاب مرکز طبی کودکان طی سال ۱۳۹۹-۱۴۰۰ انتخاب گردیدند و پس از ارزیابی معیارهای ورود و خروج وارد مطالعه شدند. موارد کنترل مطالعه از بانک اطلاعات FMF دانشگاه اردبیل تحت نظر دکتر صالح زاده از افراد بالای ۴۰ سال بدون هیچ سابقه بیماری FMF در خود و خانواده درجه یک انتخاب گردیدند. از میان این افراد ۳۰ نفر به صورت راندوم انتخاب و با گروه مورد، تحت مقایسه قرار گرفتند.از هر بیمار پس از مراجعه به بیمارستان ۸ سی سی نمونه خون دریافت گردید و موتاسیون ها به روش PCR مورد بررسی قرار گرفتند .یافته ها : در مجموع 52نفر در این مطالعه شرکت کردند که به دو گروه بیمار و کنترل تقسیم شدند، 22نفر(42.3%) گروه بیمار بوده و 30نفر(57.7%) عضو گروه کنترل بودند. در این مطالعه، از میان مجموع 52 نفر، 8نفر(15.4%) دارای جهش در ژن MEFV بودند که 7نفر از گروه کنترل بوده و تنها 1نفر(4.5%) از گروه بیماران با صرع مقاوم به درمان در این ژن جهش داشت که جهش در واریانت A744S بود. شیوع جهش ژن MEFV در بیماران صرع مقاوم به درمان 4.5% بود. فراوانی جهش در واریانت A744S 1نفر(1.9%)، واریانت E148Q 5نفر(9.6%) ، واریانت P369S 1نفر(1.9%)، واریانت V726A 1نفر(1.9%) و 44نفر(84.6%) هم هیچگونه جهشی در این ژن نداشتند. تفاوت معنی داری میان گروه کنترل و بیمار در ارتباط با شیوع موتاسیون MEFV وجود نداشت. (Chi2= 7.02, P-value=0.13)نتیجه گیری: فراوانی شیوع موتاسیون ژن MEFV در گروه بیماران با صرع مقاوم به درمان و گروه کنترل تفاوت معناداری نداشت و بنابراین احتمالا این ژن در بروز صرع مقاوم به درمان اثری ندارد.
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
عنصر شناسه ای
صرع
عنصر شناسه ای
Epilepsy
عنصر شناسه ای
کودکان
عنصر شناسه ای
Children
تقسیم فرعی موضوعی
-- درمان
تقسیم فرعی موضوعی
-- Treatment
داده رابط بین فیلدها
a10
داده رابط بین فیلدها
a10
داده رابط بین فیلدها
a14
داده رابط بین فیلدها
a14
موضوع مستند نشده
ژن MEFV
موضوع مستند نشده
مقاوم به درمان
موضوع مستند نشده
موتاسیون MEFV
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
کد نقش
، پدیدآور
مستند نام اشخاص تاييد نشده
حبیبی، عاطفه
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
کد نقش
، استاد راهنما
کد نقش
، استاد راهنما
کد نقش
، استاد مشاور
کد نقش
، استاد مشاور
مستند نام اشخاص تاييد نشده
رئیس کرمی، رضا
مستند نام اشخاص تاييد نشده
شروین بدو، رضا
مستند نام اشخاص تاييد نشده
صادقی، پیمان
مستند نام اشخاص تاييد نشده
صالح زاده، فرهاد
شناسه افزوده (تنالگان)
عنصر شناسه اي
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
مبدا اصلی
کشور
ایران
تاريخ عمليات
20221129
شماره دستیابی
شماره بازیابی
۱۳۷۶۹ت
داده هایی که از فرمت مبدا برگردانیده نشده است
شماره فيلد فرمت مبدا
دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی
وضعیت انتشار
فرمت انتشار
p
اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
TF
کد کاربرگه
92029
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
