عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
شماره
۹۶۰۳۲پ
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
فارسی
زبان اثر اصلي
فارسی
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
بررسی نقص های احتمالی نو آرایی کلاس سوئیچینگ CSR و ارتباط ژنو تیپی - فنو تیپی در بیماران آتاکسی تلانژکتازی
نام عام مواد
[پایان نامه]
نام نخستين پديدآور
پریسا امیری فر
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
تاریخ نشرو بخش و غیره
۱۳۹۹
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
۱۱۰ص
ساير جزييات
جدول،نمودار
مواد همراه اثر
سی دی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
دکتری تخصصی(PHD)
نظم درجات
ژنتیک پزشکی
امتياز متن
۱۹/۹۳
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
: بیماری آتاکسی تلانژکتازی یک بیماری نورولوژیکی با توارث اتوزوم مغلوب می¬باشد که ارگان¬های مختلف را درگیر می¬کند و بعلت جهش¬های هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب در ژن ATM که کد کننده نوعی سرین-ترئونین کیناز است، رخ می¬دهد. هدف مطالعه حاضر بررسی مکانیسم کلاس سوئیچینگ و مقایسه فنوتیپ بالینی و ایمونولوژیکی در سه گروه از بیماران A-T شامل بیماران با نقص CSR، بیماران با نقص IgA انتخابی وبیماران با سطح Ig نرمال می¬باشد. بعلاوه، هیچ اطلاعاتی در سطح مولکولی در رابطه با تغییر عملکرد پروتئین ATM بوسیله پروتئین¬های مسیرهای سیگنالینگ دیگر موجود نیست. ما در این مطالعه بر این اندیشه هستیم که واریانت¬هایی در ژن¬های درگیر مکانیسم کلاس سوئیچینگ وجود دارند اما تابحال به عنوان ژن¬های تعدیل کننده در بیماران A-T با فنوتیپ هایپر IgM شناسایی نشده¬اند.روش کار: در مطالعه حاضر، 41 بیمار A-T (16 بیمار دارای نقص CSR، 15 بیمار دارای IgA نقص و 10 بیمار با سطح ایمونوگلوبین نرمال) از رجیستری مرکز نقص ایمنی وارد مطالعه شدند. تکثیر لنفوسیت¬های B، کلاس سوئیچینگ در جهت تولید IgE و IgA در محیط in vitro در بین سه گروه بیمار مورد مقایسه قرار گرفتند. در ادامه، واریانت¬های ژنتیکی مرتبط با بیماری در 20 بیمار (10 بیمار دارای نقص CSR و 10 بیمار با CSR طبیعی) با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم تعیین گردید.یافته¬ها: در این پژوهش، ما مشاهده کردیم که فراوانی تلانژکتازی، عفونت سیستم تنفسی، پنومونی، عفونت گوش میانی، تب، بیماری¬های اتوایمن و هپاتواسپلنومگالی در بیماران A-T با نقص CSR به طور قابل توجهی افزایش یافته تر از دیگر گروه ها می باشد. همان طور که انتظار می¬رفت جهش¬های ATM در 20 بیمار مورد بررسی با استفاده از روش WES تایید گردید و سه جهش جدید در ژن ATM شناسایی شد. بعلاوه، آنالیز ژنتیکی بین دو گروه از بیماران A-T (بیماران دارای نقص CSR و بیماران با CSR طبیعی) با استفاده از روش نوین توالی یابی موجب شناسایی نقص تعدیل کننده¬های ژنومی مرتبط با مکانیسم CSR در 70در صد از بیماران دارای نقص CSR گردید.
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
آتاکسی تلانژکتازی
موضوع مستند نشده
ATM
موضوع مستند نشده
نوآرایی کلاس سوئیچینگ
موضوع مستند نشده
توالی یابی اگزوم
موضوع مستند نشده
ارتباط فنوتیپ-ژنوتیپ
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
کد نقش
، پدیدآور
مستند نام اشخاص تاييد نشده
امیری فر، پریسا
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
کد نقش
، استاد راهنما
کد نقش
، استاد راهنما
کد نقش
، استاد مشاور
مستند نام اشخاص تاييد نشده
اکرمی، محمد
مستند نام اشخاص تاييد نشده
آقا محمدی، اصغر
مستند نام اشخاص تاييد نشده
یزدانی، رضا
شناسه افزوده (تنالگان)
عنصر شناسه اي
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
مبدا اصلی
کشور
ایران
تاريخ عمليات
20230104
شماره دستیابی
شماره بازیابی
۲۰۲۰ف
داده هایی که از فرمت مبدا برگردانیده نشده است
شماره فيلد فرمت مبدا
دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی
وضعیت انتشار
فرمت انتشار
p
اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
TF
کد کاربرگه
92029
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
