عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
شماره
۹۵۰۲۸پ
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
فارسی
زبان اثر اصلي
فارسی
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
طراحی و توسعه روش MeDIP-Padlock Probe در غربالگری نشانگان داون از طریق DNA آزاد جنینی در خون مادر
نام عام مواد
[پایان نامه]
نام نخستين پديدآور
مصطفی اکبری قمی
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
تاریخ نشرو بخش و غیره
۱۳۹۸
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
۱۰۵ص.
ساير جزييات
جدول،نمودار
مواد همراه اثر
سی دی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
دکتری تخصصی(PHD)
نظم درجات
پزشکی مولکولی
امتياز متن
۱۹/۸
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
نشانگان داون یا تریزومی 21 مهمترین علت ژنتیکی ناتوانی ذهنی است و شایعترین آنوپلوئیدی اتوزومال کروموزومی در میان تولد های زنده است. DNA آزاد متیله جنینی (Methylated cffDNA) موجود در پلاسمای مادر می تواند به عنوان یک مارکر اپی ژنتیک در تست های غربالگری غیرتهاجمی اختلالات جنینی مورد استفاده قرار گیرد. هدف این مطالعه طراحی یک روش مولکولی مبتنی بر کاوشگر قفلی به همراه واکنش تکثیر حلقه چرخان (RCA) با استفاده از تفاوت الگوی متیلاسیون DNA جنینی و مادری برای توسعه غربالگری غیرتهاجمی نشانگان داون می باشد.روش کار: در این مطالعه 366 زن باردار شامل 100 زن باردار حامل جنین مبتلا به نشانگاون داون و 266 زن باردار سالم مطابق با معیارهای ورود به مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. بهینه سازی استخراج cffDNA متیله در سه مرحله شامل آزمایشات Single factor، طراحی Plackett-Burman و روش سطح پاسخ به کمک نرم افزار آماری Design-Expert انجام گرفت. نتایج هر مرحله با استفاده از روش MeDIP-real time qPCR جهت استخراج cffDNA متیله و به دست آوردن مقدار معادل ژنوم بر میلی لیتر (GEq/ml) مورد ارزیابی قرار گرفت. از واکنش تکثیر HRCA مبتنی بر کاوشگرهای قفلی برای شناسایی نواحی متمایز متیله استفاده شد. محصولات HRCA با استفاده از الکتروفورز مویینه ژلی برای تمایز و تشخیص بارداری های طبیعی و مبتلا به تریزومی ۲۱ بررسی شدند.یافته ها: متوسط مقدار cffDNA متیله استخراج شده از پلاسمای مادر با استفاده از روش THPG برابر GEq/mL 04/7 ± 2/202 بود. حساسیت و ویژگی روش MeDIP-Padlock probe در غربالگری نشانگان داون به ترتیب 6/98% و 8/95% بدست آمد.نتیجه گیری: مقایسه روش های استخراج در این مطالعه نشان داد که میزان cffDNA متیله و cfDNA متیله استخراج شده از حجم کم پلاسمای مادر توسط روش THPG بطور معنی داری بالاتر از دیگر روش های انجام شده است (p < 0.001). در این مطالعه نتایج روش MeDIP-Padlock probe به همراه واکنش HRCA در افتراق بارداری های طبیعی و تریزومی 21 قابل توجه بود. حساسیت و ویژگی بالا، قابلیت های چندگانه و نیز سریع و ارزان بودن این روش می تواند استفاده از آن را به عنوان یک روش غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد نشانگان داون تقویت کند.
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
عنصر شناسه ای
غربالگری ژنتیک
عنصر شناسه ای
Genetic screening
داده رابط بین فیلدها
a12
داده رابط بین فیلدها
a12
موضوع مستند نشده
نشانگان داون
موضوع مستند نشده
cffDNA
موضوع مستند نشده
MeDIP-Padlock probe
موضوع مستند نشده
غربالگری
موضوع مستند نشده
پلاسما
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
کد نقش
، پدیدآور
مستند نام اشخاص تاييد نشده
اکبری قمی، مصطفی
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
کد نقش
، استاد راهنما
کد نقش
، استاد راهنما
کد نقش
، استاد راهنما
مستند نام اشخاص تاييد نشده
طاووسی دانا، غلامرضا
مستند نام اشخاص تاييد نشده
عمرانی، میر داود
مستند نام اشخاص تاييد نشده
صالح گرگری، ثریا
شناسه افزوده (تنالگان)
عنصر شناسه اي
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
مبدا اصلی
کشور
ایران
تاريخ عمليات
20230314
شماره دستیابی
شماره بازیابی
۱۸۹۰ف
داده هایی که از فرمت مبدا برگردانیده نشده است
شماره فيلد فرمت مبدا
دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی
وضعیت انتشار
فرمت انتشار
p
اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
TF
کد کاربرگه
92029
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
