NATIONAL BIBLIOGRAPHY NUMBER
Number
۵۵۷۰پ
LANGUAGE OF THE ITEM
.Language of Text, Soundtrack etc
per
TITLE AND STATEMENT OF RESPONSIBILITY
Title Proper
بررسی ژن کانکسین ۲۶ (GJB۲) در مبتلایان به ناشنوایی در منطقه آذربایجان شرقی با استفاده از تکنیکSSCP/HA
First Statement of Responsibility
/معصومه‌ابهری
.PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC
Name of Publisher, Distributor, etc.
: دانشکده علوم طبیعی
PHYSICAL DESCRIPTION
Specific Material Designation and Extent of Item
۹۶ ص
NOTES PERTAINING TO PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC.
Text of Note
چاپی
CONTENTS NOTE
Text of Note
فاقد اطلاعات کامل
DISSERTATION (THESIS) NOTE
Dissertation or thesis details and type of degree
کارشناسی ارشد
Discipline of degree
زیست شناسی
Body granting the degree
دانشگاه تبریز
SUMMARY OR ABSTRACT
Text of Note
ناشنوایی یکی ازشایعترین اختلالات حسی ـ عصبی است که در ۵۰درصد موارد، ناشی از علت ژنتیکی می‌صباشد ۸۰ .درصد از ناشنوایی‌های ارثی، غیرسندرومی است .تاکنون ۸۵ لوکوس ژنی برای ناشنوایی غیرسندرمی با انواع الگوهای وراثتی شناسایی‌صشده‌صاست .یکی از این لوکوس‌صها، DFNB۱ است که دربرگیرنده ژن کانکسین ۲۶است .جهش‌صهای این لوکوس، به تنهایی مسئول ۵۰ درصد ناشنوایی‌صهای غیرسندرمی با الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب درجمعیت اروپایی و سفیدپوستان آمریکایی گزارش شده است .تاکنون، بیش از ۹۰ جهش متفاوت در جمعیت‌صهای مختلف در ژن کانکسین ۲۶گزارش شده است .با توجه به اینکه در مبتلایان به ناشنوائی از منطقه آذربایجان‌صشرقی بررسی کامل ژن کانکسین ۲۶با استفاده از تکنیک اقتصادی و بسیار حساس SSCP صورت نپذیرفته، این بررسی ضرورت پیدا کرد .از بین ۱۰۰ فرد مبتلا به ناشنوایی با الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب از منطقه آذربایجان شرقی افرادیکه در بررسی قبلی بصورت هموزیگوت دارای جهش ۳۵delG بودند، کنار گذاشته شد .در بقیه مبتلایان (۸۵ نفر (ژن کانکسین ۲۶ با استفاده از تکنیک SSCP/HA مورد بررسی قرار گرفت .لازم بذکر است استخراج DNAاز بافت خونی و پس از اخذ رضایتنامه کتبی از افراد بیمار یا خانواده آنها صورت گرفت .در ۸۵ فرد ناشنوای بررسی شده که متعلق به ۸۵ خانواده غیرخویشاوند بودند، ۵۷ فرد محصول ازدواج فامیلی بوده و بقیه ناشنوایان دارای والدین با ازدواج غیرخویشاوند بودند .از تعداد ۱۷۰ کروموزم بررسی شده برای اگزون ۲ ژن کانکسین ۲۶توسط تکنیک SSCP/HA در مجموع ۱۳ الگوی متفاوت SSCP در ۶۲ ادامه چکیده پایاننامه کروموزم (۳۶ درصد (مشاهده گردید .در یک فرد ناشنوا (۲ کروموزوم (این تفاوت در الگو بصورت هموزیگوت و در ۳۰ فرد ناشنوای دیگر (۶۰ کروموزوم (این تفاوت بصورت هتروزیگوت بود .الگوی متفاوت باندی SSCP برای اگزون ۲ ژن کانکسین ۲۶ در مقایسه با افراد نرمال در ۳۶ از کروموزوم‌صهای مورد بررسی از خانواده‌صهای مبتلا از آذربایجانشرقی مشاهده شد که ضرورت بررسی این ژن را در قدم اول برای الگوهای مشخص شده نشان می‌دهد
PERSONAL NAME - PRIMARY RESPONSIBILITY
ابهری، معصومه
PERSONAL NAME - SECONDARY RESPONSIBILITY
جبارپور بنیادی، مرتضی، استاد راهنما
لطفی، علیرضا، استاد مشاور
ELECTRONIC LOCATION AND ACCESS
Public note
سیاه و سفید
نمایه‌سازی قبلی
