بررسی علایم بالینی، آزمایشگاهی، ژنتیکی و پیش آگهی بیماران با نقایص ایمنی اولیه مبتلا به بدخیمی بستری شده و یا ارجاع شده به بیمارستان مرکز طبی کودکان از سال ۱۳۸۹ تا سال ۱۳۹۹
General Material Designation
[پایان نامه]
First Statement of Responsibility
فرزانه فرزانفر
.PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC
Name of Publisher, Distributor, etc.
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
Date of Publication, Distribution, etc.
۱۴۰۰
PHYSICAL DESCRIPTION
Specific Material Designation and Extent of Item
۷۰ص
DISSERTATION (THESIS) NOTE
Dissertation or thesis details and type of degree
دکتری فوق تخصصی
Discipline of degree
آسم و آلرژی
Date of degree
۱۴۰۰/۱۲/۱۶
SUMMARY OR ABSTRACT
Text of Note
زمینه و هدف: نقایص ایمنی اولیه (PID) طیف ناهمگنی از بیماری ها را نشان می دهد که افراد را مستعد ابتلا به عفونت های مکرر ، آلرژی و خود ایمنی می کند. نسبت قابل توجهی از بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه در معرض خطر بدخیمی هستند. پیشرفت در تشخیص ، درمان و مراقبت حمایتی بقا را بهبود بخشیده است و بالعکس خطر بدخیمی را در طول زندگی افزایش می دهد. خطر ابتلا به بدخیمی در کودکان مبتلا به PID ،5٪-25٪ تخمین زده می شود. با توجه به اهمیت تشخیص به موقع و درمان بدخیمی در بیماران PID، هدف از این تحقیق بررسی علایم بالینی، آزمایشگاهی، ژنتیکی و پیش آگهی بیماران PID مبتلا به بدخیمی ارجاع شده یا بستری شده از سال 1389 تا سال 1399 در بیمارستان مرکز طبی کودکان می باشد.مواد و روش ها : در این مطالعه مشاهده ای که به صورت Case Series انجام شد ،تعداد 11 نفر از بیماران PID مبتلا بدخیمی بستری شده و یا ارجاع شده به بیمارستان مرکز طبی کودکان تهران از سال 1389 تا 1399 وارد مطالعه شدند و علائم بالینی، آزمایشگاهی، تشخیص ژنتیکی و پیش آگهی بیماران ارزیابی گردیدند. يافته ها: در این مطالعه، 11 کودک مبتلا به نقص ایمنی اولیه مبتلا به بدخیمی شدند. 7 نفر (63.6%) از آن ها پسر و 4 نفر (36.4%) دختر بودند. میانگین سنی بیماران در زمان ورود به مطالعه 13.04 (+6.87) سال، با حداقل 2 و حداکثر 27 سال بود. میانگین سنی بیماران در زمان تشخیص نقص ایمنی اولیه برابر با 3.77 (+2.79) سال و میانگین سنی بیماران در زمان تشخیص سرطان برابر با 11.32 (+6.69) سال بود. میانگین طول مدت درمان نقص ایمنی اولیه در بیماران برابر با 10.2 (+6.44) سال با حداقل و حداکثر 1 و 20 سال بوده است. 8 بیمار (72.7%) فوت کردند و 3 بیمار (27.3%) زنده ماندند. 9 نفر از این کودکان (81.8%) از این کودکان والدین منسوب داشتند. 4 نفر از آن ها (36.4%) سابقه ی خانوادگی مثبت نقص ایمنی اولیه داشتند. 2 نفر از این کودکان (18.2%) سابقه خانوادگی مثبت بدخیمی داشتند. نوع نقص ایمنی اولیه به صورت disease of immune dysregulation(EBV susceptibility) در 3 بیمار (27.3%)، DOCK8 در 2 بیمار (18.2%)، STK4 ، sever combined immune deficiency (T-B-NK+) ،sever combined immune deficiency (T-B+NK+) ، hyper IgE syndrome ، DNA repair و PNP هر کدام در 1 بیمار (9.1%) وجود داشت. شایعترین نوع بدخیمی در این بیماران، diffuse large Bcell lymhphoma در 2 بیمار (18.2%) بود. 3 بیمار (27.3%) مبتلا به پان سیتوپنی شده بودند. 1 بیمار (9.1%) مبتلا به درد شکمی و 1 بیمار (9.1%) مبتلا به اتساع شکمی شده بود. 4 بیمار (36.4%) مبتلا به دیس پنه، 3 بیمار (27.3%) دچار زخم یا ضایعه ی پوستی، 7 بیمار (63.6%) دچار کاهش وزن، تمامی بیماران دچار تب، 2 بیمار (18.2%) دچار هپاتواسپلنومگالی، 2 بیمار (18.2%) دچار تشنج و 8 بیمار (72.7%) دچار لنفادنوپاتی شده بودند. 2 بیمار (18.2%) درگیری مغزی پیدا کرده بودند.نتيجه گيري:: در مجموع چنین استنباط می شود که تب و لنفادنوپاتی و کاهش وزن بیشترین علائم بالینی هنگام بروز بدخیمی و لنفوم نان هوچکین ، شایعترین بدخیمی در جمعیت بیماران مورد مطالعه ما بوده است و combined immunodeficiencies بیشترین نقص ایمنی اولیه در این بیماران بوده است و از هر 6 بیمار مبتلا به این اختلال، 5 نفر فوت شدند.