مقایسه روش ترکیبی کاریوتایپینگ G-banding و سیتوژنتیک conventional (شامل FISH محدود برای چند ترانس¬لوکاسیون شایع) با پانل کامل FISH در بیماران جدید و عود لوکمی در بیمارستان های کودکان تابعه دانشگاه علوم پزشکی تهران از سال 1399 تا سال 1401
نام عام مواد
[پایان نامه]
نام نخستين پديدآور
فاطمه مهدیان زاده
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
تاریخ نشرو بخش و غیره
۱۴۰۱
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
۹۵ص
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
دکتری فوق تخصصی
نظم درجات
خون و انکولوژی کودکان
زمان اعطا مدرک
۱۴۰۱/۰۳/۳۰
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
مقدمه: ارزیابی سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی نقش مهمی در تشخیص, طبقه بندی, انتخاب پروتکل درمانی و تعیین پروگنوز لوکمی کودکان دارد. از سوی دیگر، بسیاری از این تست¬ها پیچیده و هزینه¬بر هستند و انجام آن¬ها بدون رویکردی الگوریتمیک و مبتنی بر شواهد منجر به تحمیل هزینه¬های زیاد بر بیماران و نظام سلامت و اختلال در مدیریت بیماری می¬شود. با توجه به این موضوع، مطالعه حاضر با هدف مقایسه روش ترکیبی کاریوتایپینگ G-banding و سیتوژنتیک conventional (شامل FISH محدود برای چند ترانس¬لوکاسیون شایع) با پانل کامل FISH در بیماران جدید و عود لوکمی در بیمارستان های کودکان تابعه دانشگاه علوم پزشکی تهران از سال 1399 تا سال 1401 انجام شده است. روش اجرا: این مطالعه مقطعی بر روی 91 بیمار جدید و عود لوسمی با سن حداکثر 18 سال که در بازه زمانی 1399 تا 1401 به بیمارستان¬های کودکان تابعه دانشگاه علوم پزشکی تهران مراجعه کرده بودند انجام شد. پس از وارد کردن مشخصات بیماران (شامل جنسیت، سن، جدید بودن یا عود بیماری، دفعات عود، نتایج معاینات بالینی (ارگانومگالی، لنفادنوپاتی، لنگش پا)، نتایج CBC، نوع و ساب¬تایپ لوکمی، MRD مغز استخوان در روز 33 اینداکشن) در یک چک¬لیست محقق ساخته، نمونه¬های به دست آمده از مغز اسنخوان با استفاده از کاریوتایپینگ G-banding, سیتوژنتیک conventional (شامل FISH محدود برای چند ترانس¬لوکاسیون شایع) و همچنین پانل کامل FISH مورد ارزیابی قرار گرفتند. سپس گزارش¬های مربوط به دو تکنیک با هم مقایسه و پس از مشخص کردن موارد همخوانی و ناهمخوانی، ارتباط آن ها با سایر متغیرها بررسی شد. نتایج: در مجموع، 42 مورد پسر (46.2٪) و 49 مورد (53.8٪) دختر با میانگین سنی3.64±6.59 سال مورد بررسی قرار گرفتند که از این میان، 74مورد (81.3٪) new case بودند و 17 بیمار (18.7%) حداقل یک بار دچار عود شده بودند. همچنین 75 بیمار (82.4٪) مبتلا به ALL و 16 بیمار (17.6٪) مبتلا به AML بودند. فراوان ترین subtype در بیماران, pre B-cell ALL بود که در 59.3% بیماران مشاهده شد. MRD روز 33 اینداکشن بیماران از 0 تا 2.5 متغیر بود و بیش از نیمی از بیماران (53.8٪) MRD کمتر از 0.01 داشتند. از مجموع 91 بیمار، 37 مورد (40.7%) دارای حداقل یک ناهنجاری کروموزومال عددی یا ساختاری بودند و تعداد ناهنجاری¬های شناسایی¬شده در هر بیمار از 1 تا 4 متغیر بود. نتایج روش ترکیبی کاریوتایپینگ و conventional cytogenetics و full-panel FISH در80 مورد (87.9٪) همخوان و در 11 مورد (12.1٪) ناهمخوان بودند. فراوانی کلی ناهنجاری¬های کروموزومال با جنسیت و سن و subtype های لوکمی ارتباط معنی¬داری نداشت اما در بیماران AML به میزان معنی¬داری بیشتر از بیماران ALL بود (68.8% در مقابل 34.7%، P=0.023). نتایج کاریوتایپینگ G-banding و سیتوژنتیک conventional در دو نوع لوکمی حاد تفاوت معنی¬داری نداشتند اما فراوانی نتایج مثبت full-panel FISH در AML به صورت معنی¬داری بیشتر بود (P=0.029). همچنین فراوانی کلی ناهنجاری¬های کروموزومال (P=0.008) و نتایج مثبت full-panel FISH (P=0.01) در بیماران عود ALL به صورت معنی¬داری بیشتر از بیماران جدید ALL بود. نتیجه گیری: با توجه به میزان همخوانی بالا، روش ترکیبی کاریوتایپینگ و conventional cytogenetics می¬تواند به ویژه در شرایط عدم دسترسی یا هزینه های بالا می تواند جایگزین full-panel FISH شود. همچنین استفاده از full-panel FISH در بیماران AML و موارد عود ALL ارجحیت دارد.
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
عنصر شناسه ای
یاختهشناسی ژنتیک
عنصر شناسه ای
Cytogenetics
عنصر شناسه ای
کودکان
عنصر شناسه ای
Children
داده رابط بین فیلدها
a11
داده رابط بین فیلدها
a11
داده رابط بین فیلدها
a14
داده رابط بین فیلدها
a14
موضوع مستند نشده
لوکمی حاد
موضوع مستند نشده
کاریوتایپینگ
موضوع مستند نشده
FISH
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )