عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
شماره
۹۷۱۷۲پ
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
فارسی
زبان اثر اصلي
فارسی
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
بررسی ژنتیکی ۱۰ بیمار غیر خویشاوند با تشخیص بالینی نوروفیبروماتوز به روش NGS و تایید یافته ها با روش های مولکولی
نام عام مواد
[پایان نامه]
نام نخستين پديدآور
مصطفی اسدالهی دوبخشری
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
تاریخ نشرو بخش و غیره
۱۴۰۰
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
۱۴۰ص.
ساير جزييات
جدول نمودار
مواد همراه اثر
سی دی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
کارشناسی ارشد
نظم درجات
ژنتیک انسانی
زمان اعطا مدرک
۱۴۰۰
امتياز متن
۱۸
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
بیماری نوروفیبروماتوز، شایع ترین بیماری پوستی ژنتیکی بوده که حاصل جهش در ژن¬های NF1 و NF2 می¬باشد. این بیماری که دارای الگوی توارث اتوزوم غالب است، به دو زیر گروه ژنتیکی مجزا طبقه بندی شده که با ضایعات پوستی متعدد و تومورهای سیستم عصبی محیطی و مرکزی شناخته می¬شوند.هدف از مطالعه حاضر، بررسی ژنتیکی 15 فرد غیر خویشاوند با تشخیص احتمالی بیماری نوروفیبروماتوز و تعیین جهش¬ احتمالی در ژن¬های NF1 و NF2 می¬باشد. روش کار: در این مطالعه 15 فرد بیمار با تشخیص بالینی بیماری نوروفیبروماتوز به روش NGS (12 مورد با روش Targeted genes panel و 3 مورد با روش WES) مورد مطالعه قرار گرفتند. سپس در صورت پیدا شدن واریانت عامل بیماری¬، سایر اعضای مناسب خانواده نیز با روش Sanger-sequencing بررسی شدند.یافته ها و جمع‌بندی: در 13 پروباند، جهش عامل بیماری در ژن NF1 یافت شد که در 11 مورد جهش یافت شده، در سایر اعضای مناسب خانواده نیز بررسی شدند. همچنین، در دو مورد نیز هیچگونه جهش بیماری زایی در ژن های NF1 و NF2 یافت نشد. به طور کلی، با توجه به نتایج این مطالعه، بررسی بیماران نوروفیبروماتوز با استفاده از روش NGS، یک رویکرد کارآمد به منظور تایید تشخیص بیماری می¬باشد.
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
نوروفیبروماتوز
موضوع مستند نشده
NF1
موضوع مستند نشده
NF2
موضوع مستند نشده
NGS
موضوع مستند نشده
Sanger-sequencing
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
کد نقش
، پدیدآور
مستند نام اشخاص تاييد نشده
اسدالهی دوبخشری، مصطفی
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
کد نقش
، استاد راهنما
کد نقش
، استاد راهنما
مستند نام اشخاص تاييد نشده
کرامتی پور، محمد
مستند نام اشخاص تاييد نشده
ایزد، مریم
شناسه افزوده (تنالگان)
عنصر شناسه اي
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
مبدا اصلی
کشور
ایران
سازمان
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
تاريخ عمليات
20221221
شماره دستیابی
شماره بازیابی
۲۱۷۸ف
داده هایی که از فرمت مبدا برگردانیده نشده است
شماره فيلد فرمت مبدا
دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی
وضعیت انتشار
فرمت انتشار
p
اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
TF
کد کاربرگه
92029
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
