عنوان

بررسی هفت ژن جدید عامل ناشنوایی مغلوب غیرسندرمی در ۱۰۰ خانواده ایرانی

IR

۲۰۲۱پ

فارسی

IR

بررسی هفت ژن جدید عامل ناشنوایی مغلوب غیرسندرمی در ۱۰۰ خانواده ایرانی

[پایان‌نامه]

Investigating Seven Recently Identified Genes in Hundred Iranian Families with Autosomal Recessive Non-syndromic Hearing Loss

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences))

، ۱۳۹۳

خ،۱۱۰ص.

پیوست

چاپی

کارشناسی ارشد

ژنتیک انسانی Genetic

۱۳۹۳/۰۸/۱۵

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences))

ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی است که 1 در 1000 نوزاد به آن مبتلا می شوند 60 .از ناشنوایی هاژنتیکی بوده که 70 از موارد غیر سندرومی و دارای توارث اتوزومال مغلوب می باشد .تا به امروز بیش از 50 ژن برای ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومال شناسایی شده است .در ایران، ناشنوایی به دلیل ازدواج های خویشاوندی یکی از شایع ترین بیماری های ارثی است .هدف از این مطالعه بررسی شیوع هفت ژن (GJB4, GJC3, SLITRK6, SERPINB6, NESP4, CABP2, and OTOGL)شناخته شده برای ناشنوایی مغلوب غیرسندرومی در صد خانواده ایرانی که دارای ازدواج خویشاوندی و بیش از دو فرد مبتلا می باشند است .روش انجام مطالعه فوق، بررسی آنالیز پیوستگی بااستفاده از مارکرهای STR که در مجاورت ژن مذکور قرار دارند می باشند .در صورت مشاهده الگوی پیوستگی، آنالیز توالی یابی و مطالعات تکمیلی صورت خواهد پذیرفت .نتایج مطالعه، دو خانواده به ژن GJB4 پیوستگی نشان دادند، شش خانواده به ژن GJC3 پیوستگی نشان دادند، یک خانواده به ژن SLITRK6 پیوستگی نشان داد، یک خانواده به ژن SERPINB6 پیوستگی نشان داد، هشت خانواده به ژن NESP4 پیوستگی نشان دادند، دو خانواده به ژن CABP2 پیوستگی نشان دادند، و شش خانواده به ژن OTOGL پیوستگی نشان دادند که با بررسی توالی یابی اگزون های ژن مربوطه تغییری در ژن مذکور مشاهده نگردید .این نتایج بیانگر شیوع بسیار کم جهش در این هفت ژن در جمعیت ایرانی می باشد .واژه های کلیدی :ناشنوایی غیر سندرمی، توارث مغلوب اتوزومی ، نقشه کشی هموزیگوسیتی، توالی یابی به روش سنگر، ایران .

Hearing loss (HL) is the most common sensory disorder that affects 1 in 1000 newborns. About 60 of HL is due to genetics and 70 of them are non-syndromic with the recessive pattern of inheritance. Up to now, more than 50 genes have been detected which are responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss, (ARNSHL). In Iran HL is one of the most common disabilities due to consanguineous marriage. Objectives: The aim of this study was to investigate the prevalence of seven new ARHL genes (GJB4, GJC3, SLITRK6, SERPINB6, NESP4, CABP2, and OTOGL) reported in the neighboring countries among Iranian families with ARNSHL. Method: One hundred unrelated families with at least two affected siblings in consanguineous marriage, who were negative for GJB2 gene mutations, were selected. By using three STR markers for each gene, homozygosity mapping was performed. Results: Two families showed linkage to GJB4, six families were linked to GJC3, only one family linked to SLITRK6, One family was linked to SERPINB6, eight families were linked to NESP4, two familes were linked to CABP2, and six families were linked to OTOGL. The samples of these families who showed linkage were sent for Sanger sequencing to detect the causative mutations, however, after analyzing the sequencing results, no mutation could be detected in either of the families. Molecular analysis for these nine families is underway in order to determine the pathogenic mutations using whole exome sequencing. Discussion: These data explains a very low prevalence mutation in these seven genes, GJB4, GJC3, SLITRK6, SERPINB6, NESP4, CABP2, and OTOGL, in Iranian population since no mutation was detected in our study group of one hundred families. Keywords: Autosomal recessive non-syndromic hearing loss, homozygosity mapping, linkage analysis, Iran

ba

Investigating Seven Recently Identified Genes in Hundred Iranian Families with Autosomal Recessive Non-syndromic Hearing Loss

Autosomal recessive non

ناشنوایی غیرسندرمی

Autosomal recessive non

حاجی علیخانی، ریحانه

Hadji Alikhani,Reihaneh

کهریزی، کیمیا

نجم آبادی، حسین

ایران

دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی

2021.pdf

محرمانه

محرمانه

20211.pdf

3532457

مرجع

متن

0

۱۲۰۲پ

محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

نمایه‌سازی قبلی

چاپی-الکترونیکی

TF

1

a

Y