بررسی علل ژنتیکی کم توان ذهنی غیر سندرمی شهرستان اهواز ( ۱۳۹۰-۱۳۹۱)
[پایاننامه]
Investigation genetic causes of non syndrmic intellectual disability in Ahvaz
علوم بهزیستی و توانبخشیuniversity of social welfare and rehabilitation))
، ۱۳۹۱
ح،۱۴۴ص.
پیوست
چاپی
کارشناسی ارشد
ژنتیک Genetic
علوم بهزیستی و توانبخشیuniversity of social welfare and rehabilitation))
مقدمه :بالا بودن استرس شغلی در سرپرستاران که در رابطه با تأمین آرامش و سلامت کادر پرستاری و بیماران خود مسئولند اهمیت زیادی دارد، و از آن جا که بخش عمدهای از استرس آنها ناشی از نقش سرپرستاران به دلیل حجم کاری زیاد و تقاضاهای متضاد و مبهم محیط کار میباشد، مدیریت زمان با توجه به تأثیری که بر انجام به موقع کارها و دستیابی به اهداف دارد به عنوان راهبردی جهت مقابله با استرس ناشی از نقش سرپرستاران مؤثر خواهد بود .روش بررسی :این پژوهش یک مطالعه نیمه تجربی است که به منظور بررسی تأثیر آموزش مهارتهای فردی و سازمانی مدیریت زمان بر استرس شغلی سرپرستاران شاغل در بیمارستان روانپزشکی رازی انجام شده است .جهت دستیابی به این هدف تعداد 19 نفر از سرپرستاران بیمارستان روانپزشکی رازی به عنوان گروه آزمون و 18 نفر از سرپرستاران بیمارستان روزبه که حائز معیارهای انتخاب پژوهش بودند، به عنوان گروه شاهد انتخاب شدند که به علت کمبود حجم نمونه، کل جامعه به عنوان نمونه در در نظر گرفته شد .در ابتدا میزان استرس شغلی در سه بعد بار کاری، تضاد و ابهام نقش و بعد کلی و مهارتهای فردی مدیریت زمان به طور جداگانه و مهارتهای سازمانی مدیریت زمان در چهار بعد تدوین و اولویتبندی اهداف، مکانیک زمان، کنترل بر زمان و برقراری نظم و سازماندهی و بعد کلی توسط پرسشنامه مورد سنجش قرار گرفت .سپس طی 2 جلسه کارگاهی 4 ساعته مهارتهای مدیریت زمان به سرپرستاران گروه آزمون آموزش داده و بعد از گذشت 4 هفته مجددا در هر دو گروه آزمون و شاهد میزان استرس شغلی و مهارتهای مدیریت زمان مورد سنجش قرار گرفت و نتایج توسط آزمونهای آماری کایدو، آنالیز واریانس، تیمستقل، تیزوجی و آنالیز کوواریانس مشخص گردید .یافتهها :نتایج حاصل از این پژوهش نشان داد که بین میانگین استرس شغلی در دو گروه قبل از مداخله تفاوت معنی دار بود .(p<0.05)وبین میانگین مهارتهای فردی و سازمانی مدیریت زمان قبل از مداخله تفاوت معنی دار نبود .(p>0.05)اما بعد از انجام مداخله بین میانگین استرس شغلی ، مهارتهای فردی و سازمانی مدیریت زمان دو گروه تفاوت معنی دار بود.(p=0.000) .در گروه آزمون بین میانگین استرس شغلی ، مهارتهای فردی و سازمانی مدیریت زمان قبل و بعد از مداخله تفاوت معنی دار مشاهده شد (p=0.000) .نتایج : نتایج تحقیق نشان میدهد که آموزش مهارتهای مدیریت زمان در بعد فردی و سازمانی باعث کاهش استرس شغلی سرپرستاران شده است .واژه های کلیدی :استرس شغلی، مهارت فردی و سازمانی مدیریت زمان، سرپرستاران
Title:Investigation Genetic Causes Of Intellectual Disability In Fourty Ahvazi Families Background:Intellectual Disability (ID) characterize by significant limitations both in intellectual functioning and in adaptative behavior and originates before the age of 18. Over 70 of severe to profound intellectual disabilities (ID) caused by genetic factors.. The aim of this study was to investigate genetic causes of ID in fourtyAhvazi families and provide information for genetic counseling, carrier detection, and prenatal diagnosis Methods: In collaboration withstate welfare organization of Ahvaz 40 families with more than one affected individual were recruited.Families were included a total of 104 patients (62 male and 42 female) whose intellectual disability had been confirmed by Raven IQ test. Each family was subjected for clinical examination and getting consent form. Blood sample was collected from each family. One proband from each family was tested for CGG repeat expansion in FMR1 gene , chromosomal abnormalities and inborn error of metabolism . We also performed homozygosity mapping based on STR markers for seven known MCPH loci in families with primary microcephaly and Autosomal Recessive-ID (AR-ID) Results:Three families had full mutation of Fragile X syndrome. No chromosomal abnormalities were identified. Metabolic screening revealed none of families had metabolic disorder.None of three families with primary microcephaly and AR-ID showed linkage to any of known seven MCPH loci. Conclusion: The most common causes of ID in Ahvaz was Fragile X syndrome and Autosomal Reccesive Primary Microcephaly with the frequencies of ( 7.5) It seems that autosomal reccesiveprimary microcephaly is a relatively common heterogenous condition in Ahvaz. Key words: Intellectual disabilities /Microcephaly/Genetic causes/Chromosomal abnormalities/Metabolic abnormalities/Fragile X
ba
Investigation genetic causes of non syndrmic intellectual disability in Ahvaz