عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
IR
۹۷۳پ
فارسی
IR
بررسی چهارجایگاه ژنی شناخته شده(MCPH1,MCPH2,MCPH3,MCPH5) عقب مانده‌ذهنی اتوزومی مغلوب همراه بامیکروسفالی باکمک آنالیز پیوستگی در۳۰خانواده‌درگیرباعقب ماندگی ذهنی‌ارجاع‌شده‌به مرکزتحقیقات ژنتیک درسالهای ۱۳۸۲-۱۳۸۴
[پایان‌نامه]
Reviewing the status of identified four genes ( MCPH 1,MCPH2, MCPH3, MCPH5) in mental retardation recessive autosomal with microcephaly & linkage analysis in 30 families affected with mental retardation referred to Genetics Research Center (82-84years) in Tehran
علوم بهزgenetic
، ۱۳۸۵
ل،۲۰۰ص.
پیوست
چاپی
کارشناسی ارشد
ژنتیک انسانی Human genetic
۱۳۸۵/۰۳/۰۹
علوم بهزgenetic
میکروسفالی به کاهش اندازه دور سر که بر اثر کوچک شدن اندازه مغز ایجاد می شود ، اطلاق می گردد . میکروسفالی را می توان به میکروسفالی اولیه و ثانویه تقسیم کرد، در میکروسفالی اولیه رشد مغز در دوران حاملگی کمتر از حد طبیعی می باشد اما در میکروسفالی ثانویه اندازه دور سر در زمان تولد طبیعی است اما بعد از تولد کاهش می یاید .تاکنون 10 جایگاه ژنی عامل عقب ماندگی ذهنی اتوزومی مغلوب گزارش شده است که از بین آنها 7 جایگاه زنی با میکروسفالی همراه هستند ، شاملMCPHI : - 6که متعلق به خانواده) MCPH میکروسفالی اولیه با وراثت انوزومی مغلوب ( هستند، و . ARFGEF2 بر اساس مطالعاتی که بر روی جمعیت پاکستان و هندوستان شده است ، چهار جایگاه ژنی ( ( MCPH1 , MCPH2 , MCPH3 , MCPH5 نسبت به سایر جایگاه های ژنی عقب ماندگی ذهنی همراه با میکروسفالی دارای فراوانی بیشتری می باشند .هدف این مطالعه بررسی چهار جایگاه ژنی شایع MCPH به کمک آنالیز پیوستگی در 30 خانواده می باشد ، این خانواده ها از میان 330 خانواده ارجاع شده به مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی پس از بررسی های کلینیکی و تائید توارث اتوزومال مغلوب و تائید میکروسفالی با کمک اندازه گیری دور سر به روش استاندارد و رد علل کروموزومی و سنروم X شکننده انتخاب شدند . تکنیک مورد استفاده جهت بررسی این خانواده ها ، نقشه یابی بر اساس هموزیگوسیتی به وسیله مارکرهای STRs می باشد . خانواده های مورد بررسی به جایگاه ژنی) MCPH5 به دلیل اینکه بر اساس مقالات جهش در این جایگاه ژنی حدود نیمی از لکوس های MCPH را در بر می گیرد ( به وسیله روش تعیین توالی با تکثیر این ژن به طور کامل که شامل 28 اگزونه می باشد ، به صورت مستقیم وجود جهش در این لکوس تائید شد . در بین 30 خانواده بررسی شده ، 3 خانواده با جایگاه ژنی MCPH5 ( 10 0/0 از خانواده های مورد بررسی ( و 2 خانواده با جایگاه ژنی MCPH2 ( 7 / 6 0/0 از خانواده های مورد بررسی ( و 2 خانواده با جایگاه ژنی MCPH1 ( 7 /67 0/0 از خانواده های مورد بررسی ( با هیچ یک از این 4 جایگاه ژنی پیوستگی نداشتند . سپس 3 خانواده پیوسته شده به جایگاه ژنی MCPH5 به وسیله روش تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفتند ، حاصل این بررسی تاکنون گزارش جهش جدید c.3055C>T در اگزون 11 ژن ASPM بود که این جهش جدید با فنوتیپ جدیدی نیز در افراد مبتلا همراه بود .
Reviewing the status of identified four genes ( MCPH 1,MCPH2, MCPH3, MCPH5) in mental retardation recessive autosomal with microcephaly & linkage analysis in 30 families affected with mental retardation referred to Genetics Research Center (82-84years) in Tehran
اسمعیلی نیه، سحر
Esmaeili nieh , Sahar
نجم آبادی، حسن
کهریزی،کیمیا
ایران
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
973..pdf
محرمانه
محرمانه
9731.pdf
3492902
مرجع
متن
0
۳۷۹پایا
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی وتوانبخشی
نمایه‌سازی قبلی
چاپی-الکترونیکی
TF
1
a
Y
