عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
IR
۲۹پ
فارسی
IR
بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم L۸۶P در ژن ۱CALHM، با خطر ابتلا به بیماری آلزایمر تک گیر در جمعیت ایران
[پایان‌نامه]
Investigation of association of p56l polymorphism in CALHM1 gene with the sporadic late Alzheiemr disease in Iranian population
: university of social welfare and rehabilitation
، ۱۳۸۹
۸۸ص.
چاپی
کارشناسی ارشد
ژنتیک genetic))
علوم بهزیستی و توانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
بیماری آلزایمر اختلالی مولتی فاکتوریال بوده و شایع‌ترین عامل دمانس در جهان است .قوی‌ترین فاکتور خطر برای ابتلا به بیماری آلزایمر، رسیدن به سن پیری است .تغییرات وابسته به سن، در سیستم‌های خاص تنظیم‌کنندca +۲ در سلول‌های مغزی گزارش شده است و مطالعات مختلف نشان می‌دهد بیان ژنی یک‌سری اط سیستم‌های کنترل‌کنندca +۲ درطول فرایند پیری دچار اختلال می‌شود .مشخص شده است پروتئین کدشده را ژنCALHM ۱، هموپلیمریزه و غلظتca +۲ سیتوزولی را کنترل می‌کند .بیانCALHM ۱ به‌طور چشمگیری تجمع AB خارجی سلولی را کاهش می‌دهد بنابراین، پلی‌مورفیسم‌های تک‌نوکلئوتیدیCALHM ۱ می‌توانند با ریسک ابتلا به بیماری آلزایمر ارتباط داشته باشند .پس، پلی‌مورفیسمP ۸۶ Lموجب ازدست‌رفتن بخشی از عملکردCALHM ۱ شده و با مداخله در کنترل نفوذپذیریca +۲، غلظتca +۲ سیتوزولی و متابولیسمAPP ، تجمع AB را افزایش می‌دهد .روش :در این مطالعه، پلی‌مورفیسمP ۸۶ Lدر ژنCALHM ۱ در ۱۴۰ بیمار و ۱۴۰ فرد سالم بررسی شد .فراوانی این واریاسیون، با استفاده از تکنیکRFLP - PCRو الکتروفورز ژل پلی‌آکریلامید تعیین شد .یافته‌ها :بعد از انجام آنالیز آماری، مشخص شد الل‌موتان در دو گروه بیمار و سالم، نزدیک به معنادار بوده و فراوانی ژنوتیپ هتروزیگوت موضوع مطالعه، در بین افراد دو گروه تفاوت معنادار داشت<(P .۰۵/۰ (همچنین، بررسی اثر متقابل پلی‌مورفیسم موضوع مطالعه، با الل ۴ در ژنApo E ، هیچ تفاوت معناداری بین افراد بیمار و کنترل نشان نداد .بحث :براساس این یافته‌ها، نتیجه‌گیری می‌شود این واریاسیون ممکن است در ریسک ابتلا به بیماری آلزایمر تک‌گیر در جمعیت ایرانی نقش داشته باشد .کلیدواژه‌ها :آلزایمر، پلی‌مورفیسم تک‌نوکلئوتیدی، ژنCALHM ۱ .
Introduction: Alzheimer s disease (AD) is a genetically heterogeneous neurodegenerative disease and Late-Onset type (LOAD) is the most common form of dementia affecting people over 65 years old. AD is a complex disease with multifactorial etiology. This disease is characterized by hippocampal atrophy and cerebral A peptide deposition. CALHM1 gene is located on 10q24.33 and encodes a multipass transmembrane glycoprotein that controls cytosolic Ca2+ concentrations and A levels. CALHM1 P86L polymorphism (rs2986017) is significantlyassociated with LOAD in independent case controls in a number of studies. This polymorphism increases A levels by interfering with CALHM1 mediated Ca2+ permeability.Aims: This study was performed to determine whether this polymorphism contributes to the risk for LOAD in Iranian population.Methods and Materials: One hundred and forty one AD patients and 141 healthy controls were recruited in this study. After extraction of genomic DNA, the genotype and allele frequencies were determined in case and control subjects using PCR/RFLP method.Results: The statistical analysis showed a significant difference in the heterozygote genotype frequency in case and control groups and polymorphic allele had a protective role between two groups. Also after stratifying the subjects by their APOE- 4 status, no significant association was observed. Discussion: Our study suggests that P86L polymorphism could be a risk and protective factor for late-onset Alzheimer s disease (LOAD) in Iranian population. However, to confirm these results,further study with a bigger sample size may be required.Keywords: Alzheimer s disease, Polymorphism, Association study, Population, CALHM1 gene.
ba
Investigation of association of p56l polymorphism in CALHM1 gene with the sporadic late Alzheiemr disease in Iranian population
Alzheimer's disease
آلزایمر
Alzheimer's disease
جعفری اقدم، میثم
Jafari Aghdam, Meysam
خرم خورشید، حمیدرضا
اوحدی، مینا
ایران
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
۲۹پ
29.pdf
محرمانه
محرمانه
29.pdf
6043291
مرجع
متن
0
۹۲ پایا
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
نمایه‌سازی قبلی
چاپی-الکترونیکی
TF
1
a
Y
