عنوان

بررسی تکرارهای پشت سر هم کوتاه (STRs) پلی مورف بسیار بلند پروموتر مرکزی ژن RIT2 در بیماران مبتلا به اختلالات عصبی شناختی دیررس و افراد کنترل

شماره

۱۳۶۸ط

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن

فارسی

عنوان اصلي

بررسی تکرارهای پشت سر هم کوتاه (STRs) پلی مورف بسیار بلند پروموتر مرکزی ژن RIT2 در بیماران مبتلا به اختلالات عصبی شناختی دیررس و افراد کنترل

نام عام مواد

[طرح‌های تحقیقاتی و پروژه‌ها]

نام نخستين پديدآور

مینا اوحدی

محل توليد

علوم توان بخشی و سلامت اجتماعیUniversity of Social Welfare and Rehabilitation

تاريخ توليد

۱۴۰۱

متن يادداشت

از آنجایی که توالی‌های تکراری GA می¬توانند روی بیان ژن RIT2 تأثیر داشته باشند و این ژن نقش بسیار موثری روی تکامل سلول‌های مغزی دارد، در مطالعه حاضر بر آن شدیم تا اثر این تکرار های GA را برای اولین بار در انسان و روی پروموتور ژن بیماران مبتلا به اختلالات عصبی شناختی دیررس و افراد کنترل RIT2 بررسی کردیم.روشدر اینجا ما STRهای RIT2 را در 600 فرد انسانی، متشکل از اختلال عصبی شناختی دیررس (200 نفر)، مولتیپل اسکلروزیس (200 نفر)، و گروه کنترل (200 نفر) PCR و توالی یابی کردیم. علاوه بر این، ما از دو پایگاه داده بزرگ انسانی شامل gnomAD مبتنی بر جمعیت عمومی (https://gnomad.broadinstitute.org) و TOPMed مبتنی بر بایگانی فنوتیپ بیماری (https://www.nhlbiwgs.org) برای مقایسه فراوانی آلل در جمعیت های عمومی در مقابل جمعیت بیمار استفاده کردیم.یافته ها در کل افراد مورد مطالعه، در پروموتور ژن RIT2 11 تکرار تک‌مورفیسم GA مشاهده شد که مختص انسان می باشد و تنها استثنا ژنوتیپ 9/11 در یک خانم دارای مولتیپل اسکلروزیس بود. آلل های بسیار نادر از دو تکرار GA به طور قابل توجهی در TOPMed در مقابل gnomAD وجود داشت. ما موارد اصلی تک‌مورفیسم غالب را برای طول‌های خاص STRs در انسان، و غنی‌سازی احتمالی آلل‌های واگرای نادر در بخش فنوتیپ بیماری را گزارش کردیم.بحث و نتیجه گیریدر حالی که STR ها به دلیل ماهیت پلی مورفیسم بالایشان بیشتر مورد توجه قرار می گیرند، اما تک‌مورفیسم STR یک ویژگی نادیده گرفته شده است، که ممکن است با انتخاب طبیعی و بیماری ارتباط داشته باشد.کلید واژه هاRIT2، تکرارهای پشت سرهم کوتاه (STRs)، تکرار-GA، تک‌مورفیسم، انتخاب طبیعی.

متن يادداشت

Objective: Across human protein-coding genes, the human neuron-specific genes, RIT2 contain the longest GA short tandem repeats (STRs) of 11-repeats, the length ranges of which are functional, and result in gene expression alteration.Methods: Here we sequenced the RIT2 STRs in 600 human subjects, consisting of late-onset neurocognitive disorder (n=200), multiple sclerosis (n=200), and controls (n=200). Furthermore, we selected two large human databases, including the general-population-based gnomAD (https://gnomad.broadinstitute.org) and a mainly disease-phenotype-archiving database, TOPMed (https://www.nhlbiwgs.org), to compare allele frequencies in the general populations vs. the disease compartment. Results: The RIT2 GA-repeats were monomorphic in the human subjects studied, at lengths of 11-repeats,, and were predominantly human-specific in formula. Exception included a 9/11 genotype of the RIT2 GA-STR in an isolate case of female multiple sclerosis. Exceedingly rare alleles of the two GA repeats were significantly enriched in TOPMed vs. the gnomAD. We report prime instances of predominant monomorphism for specific lengths of STRs in human, and possible enrichment of rare divergent alleles in the disease phenotype compartment.Conclusions: While STRs are most attended because of their high polymorphic nature, STR monomorphism is an underappreciated feature, which may have a link with natural selection and disease. Keywords: RIT2; short tandem repeat; GA-repeat; monomorphism; natural selection

عنوان اصلي به زبان ديگر

Evaluation of the very long polymorphic short tandem repeat (STRs) of the central promoter of the RIT2 gene in patients with late-onset neurocognitive disorders and controls

موضوع مستند نشده

تک‌مورفیسم

موضوع مستند نشده

RIT2

مستند نام اشخاص تاييد نشده

اوحدی، مینا

مستند نام اشخاص تاييد نشده

دلبری، احمد

کشور

ایران

تاريخ عمليات

20221018

فرمت انتشار

D

نوع ماده

XF

کد کاربرگه

272498

سطح دسترسي

a

تكميل شده

Y