عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
کد کشور
IR
شماره
۲۸۳۷پ
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
فارسی
کشور محل نشر یا تولید
کشور محل نشر
IR
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
بررسی عملکرد ژنCAPN ۱۰ در دو مدل حیوانی موش و دروزوفیلا ملانوگستر
نام عام مواد
[پایان‌نامه]
عنوان اصلي به زبان ديگر
Investigation of CAPN10 gene function in two animal models: Mus musculus and Drosophila melanogaster
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))
تاریخ نشرو بخش و غیره
، ۱۳۹۷
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
و،۱۴۷ص.
یادداشتهای مربوط به نشر، بخش و غیره
متن يادداشت
چاپی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
دکترا
نظم درجات
ژنتیک Genetics
زمان اعطا مدرک
۱۳۹۷/۱۱/۲۸
کسي که مدرک را اعطا کرده
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
یک سیتئین پروتئاز غیر لیزوزومی وابسته بهCa ۲+ است که درفعالیت‌های سلولی بسیار متفاوتی از جمله انتقال سیگنال، آپوپتوز، بازآرایی اسکلت سلولی، ایسکمی و ترشح انسولین نقش دارد .اخیرا سه خانواده دارای فرزندان مبتلا به ناتوانی ذهنی از نواحی متفاوت ایران گزارش شده‌اند، یافته های کلینیکی مشابه در این خانواده‌ها شامل میکروسفالی، ناتوانی ذهنی شدید تا بسیار شدید، تشنج در دوره شیرخوارگی و لب پایین برجسته بود MRI .مغز این بیماران pachygyria محور راست، آتروفی نیمکره چپ و کارتید راست کوچک‌ترآشکار نمود .ارتباط بین پلی‌مورفیسم‌هایCAPN ۱۰ و ضخامتmedia - intimaشریان کاروتید اثبات شده است .از سوی دیگر اخیرا نشان داده شده است که پلی‌مورفیسم‌هایCAPN ۱۰ با افزایش ریسک اختلال شناختی در بیماران عروق کوچک مغزی همراه است .الگوی بیان ژنCAPN ۱۰ در موش‌هایCapn ۱۰+/- با استفاده از تکنیکgal staining - Xبررسی شد .در موش‌هایE ۵.۱۴ بیان این ژن در ناحیه بطنی، اطراف بطنی و صفحه کورتیکال مشاهده شد .نواحی بطنی واطراف بطنی مکان‌های نوروژنزو شروع مهاجرت بوده و lamination مغز نیز در ناحیه کورتیکال روی می‌دهد .در موش‌هایE ۵.۱۸ بیان در ناحیه intermediate و هایپوکمپ و به میزان کمتر در dentate gyrus مشاهده شد .در موش‌های بالغ بیان کاست LacZ درکورتکس، سلول‌های پورکینژ مخچه، هایپوکمپ و dentate gyrus روی می‌دهد .این نتایج نشان می‌دهد کهCAPN ۱۰ هم در مرحله تکامل و هم پس از تولد در مغز بیان می‌شود که تاییدی برنقش این ژن طی مهاجرت نورون‌ها و کورتیکوژنز می‌باشد .در این مطالعه اورتولوگCAPN ۱۰ در مگس سرکه، به عنوان دومین مدل حیوانی مورد بررسی قرار گرفت و با استفاده از سیستمUAS/Gal ۴، بیان این ژن در مغز مگس سرکه کاهش داده شد ولی در مقایسه با مگس سرکه کنترل تغییری در سایز ماشروم بادی مشاهده نشد .این یافته ها در مجموع به شناسایی مکانیسم ایجاد ناتوانی ذهنی در بیماران با جهش در ژنCAPN ۱۰ کمک می‌کند .کلمات کلیدی :ناتوانی ذهنی،CAPN ۱۰،pachygyria ، هایپوکمپ، سلول‌های پورکینژ
متن يادداشت
Calpain-10 is a non-lysosomal Ca2+ -dependent cysteine protease involved in different type of cellular activities including signal transduction, apoptosis, cytoskeleton remodeling, ischemia and insulin secretion. Recently 3 families with ID have been reported from different part of Iran, common clinical features of these families include Microcephaly, severe to profound ID, seizure at infancy in two families and thick lower lips. The brain MRI revealed right axial pachygyria, left cerebral hemisphere atrophy and smaller right carotid artery than the left. We investigated the expression pattern of CAPN10 gene in Capn10+/- mice using X-gal staining which revealed expression of Capn10 throughout mouse brain. In the E14.5, Capn10 expression was detected widely in the ventricular zone (VZ), subventricular zone (SVZ) and cortical plate when cortical neurogenesis takes place and migration and brain lamination is happening. In E18.5 cortex, expression was observed in the intermediate zone (IZ) and hippocampus (CA1, CA2, CA3, and lower level of expression in dentate gyrus). In adulthood LacZ was expressed in all cortical layers, purkinje cells of cerebellum, hippocampus and dentate gyrus. The result show expression of Capn10 in both developing and postnatal brain which strongly support the role of Capn10 in neuronal migration and corticogenesis. As a second in-vivo model, we investigated CAPN10-ortholog knockdown in Drosophila melanogaster brain by targeting RNAi using the UAS/Gal4 system. The brains of CalpC flies were normal in size and no significant differences compared to the controls were detected. Furthermore the association of CAPN10 polymorphism and carotid artery intima-media thickness has been previously described. On the other hand currently demonstrated evidence showed that CAPN10 polymorphism increases the risk of cognitive impairment in cerebral small vessel disease patients. These data may shed light on Potential Pathological Mechanisms of CAPN10 mutations in ID patients. Keywords: Intellectual disability, CAPN10 gene, pachygyria, expression, hippocampus, Purkinje cells
خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه
ba
عنوان اصلی به زبان دیگر
عنوان اصلي به زبان ديگر
Investigation of CAPN10 gene function in two animal models: Mus musculus and Drosophila melanogaster
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
Intellectual disability
مقوله موضوعی
متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی
ناتوانی ذهنی
متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی
Intellectual disability
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
عنصر شناسه اي
ح‍س‍ی‍ن‍ی
ساير عناصر نام
، م‍ع‍ص‍وم‍ه
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Hosseini, Masoumeh
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
نجم آبادی، حسین
مستند نام اشخاص تاييد نشده
کهریزی، کیمیا
مبدا اصلی
کشور
ایران
سازمان
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
دسترسی و محل الکترونیکی
نام ميزبان
2837t.pdf
شماره دسترسي
محرمانه
اطلاعات مختصر
محرمانه
تاريخ و ساعت مذاکره و دسترسي
2837t.pdf
بيت در ثانيه
7546673
ارتباط براي تسهيلات دسترسي
مرجع
نوع فرمت الکترونيکي
متن
اندازه فايل
0
شماره کنترل رکورد
۷۳۸۲پ
داده هایی که از فرمت مبدا برگردانیده نشده است
شماره فيلد فرمت مبدا
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
وضعیت فهرست نویسی
وضعیت فهرست نویسی
نمایه‌سازی قبلی
وضعیت انتشار
فرمت انتشار
چاپی-الکترونیکی
اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
TF
پیشوند ISBD اعمال شده است
1
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
