بررسی تغییرات تعداد کپی (CNV) در ۵۰ فرد ایرانی مبتلا به کم خونی که مشکوک به داشتن حذف یا اضافه در لکوس آلفا یا بتای خود هستند با استفاده از روشMLPA
نام عام مواد
[پایاننامه]
عنوان اصلي به زبان ديگر
Copy number investigation using MLPA in 50 Iranian anemia patients suspected to have insertion or deletion in alpha or beta globin Loci
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))
تاریخ نشرو بخش و غیره
، ۱۳۹۷
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
ذ،۸۴ص.
يادداشت کلی
متن يادداشت
پیوست
یادداشتهای مربوط به نشر، بخش و غیره
متن يادداشت
چاپی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
کارشناسی ارشد
نظم درجات
ژنتیک انسانیGenetics
زمان اعطا مدرک
۱۳۹۷/۰۷/۱۵
کسي که مدرک را اعطا کرده
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
مقدمه :بیماری تالاسمی گروهی از کم خونی های وراثتی می باشد که بر اساس عدم سنتز و یا کاهش سنتز زنجیره های گلوبین طبقه بندی می شوند .این بیماری هتروژن در جهان دارای شیوع بالایی است به طوری که در ایران حدود ۱۸۶۱۶ بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور زندگی می کنند .با توجه به پیشرفت های چشمگیری که در حوزه تشخیص و درمان تالاسمی حاصل شده است، اما با این حال تعدادی از بیماران بدون تشخیص باقی می مانند و در مراحل مشاوره زنتیک و درمان به مشکل بر می خورند .وجود تنوعات تعداد کپی (CNV) در لکوس های مرتبط با تالاسمی، باعث برهم خوردن دوزاژ ژنی شده در نتیجه تعادل بین زنجیره های آلفا و بتا از بین می رود و رسوب اضافات زنجیره های آلفا در پیشسازهای گلبول های قرمز بیماری زایی می کنند .هدف :بررسی تغییرات CNV در ۵۰ فرد ایرانی مبتلا به کم خونی که مشکوک به داشتن حذف یا اضافه در لکوس آلفا یا بتای خود هستند با استفاده از روش .MLPA روش اجرا :در این مطالعه از تکنیک MLPA استفاده شده که یک روش مولکولی برای شناسایی CNV در مکانهای از پیش تعریف شده است .کیت های استفاده شدهSALSA MLPA probemix P۱۴۰-C۱ HBA وSALSA MLPA probemix P ۱۰۲ HBB بود .بیماران به ۳ گروه تقسیم شدند .در گروه اول علت اصلی کم خونی، در گروه دوم علت فنوتیپ شدید و در گروه سوم علت ملایم بودن فنوتیپ شناسایی نشده بود .نتایج :از بین بیماران گروه اول یک بیمار دارای حذف هتروزیگوتMed ۱-- مشاهده شد .در گروه دوم سه بیمار دارای حذف هتروزیگوت ۷.۳ و یک بیمار با حذف هموزیگوت سیکل سل شناسایی شد و در گروه سوم سه بیمار با حذف ۷.۳ هتروزیگوت مشاهده شد .در بقیه بیماران هیچ نوع CNV برای لکوس آلفا و بتا مشاهده نشد .نتیجه گیری :حذف های هتروزیگوت در گروه های ۱و۲ باعث کاهش عدم تعدل بین زنجیره های آلفا و بتا می شود، لذا واریانت های یافت شده توجیه کننده کم خونی شدید در این بیماران نمی تواند باشد .فرد دارای حذف هموزیگوت سیکل سل در گروه۲، علاوه بر بتا تالاسمی مبتلا به کم خونی داسی شکل نیز می باشد و واریانت شناسایی شده توجیه کننده فنوتیپ شدید بیمار می باشد .حذف ۷.۳ هتروزیگوت در بیماران گروه ۳ باعث کاهش عدم تعدل بین زنجیره های آلفا و بتا شده در نتیجه این واریانت ها توجیه گر فنوتیپ ملایم بیماران می باشد .واژگان کلیدی :بیماری تالاسمی، تنوعات تعداد کپی، MLPA
متن يادداشت
Background: Thalassemia is a group of hereditary anemia that is based on the lack of synthesis or reduction of the synthesis of globin chains are categorized. There is a high prevalence of this heterogeneous disease in the world, with approximately 18,616 patients with thalassemia major living in Iran. Considering the remarkable advances that have been made in the field of diagnosis and treatment of thalassemia, nevertheless, a number of patients remain unidentified and find it difficult to complete the process of Zentique counseling and treatment. Existence of a variation in the number of copies (CNVs) in thalassemia related loci causes disruption of genetic dosing as a result of the balance between the alpha and beta chains, and the deposition of alpha chain additions in pathogens in red blood cells. Objective: Copy number investigation using MLPA in 50 Iranian anemia patients suspected to have insertion or deletion in alpha or beta globin Loci Method and material: In this study, the MLPA technique was used, which is a molecular method for detecting CNV in predefined locations. The kits used were SALSA MLPA probemix P140-C1 HBA and SALSA MLPA probemix P102 HBB. Patients were divided into 3 groups. In the first group, the main cause of anemia was severe, in the second group the cause was severe phenotype and in the third group, the cause of the mildness of the phenotype was not identified. Results: Among the patients in the first group, a patient with medi-1 heterozygote removal was observed. In the second group, three patients had a 3.7 heterozygote deletion and one patient was identified by removing homozygous sickle cell, and in the third group, three patients were observed with 3.7 heterozygote removal. In the rest of the patients, no CNV types were found for alpha and beta loci. Conclusion: heterozygous deletions in groups 1 and 2 reduce the lack of modulation between the alpha and beta chains, therefore the found variants can not justify severe anemia in these patients. An individual with homozygous sikle cell in group 2, in addition to beta thalassemia, also has sickle cell anemia, and the identified variant justifies the patient's severe phenotype. The removal of 3.7 heterozygote in group 3 patients leads to a reduction in the lack of balance between the alpha and beta chains as a result of these variables, justifying the patient's mild phenotype. Key words: Thalassemia disease, Copy Number Variation, MLPA
خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه
ba
عنوان اصلی به زبان دیگر
عنوان اصلي به زبان ديگر
Copy number investigation using MLPA in 50 Iranian anemia patients suspected to have insertion or deletion in alpha or beta globin Loci
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
Thalassemia disease
مقوله موضوعی
متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی
بیماری تالاسمی
متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی
Thalassemia disease
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )