عنوان

بررسی توزیع توالی اللی بسیار بلندRepeat - CAپروموتر مرکزی ژنNHLH ۲ در بیماران آلزایمری و گروه کنترل

کد کشور

IR

شماره

۲۷۵۴پ

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن

فارسی

کشور محل نشر

IR

عنوان اصلي

بررسی توزیع توالی اللی بسیار بلندRepeat - CAپروموتر مرکزی ژنNHLH ۲ در بیماران آلزایمری و گروه کنترل

نام عام مواد

[پایان‌نامه]

عنوان اصلي به زبان ديگر

COMPARISON OF ALLELIC DISTRUBUTION OF THE EXCEPTIONALLY LONG NHLH2 CORE PROMOTER CA-REPEATIN ALZHEIMER'S DISEASE V.S CONTROL POPULATION

نام ناشر، پخش کننده و غيره

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitationscience))

تاریخ نشرو بخش و غیره

، ۱۳۹۶

نام خاص و کميت اثر

۸۶ص.

متن يادداشت

چاپی

جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن

دکترا

نظم درجات

سالمندی Aging))

زمان اعطا مدرک

۱۳۹۶/۰۶/۲۹

کسي که مدرک را اعطا کرده

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitationscience))

متن يادداشت

بزرگ شدن استثنایی مغز انسان در مقایسه با سایر گونهها، با مصرف بیش از حد گلوکز و انرژی دریافتی ارتباط دارد که منجر به اختلالات مرتبط با مکانیسمهای تطابقی مثل دیابت نوع دو و آلزایمر میگردد .به تازگی شناسایی" توالیهای کوتاه تکراری بسیار بلند "در ناحیهی مهم و حساس بین +۶تا -۶۲۱جفت باز از نقطه شروع رونویسی در ژنهای کد کننده پروتئین انسانی آغاز شده است .طولانی شدن یک توالی در طی روند تکامل میتواند شواهدی از مزیت انتخابی( (Selective Advantage در گونه انسان را نشان دهد .در این مطالعه روند تکاملی یکی از طولانیترینRepeat- CAهای شناخته شده در پروموتر مرکزی ژنهای کد کننده پروتئین انسانی واقع در ژنNHLH ۲گزارش خواهد شد .آنالیزهای بیوانفورماتیک بر اساس پایگاه اطلاعاتیEnsemble طولانی شدن این توالی واقع در پروموتر مرکزی( (Transcript ID: ENST ۱.۰۰۰۰۰۳۶۹۵۰۶را در طی روند تکامل به خوبی نشان میدهد .توزیع توالی اللی اینRepeat- CAدر ۲۱۱انسان شامل ۶۱۱فرد آلزایمری و ۶۹۱فرد سالم مورد بررسی قرار گرفت .نتایج این مطالعه وجود یک موتاسیون جدیدC>T در ناحیه پایین دست اینRepeat- CAو در فاصله -۱از نقطه شروع رونویسی را نشان داد .در این مطالعه، به طور کلی یک اختلاف معنادار بین تعداد ژنوتیپ هایی که دارای حداقل یک الل استثنایی بودند در نمونههای آلزایمر و گروه کنترل مشاهده گردید > (.(P value ۰۴.۰ ژنوتیپهای ۲۱/۲۱،۶۳/۲۱،۶۳/۲۹و ۲۱/۲۶نیز فقط در نمونههای آلزایمر دیده شد( (Disease Onlyکه از این میان، ارتباط ژنوتیپ ۶۳/۶۳با ابتلا به آلزایمر معنادار بود > ( .(Mid P, P value ۰۲۶.۰در گروه شاهد نیز ژنوتیپهای ۲۱/۶۳ ۶۱،/۲۹و ۶۳/۲۶مختص گروه شاهد بوده و در گروه آلزایمر مشاهده نشد ((Control Only که ارتباط معناداری با حفاظت در برابر بیماری آلزایمر نشان ندادند<(. (Mid P, P value۰۵.۰ کلیدواژه ها :مزیت انتخابی، توالی کوتاه تکراری، ،NHLH۲آلزایمر،Repea- , CA

متن يادداشت

n this thesis, the exceptional growth of the human brain in comparison with other species has been association with the overconsumption of glucose and calorie intake, which, in turn, have led to disorders linked to the required adaptive mechanisms e.g. type II diabetes mellitus and Alzheimers disease (AD). Recently has started identification of exceptionally long short tandem repeat in the critical interval between the -120 to 1 of the transcription start site. Across the human protein-coding genes, expansion of a number of which may confer selective advantage to the human species. In the present study we report the evolutionary status of one of the longest CA-repeats identified in a human protein-coding gene core promoter, belonging to NHLH2. We report that a human specific transcript of NHLH2 contains this exceptionally long CA-repeat in its core promoter (transcript ID: ENST00000369506.1). The bioinformatics analysis based on the ensemble database revealed that this CA-repeat is directionally expanded in humans. The allelic distribution of the CA-repeat and immediate SNP were investigated by sequencing of a total of 300 human subjects consisting of AD (n=105) and matched controls (n=135).A novel C>T mutation hotspot was also detected at the immediate downstream of this CA-repeat at -4 to the TSS. In this study, there was a significant difference between the number of genotypes with at least one exceptional allele between Alzheimer's and Control groups (P value <0.04). In this study, 19/19, 20/23, 20/24 and 21.25 genotypes were only found in Alzheimer's (Disease Only) genotype. Among them, genotype 19/19 was significantly associated with Alzheimer's disease (Mid P, P value <0.026). In the control group, only 18/23, 19/20 and 19/21 genotypes were found and not observed in the Alzheimer's group (Control Only). Among them did not show significant correlation with protection against Alzheimer's disease (Mid P, P value> 0.05). Keywords: Selective Advantage, STR, NHLH2, Alzheimer, CA- Repeat, SNP

خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه

ba

عنوان اصلي به زبان ديگر

COMPARISON OF ALLELIC DISTRUBUTION OF THE EXCEPTIONALLY LONG NHLH2 CORE PROMOTER CA-REPEATIN ALZHEIMER'S DISEASE V.S CONTROL POPULATION

موضوع مستند نشده

Selective Advantage

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

مزیت انتخابی

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

توالی کوتاه تکراری

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

Selective Advantage

مستند نام اشخاص تاييد نشده

عادلی‌راد، فاطمه

مستند نام اشخاص تاييد نشده

AdeliRad, Fateme

مستند نام اشخاص تاييد نشده

اوحدی، مینا

مستند نام اشخاص تاييد نشده

خرم خورشید، حمیدرضا

کشور

ایران

سازمان

دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی

نام ميزبان

2754t.pdf

شماره دسترسي

محرمانه

اطلاعات مختصر

محرمانه

تاريخ و ساعت مذاکره و دسترسي

2754t.pdf

بيت در ثانيه

1929531

ارتباط براي تسهيلات دسترسي

مرجع

نوع فرمت الکترونيکي

متن

اندازه فايل

0

شماره کنترل رکورد

۴۵۷۲پ

شماره فيلد فرمت مبدا

محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

وضعیت فهرست نویسی

نمایه‌سازی قبلی

فرمت انتشار

چاپی-الکترونیکی

نوع ماده

TF

پیشوند ISBD اعمال شده است

1

سطح دسترسي

a

تكميل شده

Y