مقایسه تمایل اتصال الیگونوکلئوتیدهای حاوی توالی های پلی مورف ناحیهLCR - 5HS4وابسته به فنوتیپ در بیماران بتا - تالاسمی به فاکتور نسخه برداری RUNX1
نام عام مواد
[پایاننامه]
عنوان اصلي به زبان ديگر
Comparing The Binding Affinity Between Oligonucleotids Containing Beta Globin LCR SNPs Associated with Phenotype of the Beta-Thalassemia Pationts for Transcription Factor Of RUNX1
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences))
تاریخ نشرو بخش و غیره
، ۱۳۹۵
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
ه،۹۰ص.
یادداشتهای مربوط به نشر، بخش و غیره
متن يادداشت
چاپی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
دکترا
نظم درجات
ژنتیک پزشکیMedical Genetics
زمان اعطا مدرک
۱۳۹۵/۰۶/۲۵
کسي که مدرک را اعطا کرده
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences))
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
یافته های قبلی در مرکز تحقیقات ژنتیک یک ارتباط بین ناحیه ی پالیندرومی پلی مرف5HS4 (TGGG(G/A)CCCCA)- LCRدر ناحیه ی تنظیمی خوشه ی بتا گلوبین و فنوتیپ بیماران تالاسمی نشان داد .همینطور نشان داده شد که این منطقه با ناحیه یHBG2 - Xmn1پیوستگی دارد .متعاقبا این فرضیه مطرح گردید که نقش شناخته شده ی Xmn مثبت در بهبود فنوتیپ بیماران بتا - تالاسمی به فاکتور های پیوسته به آن در ناحیه ی تنظیمی خو شه ی بتا گلوبین مربوط می گردد .درتحقیق حاضر برای بررسی نقش عملکردی پلی مورفیسم درLCR - 5HS4به بررسی تاثیر این پلی مورفیسم در اتصال فاکتورهای نسخه برداری به این ناحیه پرداخته شد .بررسی نرم افزاری اتصال RUNXبه این ناحیه را به شرط این که آلل مرکزی پالیندروم آلل A باشد، پیش بینی کرد .بررسی بیشتر با استفاده از تکنیک EMSA (Electromobility Shifting Assay) شواهد دیگری برای این اتصال مشروط به آلل فراهم نمود .با توجه به این که فاکتور نسخه برداری RUNX1 یک فاکتور تنظیمی شناخته شده با طیفی گسترده از نظر نحوه ی عملکرد می باشد ، این شواهد اولیه ، پیشنهاد می کنند که ناحیه ی پالیندرومی پلی مرف 5HS4 در فنوتیپ بیماران تالاسمی نقش مهمی داشته که به شرطی بودن اتصال این ناحیه به RUNX1 ارتباط دارد .کلمات کلیدی :بتا - تالاسمی،HBG2 - Xmn1، ناحیه ی ، تنظیم لوکوس بتا ،LCR -, RUNX1 5HS4
متن يادداشت
Previous studies on the Iranian b-thalassemia (b-thal) patients showed an association between the severity of the beta thalassemia phenotype and the polymorphic palindromic site at the 5HS4-LCR (TGGGG(A/G)CCCCA). Furthermore, a linkage disequilibrium was observed between this region and Xmn I- HBG2 in the patient population. Based on this data, it was suggested that the well-recognized phenotype-ameliorating role assigned to positive Xmn I could be associated with its linked elements in the LCR. To investigate the functional significance of polymorphisms at the 5HS4-LCR, we studied its influence on binding of transcription factors. Web-based predictions of transcription factor binding revealed a binding site for runt-related transcription factor 1 (RUNX1), when the allele at the center of the palindrome (TGGGG(A/G)CCCCA) was A but not when it was G. Furthermore, electromobility shift assay (EMSA) presented evidence in support of allele-specific binding of RUNX1 to 5HS4. Considering the diverse regulatory roles of RUNX1 , these preliminary data suggest that 5HS4 polymorphic palindromic region could have an important role in phenotype of thalassemia patients throught its allele specific interaction with RUNX1 protein. Keywords:Beta thalassemia, Xmn1-HBG2, Locus control region, 5HS4-LCR, RUNX1
خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه
ba
عنوان اصلی به زبان دیگر
عنوان اصلي به زبان ديگر
Comparing The Binding Affinity Between Oligonucleotids Containing Beta Globin LCR SNPs Associated with Phenotype of the Beta-Thalassemia Pationts for Transcription Factor Of RUNX1
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
Beta thalassemia
مقوله موضوعی
متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی
بتاتالاسمی
متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی
Beta thalassemia
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )