عنوان

پیداکردن ژن های مرتبط با ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب همراه با آتاکسی در ده خانواده ایرانی به روش نقشه برداری هموزیگوسیتی

کد کشور

IR

شماره

۲۰۴۶پ

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن

فارسی

کشور محل نشر

IR

عنوان اصلي

پیداکردن ژن های مرتبط با ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب همراه با آتاکسی در ده خانواده ایرانی به روش نقشه برداری هموزیگوسیتی

نام عام مواد

[پایان‌نامه]

عنوان اصلي به زبان ديگر

Identification of genes involved in autosomal recessive intellectual disabilitiy associated with ataxia in ten Iranian families by homozygosity mapping

نام ناشر، پخش کننده و غيره

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation sciences))

تاریخ نشرو بخش و غیره

، ۱۳۹۴

نام خاص و کميت اثر

ه،۱۰۹ص.

متن يادداشت

چاپی

جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن

دکترا

نظم درجات

ژنتیک پزشکی Medical genetics

زمان اعطا مدرک

۱۳۹۴/۰۷/۰۵

کسي که مدرک را اعطا کرده

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation sciences))

متن يادداشت

ناتوانی ذهنی شایعترین ناتوانی تکاملی است که در حدود نیمی از موارد، علت ژنتیکی دارد .با توجه به شیوع ازدواج فامیلی در کشور ما، شناسایی ژن های مرتبط با ناتوانی ذهنی ژنتیکی از اهمیت خاصی برخوردار است .هدف از این تحقیق، شناسایی ژن های جدید مرتبط با ناتوانی ذهنی همراه با آتاکسی، درده خانواده ایرانی دارای دو فرزند مبتلا، با استفاده از روش نقشه برداری اتوزیگوسیتی و Whole Exome Sequencing بود .پس از معاینات بالینی دقیق، پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی در کل ژنوم بررسی و آنالیز پیوستگی برای این خانواده ها انجام شد و نواحی با بیشترینLOD score ، برای هر خانواده مشخص گردید .با بررسی توالی های کد کننده پروتئین در کل ژنوم،ما پنج تغییر)یک جهش بی معنی، یک جهش تغییر قاب و سه جهش بد معنی (، شامل چهار ژن جدید SNX14, DDX3X, MRPL10 وRIPPLY1 ، بعلاوه یک موتاسیون جدید در ژن شناخته شده SURF1 پیدا کردیم .سه تا از این ها، ژن های خانه داری هستند و در فعالیت های پایه ای سلول، از قبیل تنظیم همانندسازی، نسخه برداری و ترافیکینگ داخل سلولی نقش دارند، و دو تا از آن ها، پروتئین های میتوکندریایی را کد می کنند .بیماریزایی این جهش ها با روش های بیوانفورماتیک، مرور شواهد پزشکی و بیولوژیکی، انجام مطالعات تفکیک در خانواده و بررسی تغییر یافت شده در جمعیت نرمال مورد ارزیابی قرار گرفت .کلید واژه ها :ناتوانی ذهنی، آتاکسی ، ازدواج خویشاوندی، نقشه برداری هموزیگوسیتی،Whole exome sequencing ، ایران

متن يادداشت

Intellectual disability is the most prevalent developmental disorder, which has genetic cause in more than half of cases. Due to consanguineous marriage prevalence in our country, its important to identifying genes related to genetical intellectual disability. The aim of this study was identification of novel genes, related to intellectual disability associated with ataxia in ten consanguineous Iranian families having at least two affected children, by means of autozygosity mapping and Whole exome sequencing. Following exact clinical exams, SNPs in whole genome were investigated, linkage analysis was performed and regions with maximum LOD score were detected for each family. Investigating protein coding sequences in whole genome, we identified five variants(one nonsense, one frameshift and three missense), including four novel genes RIPPLY1, SNX14, DDX3X and MRPL10 in addition to a new mutation in known gene SURF1. Three are housekeeping genes, implicating in transcription and translation regulation and intracellular trafficking, and two enchode mitochondrial proteins. pathogenesis of these variants were evaluated by bioinformatic methods, review of medical and biological relevances, co-segregation studies in the particular family and normal population study. Key words: intellectual disability, ataxia, gene, consanguineous marriage, homozygosity mapping, Whole exome sequencing, Iran

خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه

ba

عنوان اصلي به زبان ديگر

Identification of genes involved in autosomal recessive intellectual disabilitiy associated with ataxia in ten Iranian families by homozygosity mapping

موضوع مستند نشده

intellectual disability

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

ناتوانی ذهنی

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

intellectual disability

مستند نام اشخاص تاييد نشده

جزایری،روشنک

مستند نام اشخاص تاييد نشده

Jazayer, Roshanaki

مستند نام اشخاص تاييد نشده

کهریزی، کیمیا

مستند نام اشخاص تاييد نشده

نجم آبادی، حسین

کشور

ایران

سازمان

دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی

نام ميزبان

2046t.pdf

شماره دسترسي

محرمانه

اطلاعات مختصر

محرمانه

تاريخ و ساعت مذاکره و دسترسي

2046t.pdf

بيت در ثانيه

3024228

ارتباط براي تسهيلات دسترسي

مرجع

نوع فرمت الکترونيکي

متن

اندازه فايل

0

شماره کنترل رکورد

۶۴۰۲پ

شماره فيلد فرمت مبدا

محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

وضعیت فهرست نویسی

نمایه‌سازی قبلی

فرمت انتشار

چاپی-الکترونیکی

نوع ماده

TF

پیشوند ISBD اعمال شده است

1

سطح دسترسي

a

تكميل شده

Y