عنوان

بررسی ناحیهbox - HMGو Coiled Coil Dimerization Domain ژن SOX5 در ۱۰۰ بیمار مبتلا به سایکوز با معیارهای تشخیصیTR -IV- DSMدر شهر تهران و بررسی عملکردی پروموتر ژنSOX5

کد کشور

IR

شماره

۱۷۰۷پ

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن

فارسی

کشور محل نشر

IR

عنوان اصلي

بررسی ناحیهbox - HMGو Coiled Coil Dimerization Domain ژن SOX5 در ۱۰۰ بیمار مبتلا به سایکوز با معیارهای تشخیصیTR -IV- DSMدر شهر تهران و بررسی عملکردی پروموتر ژنSOX5

نام عام مواد

[پایان‌نامه]

عنوان اصلي به زبان ديگر

Analysis of the HMG-box and coiled coiled Dimerization Domain sequences of the SOX5 Gene in 100 patients Afflicted with DSM-IV-TR Diagnosed psychosis from Tehran and functional Analysis of SOX5 Gene promoter

نام ناشر، پخش کننده و غيره

علوم بهزیستی وتوانبخشی University of Social welfare and Rehabilitation Sciences))

تاریخ نشرو بخش و غیره

، ۱۳۹۰

نام خاص و کميت اثر

ه،۱۱۳ص.

متن يادداشت

چاپی

جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن

کارشناسی ارشد

نظم درجات

ژنتیک Genetic

زمان اعطا مدرک

۱۳۹۰/۱۱/۰۱

کسي که مدرک را اعطا کرده

علوم بهزیستی وتوانبخشی University of Social welfare and Rehabilitation Sciences))

متن يادداشت

SOX5عضوی از خانواده فاکتورهای رونویسی های-موبایلیتی-گروپ است و دارای دو دومین محافظت شده عملکردیHMG -باکس و CCDD می‌باشد .حضور SOX5جهت تکامل جنینی و تکامل سیستم عصبی با کنترل نوروژنز و گلیوژنز ضروری است .گزارشی مبنی بر حضور جهشی در موقعیت205 - ژن کلرتیکولین در یک بیمار اسکیزوافکتیو ثبت شده است که سبب ایجاد جایگاه اتصال به محصول ژن SOX5 می‌شود .برخلاف بیشتر ژن‌های یوکاریوتی که در ناحیه پروموتر مرکزی خود دارای جعبه TATA و یا المنت های آغازگر هستند، پروموتر مرکزی) SOX5فاصله بین1 + تا120- (فاقد عناصر TATA وless - TATAجهت رونویسی ژن می‌باشد .این ناحیه جزیره ای از چهارSTR - GAمتوالی است) نسبت پورین به پیریمیدین .) 61.5 :تکرارهایGA-GA- از طریق تاثیر بر ساختار نوکلئوزوم نقش حیاتی در تنظیم رونویسی ژن ایفا می‌کنند .هدف از این مطالعه بررسی دومین‌هایHMG -باکس و CCDD ژن SOX5 از نظر وجود جهش در 100 بیمار مبتلا به سایکوز از شهر تهران با تکنیک SSCP و هم چنین بررسی عملکردی منطقه غنی از توالی تکراری GA120 جفت باز پروکسیمال جایگاه آغاز رونویسی ژنSOX5 به منظور معرفی این توالی به عنوان ناحیه پروموتری می‌باشد .در مطالعه نواحی رمزکنننده و محافظت شده هیچ گونه موتاسیون بیماری زایی را مشاهده نکردیم .این یافته پیشنهاد می‌کند که جهش‌هایHMG -باکس و CCDDاز دلایل رایج اختلالات سایکوز نیستند .بررسی عملکردی منطقه غنی از توالی تکراری GAژن SOX5نشان داد که این ترکیب نوکلئوتیدی در واقع نوعی پروموتر نیرومند است10) - (p<1x10و حضور هاپلوتایپ های مختلف در این نواحی منجر به اختلاف معناداری در بیان ژن می‌شود6) - .(p<1x10اطلاعات ما مکانیسم جدیدی را در ارتباط با نقش توالی‌های تکراری پروموتر مرکزی در تنوع بیان ژن و فنوتیپ های چند عاملی معرفی می‌نماید و این اولین گزارش از STR های عملکردی در پروموتر مرکزی ژن انسان است .کلید واژگان :سایکوز، هاپلوتایپSTR - GA، پروموترSOX5 ،HMG -باکس

متن يادداشت

10-6). Our data unravel a novel mechanism for inter-individual variation in gene expression and complex traits/phenotypes through core promoter GA-STRs. This is the first report of functional STRs in a human gene core promoter. Keywords: Psychosis, GA-STR haplotype, Sox5 promoter, HMG-box‌10-10), and different haplotypes across the region result in significant difference in gene expression (p<1‌The SOX5 gene is a member of the high mobility super family group. SOX5 has two conserved functional domain including HMG-box and Coiled Coiled Dimerization Domain. The SOX5 gene is indispensable for diverse embryonic developmental processes, involved in controlling the sequential generation of distinct carticofungal neuron subtypes and gliogenesis. The multiple functions in peripheral and central nervous system development also link SOX5 proteins to various human diseases, for instance oligodendrocyte dysfunction in patients with schizophrenia. There is a report of a mutation in -205 position of calreticulin gene in a schizoaffective patient which creates a novel binding site for SOX5 gene .Despite most human promoters which consist of TATA box and/or the Initiator elements (INR), SOX5 core promoters (i.e. the interval between -120 to +1) lacks the known TATA and TATA-less elements for gene transcription. This promoter is an island of four tandem GA-STRs (purine/pyrimidine ratio: 61.5). Through their nucleosome processing effect, GA-repeats play a crucial role in the regulation of gene transcription. The object of this study is to analyze the highly conserved sequences of HMG-box and CCDD of SOX5 gene in 100 patients afflicted with DSM-IV-TR diagnosed psychosis from Tehran using single strand chain polymorphism (SSCP) and functional analysis of 120bp GA purine complex core promoter. No deleterious mutations were observed in the conserved coding sequences, implying that SOX5 coding sequence are not a common cause of psychosis. In this study, we show that GA-purine composition of SOX5 is indeed a potent promoter (p<1

خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه

ba

عنوان اصلي به زبان ديگر

Analysis of the HMG-box and coiled coiled Dimerization Domain sequences of the SOX5 Gene in 100 patients Afflicted with DSM-IV-TR Diagnosed psychosis from Tehran and functional Analysis of SOX5 Gene promoter

موضوع مستند نشده

Psychosis

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

سایکوز

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

Psychosis

مستند نام اشخاص تاييد نشده

نریمان صالح فام،زیبا

مستند نام اشخاص تاييد نشده

Nariman Saleh Fam, Ziba

مستند نام اشخاص تاييد نشده

اوحدی، مینا

مستند نام اشخاص تاييد نشده

میراب زاده، آرش

کشور

ایران

سازمان

دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی

نام ميزبان

1707t.pdf

شماره دسترسي

محرمانه

اطلاعات مختصر

محرمانه

تاريخ و ساعت مذاکره و دسترسي

1707t.pdf

بيت در ثانيه

3782964

ارتباط براي تسهيلات دسترسي

مرجع

نوع فرمت الکترونيکي

متن

اندازه فايل

0

شماره کنترل رکورد

۷۰۷۱پ

شماره فيلد فرمت مبدا

محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

وضعیت فهرست نویسی

نمایه‌سازی قبلی

فرمت انتشار

چاپی-الکترونیکی

نوع ماده

TF

پیشوند ISBD اعمال شده است

1

سطح دسترسي

a

تكميل شده

Y