عنوان

بررسی رابطه۵ مارکر ژنتیکی شناخته شده با نوع بتا تالاسمی) اینترمدیا و ماژور با استفاده از آنالیز چندمتغییری

کد کشور

IR

شماره

۱۶۶۵پ

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن

فارسی

کشور محل نشر

IR

عنوان اصلي

بررسی رابطه۵ مارکر ژنتیکی شناخته شده با نوع بتا تالاسمی) اینترمدیا و ماژور با استفاده از آنالیز چندمتغییری

نام عام مواد

[پایان‌نامه]

عنوان اصلي به زبان ديگر

Investigation the contribution of 5 known markers with type of thalassemia(major and intermedia) by using multi variant analysis

نام ناشر، پخش کننده و غيره

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))

تاریخ نشرو بخش و غیره

، ۱۳۹۲

نام خاص و کميت اثر

۸۶ص.

متن يادداشت

چاپی

جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن

کارشناسی ارشد

نظم درجات

ژنتیک انسانی Genetics

کسي که مدرک را اعطا کرده

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))

متن يادداشت

از آنجا که تالاسمییکی از بیماری هایخونی تک ژنی است که در نقاط مختلف جهان از جمله ایران به دلایل مختلف به ویژه مهاجرت وازدواج های خویشاوندیشایع است هدف از بررسی همزمان 5 مارکر ژنتیکی شناخته شده که در تغییر شدت فنوتیپ بیماران بتا تالاسمی دخیل هستند این بود که ما بتوانیم با این پژوهش نوع بتاتالاسمی بیماران مبتلا را تشخیص دهیم. تا کنون نوع بتاتالاسمی تنها بر اساس پارامترهای کلینیکی و نظر پزشک معالج تشخیص داد شده است و ما می خواهیم با کمک مارکرهای ژنتیکی چنین تشخیصی را انجام دهیم.در صورتی که ما بتوانیم نوع بتا تالاسمی بیماران را در بدو تولد و یا قبل از ان)در دوران جنینی ( به درستی تشخیص دهیم خواهیم توانست اقدامات بعدی را در راستای درمان یا بهبود فنوتیپ این بیماران به طور مطلوب تری انجام دهیم و باعث پیشبرد مشاوره ژنتیک گردیم .بدین منظورگروهی شامل 306 بیمار مبتلا به بتا تالاسمی برای 5 مارکر ژنتیکی اعم از موتاسیون های ژن بتاگلوبین،وراثت همزمان آلفاگلوبین و پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی BCL11A،XmnI،MYB-HBS1Lمورد بررسی قرار گرفتند.در مطالعات قبلی که در فرانسه و برروی 106 بیمار بتاتالاسمی برای این 5 مارکر صورت پذیرفته بود توانسته بودند نوغ بتاتالاسمی اینترمدیا و ماژور را تا 83 پیش بینی کنند در این مطالعه بیماران بر اساس سن اولین تزریق خون به دو دسته اینترمدیا و ماژور تقسیم بندی شدند)ماژور =8تزریق خون منظم قبل از 4 سالگی.( برای انالیز داده ها از روشmultivariate analysis استفاده شد وبرای پیش بینی نوع بتاتالاسمی از یکسیستم اسکورینگ ساده استفاده شد .ما نوع بتاتالاسمی را در سه حالت مختلف ارزیابی کردیم تا ببینیم آیا نقص در مطالعه قبلی به دلیل تعریف مبهم از بتاتالاسمی اینترمدیا و ماژور است یا نه به دلایل دیگری است.که در حالتی که تنها بیماران بتا تالاسمی ماژور شدید واینترمدیا خفیف در نظر گرفته شدند 6/77،با استفاده از پارامترهای کلینیکی 5/75و با استفاده از سن اولین تزریق خون 68 نوع بتا تالاسمی تشخیص داده شد .کلید واژه ها :بتا تالاسمی، پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی BCL11A، پلی مورفیسم XmnI ،پلی مورفیسمMyb - Hbs1l

متن يادداشت

Because thalassemia is one of the monogenic blood diseases in different parts of the world including Iran, for various reasons, especially migration and consanguinous marriages, our aim for investigation of 5 known genetic markers that have role in the severity of patients phenotype was such that we can identify the type of - thalassemia with this study. So far; the type of thalassemia has been diagnosed based on clinical parameters and the opinion of attending physician, and we want to make the diagnosis with the help of genetic markers. If we can to diagnose the type of thalassemia in patients at or before birth (embryonic period) correctly, we will be able to do the next steps in direction of improve the treatment of these patients better and get the advancement of genetic counseling. For this aim a group including 306 patients with beta-thalassemia mutations for 5 genetic markers ([-globin mutations, coinheritance of -thalassemia (- thal), XmnI polymorphism and single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the BCL11A and HBS1L-MYB loci] were investigated. In previous studies on 106 patients in France for these 5genetic markers, they were able to predict the type of -thalassemia major and intermedia (-TM/-TI) up to 83 . In those study, patients were divided into two groups (intermedia and major) based on age at first blood transfusion (major = 8 regular blood transfusions prior to age 4) Multivariate regression analyses and a simple scoring system were used to predict the -TM/-TI types using three scenarios, to see whether the flaw in a previous study that mentioned above, is due to the vague definition of thalassemia intermedia and major or for other reasons. : 1) when considering only the severe -TM and the mild -TI cases, 2) using clinical parameters for -thal typing, and 3) using age at first transfusion as the basis for classification. Using these scenarios, the -thal types could be correctly predicted in 77.6, 75.5 and 68.0 of cases, respectively. Keywords: -Thalassemia (-thal), BCL11A Single nucleotide polymorphism (SNP), XmnI Polymorphism, HBS1L-MYB polymorphism

خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه

ba

عنوان اصلي به زبان ديگر

Investigation the contribution of 5 known markers with type of thalassemia(major and intermedia) by using multi variant analysis

موضوع مستند نشده

Thalassemia

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

بتا تالاسمی

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

Thalassemia

مستند نام اشخاص تاييد نشده

نامدارالیگودرزی، پگاه

مستند نام اشخاص تاييد نشده

NamdarAligoodarzi, Pegah

مستند نام اشخاص تاييد نشده

بنان، مهدی

مستند نام اشخاص تاييد نشده

آذرکیوان،آزیتا

کشور

ایران

سازمان

دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی

نام ميزبان

1665t.pdf

شماره دسترسي

محرمانه

اطلاعات مختصر

محرمانه

تاريخ و ساعت مذاکره و دسترسي

1665t.pdf

بيت در ثانيه

3088643

ارتباط براي تسهيلات دسترسي

مرجع

نوع فرمت الکترونيکي

متن

اندازه فايل

0

شماره کنترل رکورد

۵۶۶۱پ

شماره فيلد فرمت مبدا

محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

وضعیت فهرست نویسی

نمایه‌سازی قبلی

فرمت انتشار

چاپی-الکترونیکی

نوع ماده

TF

پیشوند ISBD اعمال شده است

1

سطح دسترسي

a

تكميل شده

Y