عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
کد کشور
IR
شماره
۱۵۸۶پ
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
فارسی
کشور محل نشر یا تولید
کشور محل نشر
IR
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
بررسی علل ناتوانی ذهنی ارثی در خانواده‌های مراجعه کننده به سازمان بهزیستی شهرستان های آمل و بابل
نام عام مواد
[پایان‌نامه]
عنوان اصلي به زبان ديگر
Investigation of Causes Of Hereditary Intellectual Disability in families who reffered to the Welfare Organizations of Amol and Babol Cities
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
علوم بهزیستی و توانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
تاریخ نشرو بخش و غیره
، ۱۳۹۱
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
ز،۷۶ص.
يادداشت کلی
متن يادداشت
پیوست
یادداشتهای مربوط به نشر، بخش و غیره
متن يادداشت
چاپی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
کارشناسی ارشد
نظم درجات
ژنتیک انسانی Human Genetic
زمان اعطا مدرک
۱۳۹۱/۰۹/۲۱
کسي که مدرک را اعطا کرده
علوم بهزیستی و توانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
هدف ناتوانی ذهنی، نشانه‌ای است که ژن‌های زیادی باعث ایجاد آن می‌شود .اهداف این مطالعه، بررسی فراوانی نسبی ناتوانی ذهنی ارثی براساس الگوی توارث و علائم بالینی و فراوانی نسبی ازدواج خویشاوندی والدین و علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی ارثی در شهرستان‌های آمل و بابل بود .روش بررسی نوع مطالعه در این تحقیق، توصیفی‌مقطعی بود .تعداد ۲۵ خانواده که درمجموع ۷۹ فرد مبتلا( ۵۱ مذکر و ۲۸ مونث ) بودند، به‌روش غیرتصادفی دسترس‌پذیر انتخاب شدند .شجره‌نامه، سابقه پزشکی، اختلالات متابولیک و جهش در ژنFMR1 در افراد خانواده بررسی شدند .درصورت نیاز، ناهنجارهای کروموزومی در افراد مبتلا بررسی شدند .یافته‌ها در این مطالعه، ۲۵ خانواده که درمجموع شامل ۷۹ فرد مبتلا( ۵۱ مذکر و ۲۸ مونث) بود، بررسی شدند .براساس یافته‌های به‌دست‌آمده، ناتوانی ذهنی در ۱۸ خانواده( ۲۵ :۱۸)، الگوی توارث اتوزومی مغلوب در یک خانواده( ۲۵ :۱)، الگوی توارث وابسته به جنس در ۶ خانواده( ۲۵ :۶)، الگوی اتوزومی غالب نشان دادند .همه خانواده‌ها مبتلابه ناتوانی ذهنی غیرسندرمی بودند .فقط در ۹ خانواده( ۲۵ :۹)، ازدواج خویشاوندی دیده شد .علت ژنتیکی ناتوانی ذهنی در ۹ فرد مبتلا( ۷۹ :۹)، جهش ژن FMR1 بود .یک فرد مبتلابه سندرم کلاین فلتر در خانواده مشاهده شد .در هیچ‌یک از آنها میکروسفالی و اختلالات متابولیکی دیده نشد .نتیجه‌گیری به‌نظر می‌رسد که فراوانی ناتوانی ذهنی ارثی غیرسندرمی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب، سهم زیادی در ناتوانی ذهنی ارثی در این دو شهرستان دارد .همچنین ناتوانی ذهنی ارثی همراه با نشانه میکروسفالی در این نمونه آماری نقشی نداشت .علت ژنتیکی ناتوانی ذهنی در ده فرد مبتلا مشخص شد .کلیدواژه‌ها ازدواج خویشاوندی ، الگوی وراثت، شهرستان آمل، شهرستان بابل، میکروسفالی، ناتوانی ذهنی ارثی، ناتوانی ذهنی سندرمی .
متن يادداشت
Background: Intellectual disability(ID) is a symptom that is genetically heterogenous. The aims of this study were determination of the frequency of hereditary ID based on patterns of inheritance and clinical findings, determination of the prevalance of consanguinity marriage as well as genetic causes of hereditary ID in Amol and Babol cities of Mazandaran province,Iran. Methods: The study was adescriptive cross-sectional study. 25families with 79 affected individual (51male, 28female) were selected using available nonrandom method. Pedigree, Medical recode, Metabolic disorders and mutation in FMR1 gene were investigated in affected individual. if need, chromosomal abnormalities were investigated in affected individual Findings: In the study, 25families with 79 affected individual (51 male, 28 female) were investigated. the findings showed that the pattern of inheritance was autosomal recessive in 18families(18:25), X-linked in one family(1:25) and autosomal dominant in 6families(6:25). None of families showed syndromic ID. consanguinity marriage was seen in 9 families(9:25). the cause of ID was mutation of FMR1gene in 9affeced(9:79). in addition, One affected individual with kelinfelter was identified in one family. Microcephaly and metabolic disorders were not seen in any of them. Conclusion: it seems that non-syndromic autosomal recessive ID probably has major contribution to inherited ID in these two cities. as well as the frequency of ID associated with microcephaly hasnt the role in these two cities. the causes of genetic were identified in ten affected individual Key words: Hereditary Intellectual Disability, inheritance pattern, fragile X syndrome, microcephaly, consanguinity marriage ,Amol ciy,Babol City
خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه
ba
عنوان اصلی به زبان دیگر
عنوان اصلي به زبان ديگر
Investigation of Causes Of Hereditary Intellectual Disability in families who reffered to the Welfare Organizations of Amol and Babol Cities
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
Hereditary Intellectual Disability
مقوله موضوعی
متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی
ناتوانی ذهنی ارثی
متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی
Hereditary Intellectual Disability
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
ابراهیم پور، محمدرضا
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Ebrahimpour,Mohammadreza
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
سجادی، حمیرا
مستند نام اشخاص تاييد نشده
کهریزی، کیمیا
مستند نام اشخاص تاييد نشده
نجم آبادی، حسین
مبدا اصلی
کشور
ایران
سازمان
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
دسترسی و محل الکترونیکی
نام ميزبان
1586t.pdf
شماره دسترسي
محرمانه
اطلاعات مختصر
محرمانه
تاريخ و ساعت مذاکره و دسترسي
1586t.pdf
بيت در ثانيه
3160611
ارتباط براي تسهيلات دسترسي
مرجع
نوع فرمت الکترونيکي
متن
اندازه فايل
0
شماره کنترل رکورد
۶۸۵۱پ
داده هایی که از فرمت مبدا برگردانیده نشده است
شماره فيلد فرمت مبدا
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
وضعیت فهرست نویسی
وضعیت فهرست نویسی
نمایه‌سازی قبلی
وضعیت انتشار
فرمت انتشار
چاپی-الکترونیکی
اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
TF
پیشوند ISBD اعمال شده است
1
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
