بررسی پلی مورفیسم ناحیه غنی از پورین بالادست ژن Caveolin1 دربیماران مبتلا به multiple sclerosis در جمعیت ایرانی
نام عام مواد
[پایاننامه]
عنوان اصلي به زبان ديگر
Analysis of the human upstream purine-rich comlex of caveolin1 in patients with multiple sclerosis
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
علوم بهزیستی وتوانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
تاریخ نشرو بخش و غیره
، ۱۳۸۸
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
۱۱۵ص.
یادداشتهای مربوط به نشر، بخش و غیره
متن يادداشت
چاپی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
کارشناسی ارشد
نظم درجات
ژنتیک genetic
کسي که مدرک را اعطا کرده
علوم بهزیستی وتوانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
به عنوان یکی از بیم اری ها ی خ ودایمن و تخریب کننده ی (MS) Multiple Sclerosis بیماری میلین در ماده ی سفید سیستم عصبی مرکزی می باشد .این بیماری به طور عمده در افراد جوان شیوع داشته و منجر به ناتوانی های بسیاری در آنان می گردد .در مسیرهای ملکولی سنتز Caveolin1 (CAV با توجه به بررسی های انجام گرفته، نقش ژن ( 1 به اثبات رسیده است .همچنین این پروتئین در حفظ انسسجام MS میلین در نمونه های حیوانی مشابه سد خونی مغز نیز موثر است .از آنجایی این ژن در طی تکامل بسیار حفاظت شده است، بنابراین توالی های تنظیمی در اطراف آن نقش بسیار مهمی در تنظیم بیان آن ایفا می کنند .در CAV در این مطالعه، میزان هموزایگوسیتی برای ناحیه ی پلی مورف غنی از پورین بالادست ژن 1 و افراد سالم تعیین شد .به این منظور، 126 فرد بیمار و 300 فرد سالم برای این MS بیماران مبتلا به ناحیه ی ژنومی مورد بررسی قرار گرفتند .در بیماران مبتلا CAV میزان هموزایگوسیتی برای ناحیه ی پلی مورف غنی از پورین بالادست ژن 1 به طور معنی داری نسبت به افراد سالم بیشتر بود MS به5.64) - .(P = 0.016, 2= 4.55, OR=2.54, CI= 1.42همچنین 8 نوع هاپلوتایپ هموزایگوت در بیماران یافت شد که در افراد سالم وجود نداشت25.73) - .(P =0.003, OR=6.71, CI= 1.75در این پژوهش برای نخستین بار نشان داده شد که ناحیه ی پلی مورف غنی از پورین بالادست ژن دخیل باشد MS .می تواند به عنوان یک لوکوس ژنومیک جدید، در پاتوفیزیولوژی بیماری CAV1 می باشد GGAA(n1) GAAA(n2) GGAA(n .همچنین این ناحیه دارای 3 موتیف با توالی های ( 3 محل اتصال عوامل GAAA و GGAA بررسی های گوناگون نشان داده است که توالی های می باشند) به ترتیب .(بنابراین هرگونه تغییر در تعداد و ترکیب IRF و Ets رونویسی مهمی همانند چنین موتیف هایی در نهایت می تواند نقش مهمی در بیان ژن مربوط به آن داشته باشد .در بسیاری از گونه ها به صورت حفاظت CAV از سوی دیگر، توالی غنی از پورین بالادست ژن 1 شده باقی مانده است، که نشان دهنده ی نقش مهم آن در طی تکامل است .در مطالعات آینده باید CAV بنابراین تاثیر عملکردی و احتمالا نقش تنظیمی این ناحیه بر بیان ژن 1 مورد بررسی قرار گیرد .هموزایگوسیتی . ، Multiple Sclerosis، Caveolin وازه های کلیدی :ژن 1
متن يادداشت
(p=0.003, OR = 6.71, CI 1.75-25.73).Conclusion: For the first time, this investigation highlights the CAV1 upstream purine complex as a novel susceptibility genomic locus in the pathophysiolgoy of MS. This region contains GGAA and GAAA motifs,the consensus binding sites for the IRF and Ets transcription factor family members, respectively, and is conserved across species. The functional effect of this region remains to be clarified in the future studies.Key words: Caveolin1, Multiple Sclerosis, homozygosity v۳q2= 4.55, OR=2.54, CI 1.14-5.64).Furthermore, we observed eight homozygote haplotypes in the MS cases that were non-existent in the controlsذ ,Objective: To investigate the homozygote haplotype compartment in a recently identified polymorphic purine complex at the upstream region of the human caveolin 1 (CAV1) gene in multiple sclerosis (MS).Methodology: In a case/control study design, we sought to characterize the recently identified polymorphic purine complex located at the upstream region of the CAV1 gene in a group of MS cases and controls.126 cases of MS diagnosed based on the revised McDonald diagnostic criteria, and 300 controls were included in our study.Results: In this reseach a skew in the homozygote haplotype compartment in the cases versus controls was found, both in a qualitative and quantitative respect. Excess homozygosity for haplotypes was observed in the MS cases (p=0.016
خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه
ba
عنوان اصلی به زبان دیگر
عنوان اصلي به زبان ديگر
Analysis of the human upstream purine-rich comlex of caveolin1 in patients with multiple sclerosis
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
Caveolin1
مقوله موضوعی
متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی
Caveolin1
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )