عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
کد کشور
IR
شماره
۹۷۳پ
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
فارسی
کشور محل نشر یا تولید
کشور محل نشر
IR
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
بررسی چهارجایگاه ژنی شناخته شده(MCPH1,MCPH2,MCPH3,MCPH5) عقب مانده‌ذهنی اتوزومی مغلوب همراه بامیکروسفالی باکمک آنالیز پیوستگی در۳۰خانواده‌درگیرباعقب ماندگی ذهنی‌ارجاع‌شده‌به مرکزتحقیقات ژنتیک درسالهای ۱۳۸۲-۱۳۸۴
نام عام مواد
[پایان‌نامه]
عنوان اصلي به زبان ديگر
Reviewing the status of identified four genes ( MCPH 1,MCPH2, MCPH3, MCPH5) in mental retardation recessive autosomal with microcephaly & linkage analysis in 30 families affected with mental retardation referred to Genetics Research Center (82-84years) in Tehran
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
علوم بهزgenetic
تاریخ نشرو بخش و غیره
، ۱۳۸۵
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
ل،۲۰۰ص.
يادداشت کلی
متن يادداشت
پیوست
یادداشتهای مربوط به نشر، بخش و غیره
متن يادداشت
چاپی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
کارشناسی ارشد
نظم درجات
ژنتیک انسانی Human genetic
زمان اعطا مدرک
۱۳۸۵/۰۳/۰۹
کسي که مدرک را اعطا کرده
علوم بهزgenetic
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
میکروسفالی به کاهش اندازه دور سر که بر اثر کوچک شدن اندازه مغز ایجاد می شود ، اطلاق می گردد . میکروسفالی را می توان به میکروسفالی اولیه و ثانویه تقسیم کرد، در میکروسفالی اولیه رشد مغز در دوران حاملگی کمتر از حد طبیعی می باشد اما در میکروسفالی ثانویه اندازه دور سر در زمان تولد طبیعی است اما بعد از تولد کاهش می یاید .تاکنون 10 جایگاه ژنی عامل عقب ماندگی ذهنی اتوزومی مغلوب گزارش شده است که از بین آنها 7 جایگاه زنی با میکروسفالی همراه هستند ، شاملMCPHI : - 6که متعلق به خانواده) MCPH میکروسفالی اولیه با وراثت انوزومی مغلوب ( هستند، و . ARFGEF2 بر اساس مطالعاتی که بر روی جمعیت پاکستان و هندوستان شده است ، چهار جایگاه ژنی ( ( MCPH1 , MCPH2 , MCPH3 , MCPH5 نسبت به سایر جایگاه های ژنی عقب ماندگی ذهنی همراه با میکروسفالی دارای فراوانی بیشتری می باشند .هدف این مطالعه بررسی چهار جایگاه ژنی شایع MCPH به کمک آنالیز پیوستگی در 30 خانواده می باشد ، این خانواده ها از میان 330 خانواده ارجاع شده به مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی پس از بررسی های کلینیکی و تائید توارث اتوزومال مغلوب و تائید میکروسفالی با کمک اندازه گیری دور سر به روش استاندارد و رد علل کروموزومی و سنروم X شکننده انتخاب شدند . تکنیک مورد استفاده جهت بررسی این خانواده ها ، نقشه یابی بر اساس هموزیگوسیتی به وسیله مارکرهای STRs می باشد . خانواده های مورد بررسی به جایگاه ژنی) MCPH5 به دلیل اینکه بر اساس مقالات جهش در این جایگاه ژنی حدود نیمی از لکوس های MCPH را در بر می گیرد ( به وسیله روش تعیین توالی با تکثیر این ژن به طور کامل که شامل 28 اگزونه می باشد ، به صورت مستقیم وجود جهش در این لکوس تائید شد . در بین 30 خانواده بررسی شده ، 3 خانواده با جایگاه ژنی MCPH5 ( 10 0/0 از خانواده های مورد بررسی ( و 2 خانواده با جایگاه ژنی MCPH2 ( 7 / 6 0/0 از خانواده های مورد بررسی ( و 2 خانواده با جایگاه ژنی MCPH1 ( 7 /67 0/0 از خانواده های مورد بررسی ( با هیچ یک از این 4 جایگاه ژنی پیوستگی نداشتند . سپس 3 خانواده پیوسته شده به جایگاه ژنی MCPH5 به وسیله روش تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفتند ، حاصل این بررسی تاکنون گزارش جهش جدید c.3055C>T در اگزون 11 ژن ASPM بود که این جهش جدید با فنوتیپ جدیدی نیز در افراد مبتلا همراه بود .
عنوان اصلی به زبان دیگر
عنوان اصلي به زبان ديگر
Reviewing the status of identified four genes ( MCPH 1,MCPH2, MCPH3, MCPH5) in mental retardation recessive autosomal with microcephaly & linkage analysis in 30 families affected with mental retardation referred to Genetics Research Center (82-84years) in Tehran
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
اسمعیلی نیه، سحر
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Esmaeili nieh , Sahar
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
نجم آبادی، حسن
مستند نام اشخاص تاييد نشده
کهریزی،کیمیا
مبدا اصلی
کشور
ایران
سازمان
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
دسترسی و محل الکترونیکی
نام ميزبان
973..pdf
شماره دسترسي
محرمانه
اطلاعات مختصر
محرمانه
تاريخ و ساعت مذاکره و دسترسي
9731.pdf
بيت در ثانيه
3492902
ارتباط براي تسهيلات دسترسي
مرجع
نوع فرمت الکترونيکي
متن
اندازه فايل
0
شماره کنترل رکورد
۳۷۹پایا
داده هایی که از فرمت مبدا برگردانیده نشده است
شماره فيلد فرمت مبدا
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی وتوانبخشی
وضعیت فهرست نویسی
وضعیت فهرست نویسی
نمایه‌سازی قبلی
وضعیت انتشار
فرمت انتشار
چاپی-الکترونیکی
اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
TF
پیشوند ISBD اعمال شده است
1
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
