عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
کد کشور
IR
شماره
۵۲۶پ
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
فارسی
کشور محل نشر یا تولید
کشور محل نشر
IR
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
بررسی ناحیه پروموتر ژن ATF 6( Activating Transcription Factor 6) در ۲۰۰ بیمار مبتلا به سایکوز با معیارهای تشخیصی DSM-IV-IR از شهر تهران
نام عام مواد
[پایان‌نامه]
عنوان اصلي به زبان ديگر
Anaysis of the promoter sequene of the ATF6 gene (activating transcription factor 6) in 200 patients afflicted with DSM-IV-TR diagnosed psychosis from
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
دانشگاه علوم بهزیستی وتوانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
تاریخ نشرو بخش و غیره
، ۱۳۹۱
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
ی،۹۰ص.
یادداشتهای مربوط به نشر، بخش و غیره
متن يادداشت
چاپی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
کارشناسی ارشد
نظم درجات
ژنتیک genetic
کسي که مدرک را اعطا کرده
دانشگاه علوم بهزیستی وتوانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
The majority of single nucleotide polymorphism association studies in psychiatric disorders suffer from lack of reproducibility, necessitating re-sequencing genes for the identification of novel rare variants and deleterious mutations. We have recently reported functional mutations in the proximal promoter sequence of the calreticulin (CALR) gene in the spectrum of psychosis, that were absent from the control pool. The gene, activating transcription factor 6 (ATF6), is a key transcription factor that activates the expression of CALR along with several other endoplasmic reticulum stress chaperones. In a case/control study design, we screened the 500-bp proximal promoter region of ATF6 in a spectrum of patients affected by major psychiatric disorders including schizophrenia, schizoaffective affective disorders (n=400), and controls (n=890), and found that a novel mutation at position -353 A>G co-occurs with the disorders along the spectrum. This mutation was not detected in the control population (Mid-P exact <0.01). The-353G allele increased gene expression in the human neuroblastoma cell line,LAN-5 (p<0.0002). To our knowledge, this is the first instance of a mutation in the human ATF6 gene that is linked with disease. Our findings of functional diseaselinked mutations in the promoters of two genes CALR and ATF6 strengthen the hypothesis that major psychiatric disorders are, at least in part, a collection of deleterious mutations in the gene regulatory regions that are absent from the control population pool.KEY WORDS: CALR; ATF6; psychosis; mutation; promoter; expression
خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه
ba
عنوان اصلی به زبان دیگر
عنوان اصلي به زبان ديگر
Anaysis of the promoter sequene of the ATF6 gene (activating transcription factor 6) in 200 patients afflicted with DSM-IV-TR diagnosed psychosis from
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
CALR
مقوله موضوعی
متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی
CALR
متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی
CALR
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
کاظمی نسب، سمیه
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Kazemi Nasab, Somayeh
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
اوحدی نسب، مینا
مستند نام اشخاص تاييد نشده
میراب زاده، آرش
مبدا اصلی
کشور
ایران
سازمان
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
شماره دستیابی
شماره بازیابی
۵۲۶پ
دسترسی و محل الکترونیکی
نام ميزبان
526t.pdf
شماره دسترسي
محرمانه
اطلاعات مختصر
محرمانه
تاريخ و ساعت مذاکره و دسترسي
526t.pdf
بيت در ثانيه
1991012
ارتباط براي تسهيلات دسترسي
مرجع
نوع فرمت الکترونيکي
متن
اندازه فايل
0
شماره کنترل رکورد
۶۲۵پ
داده هایی که از فرمت مبدا برگردانیده نشده است
شماره فيلد فرمت مبدا
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
وضعیت فهرست نویسی
وضعیت فهرست نویسی
نمایه‌سازی قبلی
وضعیت انتشار
فرمت انتشار
چاپی-الکترونیکی
اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
TF
پیشوند ISBD اعمال شده است
1
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
