عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
کد کشور
IR
شماره
۸۸۶ط
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
فارسی
کشور محل نشر یا تولید
کشور محل نشر
IR
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
بررسی ژن های درگیر در کم توانی ذهنی ارثی همراه با اختلالات روانی رفتاری در ۳۰ بیمار مبتلا به روش Whole Exome Sequencing
نام عام مواد
[طرح تحقیقاتی]
نام ساير پديدآوران
؛ سپیده محوری، زهره فتاحی
وضعیت نشر و پخش و غیره
محل نشرو پخش و غیره
تهران
نام ناشر، پخش کننده و غيره
: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
تاریخ نشرو بخش و غیره
، ۱۳۹۳.
یادداشتهای مربوط به نشر، بخش و غیره
متن يادداشت
چاپی
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
کاربرد مطالعات روی مغز به منظور فهم بهتر از ماهیت سیستم های عصبی زمینه ای در عملکرد مغز در میان افراد مختلف است و همچنین شناسایی نقش ژنها و تجربیات در زمینه شکل گیری شبکه مغزی است .شواهد مربوط به پلاستیسیتی مغزی در یادگیری، اساس اولیه مطالعات مغزی در یادگیری و شناخت است .علاوه بر این مطالعات imaging نشان می دهد که مناطق آناتومیک خاصی در وظایف مختلفی از شناخت نظیر یادگیری ، ریاضیات، ترس، عواطف و قدرت خواندن دخالت دارند .این یافته ها محرکی است برای شناسایی تاثیر تکامل شبکه های زمینه ای مغز در شناخت و هیجان .افراد در زمینه شبکه مغزی از نظر ژنتیکی متفاوت می باشند :شواهد قوی ای دال بر وجود شبکه های مشترک زمینه ای در پروسه های شناختی وجود دارد ولی تفاوت های فردی در جزییات آن وجود دارد که بر روی کارآیی این شبکه تاثیر می گذارد .این تفاوت ها در ژنتیک ، رفتار و آناتومی تاثیر می گذارد .توسعه سریع در روش های FMRI ،اساسی در فهم بهتر از تفاوتهای مغز افراد در حیطه آناتومی و نیز فعالیت های عملکرد ایجاد نموده است .و به دلیل این تفاوت ها است که افراد در احساسات، رفتار و افکار یکسان نیستند .مطالعات متعددی در زمینه تفاوتهای ژنتیکی که در عملکرد مغز و نیز آناتومی افراد مختلف در حافظه، توجه و هوش نقش دارند صورت گرفته است .مطالعات متعددی در خصوص وجود اختلالات رفتاری در سندرم های ژنتیکی مختلف صورت گرفته است و در دهه های گذشته پروفایل adaptive سندرم های ژنتیکی مورد بررسی های گوناگون قرار گرفته است .در این مطالعه که با استفاده از توالی کل اگزوم صورت گرفت ۳۰ خانواده با کم توانی ذهنی و اختلالات روان پزشکی که حاصل ازدواج فامیلی و توارث نهفته بودند مورد بررسی قرار گرفتند .نتایج :در ۳۰ خانواده مورد بررسی ۲۳ خانواده یک یا دو تغییر شناخته شده یا جدید را نشان دادند و در ۷ خانواده تغییر قابل ملاحظه ای شناسایی نگردید .ژنPQBP ۱،ANK ۳ ،SHANK۳،ATRX ،SIK ۱،SLC۶A۱۷ قبلا با کم توانی ذهنی و یا اختلالات روان پزشکی گزارش شده اند .و ژن هایEEF ۱B۲،LRRIQ ۱،RNF۱۳،ZNF۵۷۴،CASP۹،SCG۲،ZNF۸۰NUP A۱۸۸ ،RPS۱۰،SCN۹A، GABAER،ALDH۳A۱،NET ۱،IQGAP ۲ همگی جدید میباشند که نیار به بررسی عملکردی بیشتر دارند تا بتوان نقش پاتوژن ان ها را در این گروه از بیماری ها ثابت نمود .
عنوان اصلی به زبان دیگر
عنوان اصلي به زبان ديگر
Investigation genes involved in hereditary intellectual disability associated with behavior and phsycogenic problems in 30 patients by Whole Exome Sequencing
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
کهریزی، کیمیا Kimia Kahrizi
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
خدایی، محمدرضا
مبدا اصلی
کشور
ایران
دسترسی و محل الکترونیکی
نام ميزبان
886x.pdf
شماره دسترسي
محرمانه
اطلاعات مختصر
محرمانه
تاريخ و ساعت مذاکره و دسترسي
886x.pdf
بيت در ثانيه
778991
ارتباط براي تسهيلات دسترسي
مرجع
نوع فرمت الکترونيکي
متن
اندازه فايل
0
شماره کنترل رکورد
ط۸۸۶
داده هایی که از فرمت مبدا برگردانیده نشده است
شماره فيلد فرمت مبدا
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
وضعیت فهرست نویسی
وضعیت فهرست نویسی
فهرستنویسی قبلی
وضعیت انتشار
فرمت انتشار
p
اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
XF
پیشوند ISBD اعمال شده است
1
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
