بررسی همراهی چند شکلی rs2227981 ژن PDCD1 و بیماری سیستمیک لوپوس اریتروماتوزیس در گیرندگان پیوند کلیه در یک جمعیت شمالغرب ایران
نام نخستين پديدآور
پریناز نصیری
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
پردیس دانشگاه تبریز
تاریخ نشرو بخش و غیره
۱۳۹۹
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
۶۸ص.
مواد همراه اثر
سی دی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
کارشناسی ارشد
نظم درجات
ژنتیک
زمان اعطا مدرک
۱۳۹۹/۱۱/۲۹
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
بیماری لوپوس یک بیماری خود ایمنی مزمن است، اگرچه لوپوس یک بیماری پوستی توصیف می شود اما در حقیقت اندامهای دیگری از جمله مفاصل، کلیهها، مغز و قلب نیز تحت تأثیر لوپوس قرار میگیرند. اتیولوژی ثابت شده ای برای این بیماری وجود ندارد اما در اثر ترکیبی از عوامل محیطی، عوامل ژنتیکی و اپی ژنتیکی ایجاد می شود. مطالعات پیوستگی ژنتیکی سهم تعداد زیادی از ژن های درگیر در بیماران لوپوسی گزارش داده اند که از جمله ی این ژن ها، ژن PDCD1 در چرخه ی سلولی است که بر روی کروموزوم 2q 37.3 قرار دارد و پروتئین PD1 که به عنوان یک گیرنده ی مهاری است را بر روی سلول های B، T و ماکروفاژها بیان می کند و از دسته ی مهاری عضو سوپر خانواده ی B7/CD28 می باشد. در ناحیه ی اگزون 5 این ژن یک چند شکلی rs2227981 (c.804 T>C, +7785 C>T) وجود دارد که مطالعات نشان می دهد این چند شکلی باعث تغییر بیان و عمکرد پروتئین PD1 می شود و با استعداد ابتلا به بیماری لوپوسی همراهی دارد. هدف: هدف از این مطالعه ی موردی-شاهدی تعیین همراهی چندشکلی rs2227981 ژن PDCD1 و بیماری لوپوس در گیرندگان پیوند کلیه دریک جمعیت شمالغرب ایران می باشد.روششناسی پژوهش: ژنوتیپ rs2227981 در 52 فرد مبتلا به لوپوس و پیوندی و 53 نفر از افراد کنترل تعیین شد. استخراج DNA ژنومی در افراد مبتلا توسط کیت زیاویز و در افراد سالم با روش نمک اشباع از خون محیطی صورت گرفت. تجزیه و تحلیل داده ها به منظور بررسی نقش چند شکلی rs2227981 دربیماران لوپوسی و گیرندگان پیوند کلیه انجام شد. ژنوتیپ ها در rs2227981 بر اساس روش PCR-RFLP و با فعالیت آنزیم محدود کننده ی PvuII تعیین شد.یافتهها: درتحقیق حاضر بین چند شکلی rs2227981 و بیماری لوپوس در گیرندگان پیوند کلیه در جمعیت مورد مطالعه ارتباط معنی داری یافت شد.نتیجه گیری: به نظر می رسد چند شکلی rs2227981 یکی از عوامل ژنتیکی خطر برای ابتلا به بیماری لوپوس در گیرندگان پیوند در شمالغرب ایران باشد
متن يادداشت
Lupus is a chronic autoimmune disease, although lupus is described as a skin disease, but in fact other organs, like the joints, kidneys, brain and heart, are also affected by lupus. The etiology of SLE is not well understood, but it is caused by a combination of environmental, genetic and epigenetic factors. Genetic association studies have reported the contribution of a large number of genes involved in lupus patients. One of these genes is the PDCD1 gene in the cell cycle, which is located on chromosome 2q37.3 and expresses the PD1 protein, that is an inhibitory immunoreceptor expressed on T-, B- and myeloid cells, a member of B7/CD28 superfamily is mainly involved in T and B cells activation. PD1.5 C/T (rs2227981, c.804 T>C), located in exon 5 at position +7,785, changes the expression and function of PD‐1 receptor.Research Aim: The purpose of this case-control study was to determine the association of rs2227981 polymorphism of PDCD1 gene and lupus in kidney transplant recipients among the population of northwestern IranResearch method: In this case-control study, the case group consisted of 52 patients with lupus and kidney transplant and the control subjects consisted of 53 persons. DNA extraction was done from peripheral blood samples in case group by using the ZIAVIZ kit and control group by using the salting-out method. The PD1 rs2227981 genotypes were determined in case and control group by PCR-RFLP method with PvuII restriction enzyme activity. Data analysis was performed to investigate the role of rs2227981 polymorphism in lupus patients. Findings: In the present study, a significantly assosiation was found between rs2227981 polymorphism and lupus in the study population Conclusion: The PD1.5 polymorphism (rs2227981) seems to be one of the risk factors for lupus desease in transplant recipients in northwestern Iran
عنوانهای گونه گون دیگر
عنوان گونه گون
Investigating the association of rs2227981 polymorphism of the PDCD1 gene and Risk of lupus disease in Kidney Transplant Recipients in a population from northwest of Iran
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )