شماره کتابشناسی ملی
شماره
پ۲۶۰۱۹
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
per
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
بررسی ژنتیکی فرد مبتلا به آتاکسی از والدین سالم و غیرخویشاوند در منطقه شمال غرب ایران به روشWhole exome sequencing
نام نخستين پديدآور
امیررضا دلال امندی
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
علوم طبیعی
تاریخ نشرو بخش و غیره
۱۴۰۰
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
۸۹ص.
مواد همراه اثر
سی دی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
کارشناسی ارشد
نظم درجات
ژنتیک
زمان اعطا مدرک
۱۴۰۰/۱۱/۱۶
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
چکیدهبیان مسئله :آتاکسی ها انواع متفاوتی دارند و با الگوهای توارثی متفاوتی به ارث می رسند. هم می تواند عامل ژنتیکی و هم اکتسابی داشته باشند.. یکی از انواع آتاکسی، آتاکسی تلانژکتازی می باشد که با توارث اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. در این بیماری بیشترین اندامی که تحت تاثیر قرار می گیرد مخچه می باشد. بنابراین تعادل و حرکت اندام ها تحت تاثیر قرار می گیرد این بیماری شیوع زودرس دارد و بیمار از بدو تولد مبتلا می باشد.روش توالی یابی کل اگزوم برای بیماری هایی که ظاهراً تک ژنی میباشند مانند آتاکسی ها به خوبی عمل کرده است. اگزوم به طور کلی شامل تمام اگزون های ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم می باشد. این تکنیک که به عنوان توالی یابی کل اگزوم نیز شناخته می شود، یک تکنیک و روش ژنومیک برای توالی یابی همه نواحی کد کننده پروتئین در ژنوم است که این نواحی بسته به نوع گونه مورد نظر حدود 1 تا 2٪ ژنوم را تشکیل می دهند. هدف از این روش، شناسایی واریانت های ژنتیکی است که توالی های پروتئینی را تغییر می دهند و با استفاده از این روش و با صرف هزینه بسیار کمتری نسبت به تعیین توالی ژنوم، جهش های مورد نظر مورد شناسایی قرار می گیرند. مواد و روش:در این مطالعه به بررسی یک خانواده ایرانی با یک فرد مبتلا پرداختیم که والدین غیرمبتلا و غیرخویشاوند بودند. ارزیابی های بالینی عدم تعادل در اندام ها را نشان می داد.از پدرو مادر و فرد مبتلا خون گیری به عمل آمد و DNA استخراج شد و توالی یابی از فرزند مبتلا به روش توالی یابی کل اگزوم (WES) جهت شناسایی واریانت مورد نظر انجام گرفت.نتایج :فرزند بیماری را با توارت هتروزیگوت مرکب از والدین ناقل با فراوانی 25 درصد در اثر جهش در ژن ATM در کروموزوم 11 به ارث برده و مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی شده است.بحث و نتیجه گیری:ژن ATM کد کننده پروتئین ATM kinase است . این پروتئین یک فاکتور بسیار مهم برای پاسخ به شکستگی های DNA دو رشته ای می باشد. و وظیفه پایداری ژنوم را بر عهده دارد و همچنین نقش مهمی در نوروژنز دارد. بنابراین جهش در ژن کد کننده این پروتئین ATM))؛ باعث آتروفی مخچه ای می شود بنابراین تعادل بیمار در اندام ها تحت تاثیر قرار گرفته و اين فرايند باعث بيماري آتاكسي تلانژکتازی مي شود.
متن يادداشت
Abstract: Ataxia is derived from the Greek word for “disorderly.” Originally a general term that was applied to a number of different medical disorders of heartbeat, gait, and movement, “ataxia” is now used more specifically to mean the incoordination of movement following damage of the sensory or cerebellar system.Ataxia can result from damage to several different motor or sensory regions of the central nervous system, as well as from peripheral nerve pathology.1 One of the most common causes of ataxia is damage to the cerebellum, often caused by stroke, disease, or tumor.In this study, we examined an Iranian family with an affected patient and their unaffected , unrelated parents and there was no family history of the disease. Clinical evaluations showed imbalances in the limbs.Blood samples were taken from the parents and the affected patient and DNA was extracted and sequencing was performed from the child with the whole exome sequencing method (WES) to identify the variant.Result:The child inherits the disease from the carrier parents by inheriting a compound heterozygous mutation in the ATM gene and is affected Ataxia telangiectasia diseaseDiscussion and conclusion:The ATM gene encodes the ATM kinase protein. This protein is an important factor in Response to double-stranded DNA damage.Thus, mutations in the gene encoding this protein (ATM)); It causes cerebellar atrophy, so the patient's balance is disturbed in the limbs, and this process causes Ataxia telangiectasia.
عنوانهای گونه گون دیگر
عنوان گونه گون
Genetic evaluation of a person with ataxia from unrelated and healthy parents by whole exome sequencing
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
عنصر شناسه اي
دلال امندی،
ساير عناصر نام
امیررضا
کد نقش
تهيه کننده
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
عنصر شناسه اي
جبارپور بنیادی،
عنصر شناسه اي
حقی،
ساير عناصر نام
مرتضی
ساير عناصر نام
مهدی
تاريخ
استاد راهنما
تاريخ
استاد مشاور
شناسه افزوده (تنالگان)
عنصر شناسه اي
تبریز
