عنوان

بررسی جهش های نادر ژن بتا گلوبین بیماران بتا تالاسمی درمنطقه آذربایجان شرقی

شماره

‭۱۹۴۲پ‬

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن

per

عنوان اصلي

بررسی جهش های نادر ژن بتا گلوبین بیماران بتا تالاسمی درمنطقه آذربایجان شرقی

نام نخستين پديدآور

/مهدی حقی

نام ناشر، پخش کننده و غيره

تبریز :دانشگاه تبریز

نام خاص و کميت اثر

‮‭۷۳‬ص.‬

ساير جزييات

:مصور،جدول،نمودار‮‭۳۰‬*‮‭۲۹‬س.م- +لوح فشرده

متن يادداشت

چاپی

متن يادداشت

واژه‌نامه بصورت زیرنویس

متن يادداشت

کتابنامه ص.:‮‭۴۹-۵۱‬

جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن

کارشناسی ارشد

نظم درجات

زیست شناسی علوم جانوری

زمان اعطا مدرک

‮‭۱۳۸۵/۰۴/۲۵‬

کسي که مدرک را اعطا کرده

تبریز :دانشگاه تبریز

متن يادداشت

مطالعات بر روی ژن بتا گلوبین در مبتلایان به بتا تالاسمی نشان دهنده طیف جهش های مختلف درجمعیت هاو اقوام می باشد لذا ضرورت دارد در منطقه آذربایجان نیز جهش ها بررسی شود .در این پایان‌نامه ‮‭۷۰‬کروموزوم مربوط به ‮‭۳۵‬ بیمار مبتلا به بتا تالاسمی که فاقد جهش‌های شایع بودند با روش های‮‭PCR - Sequencing , SSCP , ARMS‬بررسی شدو جهش ‮‭۵۸‬ کروموزوم شناسایی شد که شامل‮‭+(AC) , CD ۲۵/۲۶ (-۷۴۵ (CG) , -۸۴۸ (CA)IVS II-T) , IVS II-G) , CD۳۶/۳۷ (+۱ (GA) , CD ۱۵ (GA) , CD ۱۶ (- :IVS II‬ ‮‭۲‬ ‮‭T)‬همچنین ‮‭SNP‬ های زیر :+ ‮‭۶۶۶(TC) -۲۰ UTR (CT) , CD ۲ (CT) , IVSII ۱۶ (CG) , IVSII‬و هموگلوبین) ‮‭D‬ لس آنجلس ‮‭Glu ۱۲۱ Gln)) CD ۱۲۱ (GC)‬ ( در منطقه گزارش شد.

متن يادداشت

Recent molecular studies on Iranian ?-thalassemia genes revealed the presence of eight common mutations associated with thalassemia disorder. Although these mutations are the most frequent, there are rare and unknown mutations that make large problems in designing preventive programs .In this study, samples without common mutations were examined for IVSII-1, CD6, CD16, Fr41-42, CD 36/37, -88 and Codon22 mutations by ARMS-PCR and SSCP method , then unknown cases were directly sequenced. According to our resultes, this mutations: CD 16(+G), CD15(TGG-TAG), Codon36/37(-T), CD25/26(+T), -28(A-C(, IVSII-848(C-A) and IVSII-745(G-C) were recognized and added to spectrum of beta globin gene mutations in Azerbaijan and Iran. Also, we detected CD121 (G-C) variant and four SNP sites: 5'UTR+20 (C-T) , CD2(CAC-CAT) , IVSII-16(C-G) and IVSII-666(T-C) in ?-thalassemia genes.Our results could be useful for developing beta thalassemia molecular screening plan in Azerbaijan , Iran and other neighboring countries.

موضوع مستند نشده

rare mutations

موضوع مستند نشده

beta globin

موضوع مستند نشده

Azerbaijan

مستند نام اشخاص تاييد نشده

حقی،مهدی

مستند نام اشخاص تاييد نشده

حسینپور فیضی،محمد علی، استاد راهنما

مستند نام اشخاص تاييد نشده

جبارپور بنیادی،مرتضی، استاد مشاور

مستند نام اشخاص تاييد نشده

پولادی،ناصر، استاد مشاور همکار

يادداشت عمومي

سیاه و سفید

وضعیت فهرست نویسی

نمایه‌سازی قبلی