بررسی همراهی چند صشکلی تک نوکلئوتیدی (A۶۹S)rs۱۰۴۹۰۹۲۴ ژن ARMS۲ و استعداد ابتلا به جدا شدن شبکیه در جمعیت شمال
عنوان اصلي به زبان ديگر
Association of single nucleotide polymorphism (A۶۹S) rs۱۰۴۹۰۹۲۴ ARMS۲ gene and susceptibility to retinal detachment in northwestern Iranian population
نام نخستين پديدآور
/زهراحسن پور آیدینلو
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
: علوم طبیعی
تاریخ نشرو بخش و غیره
، ۱۳۹۸
نام توليد کننده
، راشدی
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
۷۵ص
یادداشتهای مربوط به نشر، بخش و غیره
متن يادداشت
چاپی - الکترونیکی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
کارشناسی ارشد
نظم درجات
زیست شناسی گرایش بیوشیمی
زمان اعطا مدرک
۱۳۹۸/۰۶/۱۳
کسي که مدرک را اعطا کرده
تبریز
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
سابقه و هدف : جدا شدن شبکیه (Retinal detachment)در واقع جدا شدن نوروسنسور شبکیه از لایه رنگدانهصدار زیرین شبکیه (Retinal Pigment Epithelium)است .سهم ژنتیک در آسیبصپذیری و ابتلا به جدا شدن شبکیه مشخص نشده است .این بیماری پاتوژنزی مشابه به بیماری دژنراسیون وابسته به سن ماکولاrelated macular degeneration) -(Ageدارد .یکی از ژنصهای شناخته شده در بیماری دژنراسیون وابسته به سن ماکولا بنام ARMS۲در جایگاه کروموزومی۱۰q۲۶ قرار دارد که دارای نقش تنظیمی احتمالی در مسیر فعالصسازی کمپلمان بواسطهصی التهاب بوده و دارای یک چند شکلی تک نوکلئوتیدی شایع بنامA۶۹ یا rs۱۰۴۹۰۹۲۴است .مطالعه ما در راستای ارزیابی همراهی چند شکلی تک نوکلئوتیدی A۶۹S ژن ARMS۲ با استعداد ابتلا به جدا شدن شبکیه در جمعیت شمالصغرب ایران انجام شده است .مواد و روش پژوهش :در این مطالعه ۱۰۲ نفر بهص عنوان گروه بیمار و ۱۵۰ نفر به صعنوان گروه کنترل از ناحیه چند شکلی تک نوکلئوتیدی rs۱۰۴۹۰۹۲۴(A۶۹S) ژن ARMS۲ مورد بررسی قرار گرفتند و ژنوتیپ آنصها با روشRFLP -PCRو با فعالیت آنزیم محدود کنندهصی PvuII تعیین شد .یافتهصها :دادهصهای حاصل با استفاده از نرمصافزار SPSS آنالیز گردید .از مجموع۱۰۲ بیمار مورد بررسی ۴۷ نفر ( (۴۶.۰۹ دارای ژنوتیپ GG، ۴۳ نفر ( (۴۲.۱۵ با ژنوتیپGT، و ۱۲ نفر ( (۱۱.۷۶ دارای ژنوتیپ TT بودند .در گروه کنترل نیز ۹۱ نفر ( (۶۰.۶۸ ژنوتیپ GG، ۴۹ نفر ( (۳۲.۶۶ هتروزیگوتGT و ۱۰ نفر ( (۶.۶۶ دارای ژنوتیپTT بودند .مقادیرvalue - Pمحاسبه شده برای فراوانی آللی آلل T و ژنوتیپGT در بیماران معنیصدار بوده و کمتر از ۰.۰۵ می باشد .نتیجهصگیری :به نظر میصرسد وجود ژنوتیپ )۱.۶۹=OR و ۰.۰۳۶=GT(p و احتمالا )۲.۳۲=OR و ۰.۰۵۵=(p TT در افراد احتمال بیماری جدا شدن شبکیه را افزایش میصدهد و ژنوتیپGG نقش محافظتی در برابر این بیماری دارد .به نظر میصرسد که چند شکلی A۶۹Sیکی از عوامل خطر برای آسیبصپذیری ابتلا به جدا شدن شبکیه در جمعیت شمالصغرب ایران باشد
متن يادداشت
Retinal detachment actually is the detachment of the neurosensory retina from the retinal pigment epithelium.The genetic contribution to vulnerability and catching retinal detachment has not been established. This disease has patogeneses similar to age-related macular degeneration disease. One of the known genes in age-related macular degeneration disease, ARMS2, is located at choromosome 10q26, which has a probably regulatory role in complement activation pathway by inflammation and has a common single nucleotide polymorphism known as A69S or rs10490924. Our study was conducted to evaluate the association of the A69S single nucleotid polymorphism with the potential for retinal detachment in northwestern Iran. In this study, 102 patients as the case group and 150 as the control group from rs10490924 (A69S) single nucleotide polymorphism of the ARMS2 gene were evaluated (studied) and their genotypes were analyzed by PCR-RFLP method and determined with PvuII restriction enzyme activity. Data were analyzed using SPSS software. Of the 102 patients studied, 47(46.90 ) had GG genotype, 43(42.15 ) had GT genotype and 12(11.76 ) had TT genotype. In control group 91(60.68 ) were GG genotype, 49(32.66 ) were heterozygose GT and 10(6.66 ) were TT genotype. The calculated P-value for T allele frequency and GT genotype was significant and less than 0.05 in patients. It seems that the presence of genotype GT (p= 0.036, OR=1.69) and probably TT (p=0.055, OR=2.32) in individuals increases the probability of retinal detachment disease and GG genotype has protective role in the same disease. The A69S appears to be one of the risk factors for retinal detachment vulnerability in the nourthwestern Iranian population
عنوان اصلی به زبان دیگر
عنوان اصلي به زبان ديگر
Association of single nucleotide polymorphism (A۶۹S) rs۱۰۴۹۰۹۲۴ ARMS۲ gene and susceptibility to retinal detachment in northwestern Iranian population
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )