شماره کتابشناسی ملی
شماره
۱۸۹۶۲پ
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
per
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
بررسی همراهی پلی مورفیسم ژنهایSORL۱,CHAT,TOMM۴۰ با بیماری آلزایمر در جمعیت شمال غرب ایران
نام نخستين پديدآور
/نازنین مردوخ روحانی
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
: علوم طبیعی
تاریخ نشرو بخش و غیره
، ۱۳۹۶
نام توليد کننده
، افشار
یادداشتهای مربوط به نشر، بخش و غیره
متن يادداشت
چاپی
یادداشتهای مربوط به مندرجات
متن يادداشت
Alzheimer disease (AD) is an impairing and progressive neurodegenerative diseases, in the central nervous system and the most common etiology of dementia in old people with mostly catastrophic cognitive and mood consequences. Mutation in the genes of APP, PSEN1 and PSEN2 are among the etiological factors of early onset AD, and on the contrary, APOE is the most important factor of late onsed AD. The polymorphism of numerous genes, including SORL1, TOMM40 and CHAT are commonly related to the late onset sporadic AD. Therefore, the current research was done aimingat evaluating the relationship of SORL1 rs3781834, TOMM40 rs1160985, and CHAT rs3810950 polymorphism with last onset AD. For this aim, the serume of 94 AD patients and 86 control participants were genotyped using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. According to the results, the genotype frequencies of AA, AG and GG for CHAT rs3810950 were 10(11. ), 48(52/7. ) and 33(36/3. ) respectively in the AD group. They were 10(11. ), 64(70. ) and 17(19. ) in the non-clinical group. The genotype frequencies for SORL1 rs11218304 were 42(50. ), 39(46/4. ) and 3(3/6. ) in the AD group, and 43(50. ), 43(50. ) and 0(0. ) in the non-clinical group. The genotype frequencies of TT, TC and CC in TOMM40 rs1160985 were 8(9. ), 33(37/5. ) and 47(53/5. ) in AD group and 33(38/4. ), 32(37/2. ) and 21(24/4. ) in the non-clinical group. According to the results, the frequency of allels of A and G for CHAT rs3810950 were respectively 68(37/4. ) and 114(62/6. ) in AD group, and 84(46/2. ) and 98(53/8. ) in the nonclinical sample. These amounts for SORL1 rs11218304 were 45(26/8. ) and 123(73/2. ) in the AD group, and 43(25. ) and 129(75. ) in the nonclinical sample. The frequency of allels of T and C for TOMM40 rs1160985 were 49(27/8. ) and 127(72/2. ) in the AD group and 98(57. ) and 74(43
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
کارشناسی ارشد
نظم درجات
ژنتیک
زمان اعطا مدرک
۱۳۹۶/۰۶/۱۵
کسي که مدرک را اعطا کرده
تبریز
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
بیماری آلزایمر یک بیماری مخرب و پیشرونده‌صی سیستم عصبی مرکزی و شایع ترین علت زوال عقلی افراد سالخورده است که پیامدهای خلقی و شناختی فاجعه باری برای بیماران دارد .از جمله عوامل ایجاد کننده‌صی آلزایمر خانوادگی زودهنگام، موتاسیون در ژنهایAPP ،PSEN۱ ،PSEN۲ بوده و در مقابل، APOE مهمترین فاکتور AD دیررس است .فرم تک ابتلایی بیماری آلزایمرکه معمولا در سنین بالاتر بروز میکند شایعترین شکل بروز بیماری است و یافته های جدید نشان می دهد که پلی‌مورفیسم ژن های متعددی، از جمله ژنهای TOMM۴۰, SORL۱ و CHAT ، با این بیماری مرتبط است .لذا پژوهش حاضر با هدف بررسی همراهی پلی‌مورفیسمهای CHAT rs۳۸۱۰۹۵۰ ، TOMM۴۰ rs۱۱۶۰۹۸۵ و SORL۱ rs۱۱۲۱۸۳۰۴ با بیماری آلزایمر دیررس انجام گرفت .در این راستا، نمونه‌صهای خون ۹۴ بیمار دارای آلزایمر و ۸۶ نفر گروه کنترل، از جمعیت شمال غربی ایران، با استفاده ازRFLP - PCRتعیین ژنوتایپ گردید .نتایج حاصل نشان داد برای CHAT rs۳۸۱۰۹۵۰ فراوانی ژنوتیپ هایAA ،AG ، و GG در بیماران، به‌صترتیب ،(۱۱ )۱۰ ، ( ۷/۵۲)۴۸ و ( ۳/۳۶)۳۳ بود و در غیر بیماران(۱۱ )۱۰ ،(۷۰ )۶۴ ،(۱۹ )۱۷ و همچنین برای SORL۱ rs۱۱۲۱۸۳۰۴ فراوانی ژنوتیپی در بیماران، با همان ترتیب،(۵۰ )۴۲ ، ( ۴/۴۶)۳۹ و ( ۶/۳)۳ و در غیر بیماران،(۵۰ )۴۳ ،(۵۰ )۴۳ ، و (۰ )۰ بود .نیز، فراوانی ژنوتیپ های TT ،TC و CC در چندشکلی TOMM۴۰ rs۱۱۶۰۹۸۵ در بیماران، به ترتیب(۹ )۸ ،( ۵/۳۷)۳۳ و ( ۵/۵۳)۴۷ در غیر بیماران، با همان ترتیب،( ۴/۳۸)۳۳ ،( ۲/۳۷)۳۲ ، و ( ۴/۲۴)۲۱ بود .با توجه به نتایج حاصل از پژوهش، فراوانی آلل‌صهایA ، و G برای CHAT rs۳۸۱۰۹۵۰ در بیماران، به‌صترتیب، ( ۴/۳۷)۶۸ و ( ۶/۶۲)۱۱۴ بود و در غیر بیماران( ۲/۴۶)۸۴ ،( ۸/۵۳)۹۸ همچنین برای SORL۱ rs۱۱۲۱۸۳۰۴ فراوانی آلل‌صهایA ، و G در بیماران، به ترتیب، ( ۸/۲۶)۴۵ و ( ۲/۷۳)۱۲۳ و در غیر بیماران،( ۲۵)۴۳ ، و (۷۵ )۱۲۹ بود .نیز، فراوانی آلل‌صهای های T و C در چندشکلی TOMM۴۰ rs۱۱۶۰۹۸۵ در بیماران، به ترتیب ( ۸/۲۷)۴۹ و ( ۲/۷۲)۱۲۷ در غیر بیماران، به ترتیب،(۵۷ )۹۸ ، و (۴۳ )۷۴ بود .در نتیجه مطالعه حاضر نشان داد که چندشکلی‌صهای ChAT, TOMM۴۰ با بیماری آلزایمر همراهی دارد اما چندشکلی SORL۱ در جمعیت شمال غرب مورد مطالعه با بیماری آلزایمر همراهی نشان نمی دهد
متن يادداشت
Alzheimer disease (AD) is an impairing and progressive neurodegenerative diseases, in the central nervous system and the most common etiology of dementia in old people with mostly catastrophic cognitive and mood consequences. Mutation in the genes of APP, PSEN1 and PSEN2 are among the etiological factors of early onset AD, and on the contrary, APOE is the most important factor of late onsed AD. The polymorphism of numerous genes, including SORL1, TOMM40 and CHAT are commonly related to the late onset sporadic AD. Therefore, the current research was done aimingat evaluating the relationship of SORL1 rs3781834, TOMM40 rs1160985, and CHAT rs3810950 polymorphism with last onset AD. For this aim, the serume of 94 AD patients and 86 control participants were genotyped using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. According to the results, the genotype frequencies of AA, AG and GG for CHAT rs3810950 were 10(11 ), 48(52/7 ) and 33(36/3 ) respectively in the AD group. They were 10(11 ), 64(70 ) and 17(19 ) in the non-clinical group. The genotype frequencies for SORL1 rs11218304 were 42(50 ), 39(46/4 ) and 3(3/6 ) in the AD group, and 43(50 ), 43(50 ) and 0(0 ) in the non-clinical group. The genotype frequencies of TT, TC and CC in TOMM40 rs1160985 were 8(9 ), 33(37/5 ) and 47(53/5 ) in AD group and 33(38/4 ), 32(37/2 ) and 21(24/4 ) in the non-clinical group. According to the results, the frequency of allels of A and G for CHAT rs3810950 were respectively 68(37/4 ) and 114(62/6 ) in AD group, and 84(46/2 ) and 98(53/8 ) in the nonclinical sample. These amounts for SORL1 rs11218304 were 45(26/8 ) and 123(73/2 ) in the AD group, and 43(25 ) and 129(75 ) in the nonclinical sample. The frequency of allels of T and C for TOMM40 rs1160985 were 49(27/8 ) and 127(72/2 ) in the AD group and 98(57 ) and 74(43 ) in the nonclinical sample. The findings of the current study showed the relationships of TOMM40 and CHAT polymorphism with AD, and lack of relationship of SORL1 with AD, in Iranian Northwest Population
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
مردوخ روحانی، نازنین
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
خلج کندری، محمد، استاد راهنما
مستند نام اشخاص تاييد نشده
طالبی، مهناز، استاد راهنما
مستند نام اشخاص تاييد نشده
حسین‌پور فیضی، محمدعلی، استاد مشاور
دسترسی و محل الکترونیکی
يادداشت عمومي
سیاه و سفید
وضعیت فهرست نویسی
وضعیت فهرست نویسی
نمایه‌سازی قبلی
