شماره کتابشناسی ملی
شماره
۱۶۲۴۴پ
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
per
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
بررسی همراهی پلی مورفیسم ژن ترمیم کننده DNA ، SMUG۱ با تحلیل ماکولای وابسته به سن در سه منطقه ایران
نام نخستين پديدآور
/فریده مهدیزاده
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
: علوم طبیعی
تاریخ نشرو بخش و غیره
، ۱۳۹۵
نام توليد کننده
، راشدی
یادداشتهای مربوط به نشر، بخش و غیره
متن يادداشت
چاپی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
کارشناسی ارشد
نظم درجات
ژنتیک
زمان اعطا مدرک
۱۳۹۵/۰۴/۲۳
کسي که مدرک را اعطا کرده
تبریز
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
زمینه و هدف :دژنراسیون وابسته به سن (AMD) شایعترین علت نابینایی برگشت ناپذیر و ناتوان کننده در سنین کهولت، در جوامع پیشرفته و در حال پیشرفت می باشد که بخش مرکزی شبکیه یا ماکولا را درگیر می کند .این بیماری یک سندرم چند عاملی است که عوامل محیطی و ژنتیکی در بروز آن دخیل می باشند .یکی از مهمترین دلایل ایجاد این بیماری، استرس اکسیداتیو است که باعث افزایش سطح گونه های فعال اکسیژن (ROS)شده و نتیجه آن آسیب به DNA و همچنین ایجاد باز یوراسیل در ساختار DNA می باشد SMUG۱ .یکی از آنزیم های درگیر در مسیر BER بوده و نقش مهمی در ترمیم باز یوراسیل در DNA دو رشته و تک رشته دارد .پلی مورفیسم.۳۱A>G - cژن SMUG۱ در منطقه پروموتری و تنظیمی واقع شده است که می تواند بربیان ژن تاثیر بگذارد و ممکن است نتایج این تغییرات در سطح یا فعالیت این آنزیم منجربه کاهش محافظت در مقابل آسیب DNA گردد .هدف از این مطالعه بررسی نقش پلی مورفیسم.۳۱A>G (rs۳۰۸۷۴۰۴) - cژن SMUG۱ در توسعه و پیشرفت بیماری AMD می باشد .روش بررسی :در این تحقیق رابطه بین پلی مورفیسم.۳۱A>G - cدر ژن SMUG۱ در ۳۱۳بیمار مبتلا به AMD از مناطق مختلف کشور با استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) و تکنیک پلی مورفیسم طول قطعات هضم شده (RFLP) بررسی شد .همچنین، ۲۲۳ فرد سالم که از نظر سن، جنس و نژاد با گروه بیمار مطابقت داشته و فاقد رابطه خانوادگی با آن ها بودند، از جمعیت های مورد نظر، به عنوان گروه کنترل در این مطالعه شرکت داشتند .جهت تایید نتایج به دست آمده از روش RFLP ، تعدادی از نمونه ها به تصادف انتخاب و تعیین توالی شدند یافته ها و نتیجه گیری :بررسی رابطه پلی مورفیسم.۳۱A>G - cدر ژن SMUG۱ با بیماری AMD نشان داد که ارتباط معنی داری بین فراوانی ژنوتیپی و آللی این پلی مورفیسم در افراد مبتلا به AMD و گروه کنترل وجود ندارد .(P value>۰.۰۵)نتایج این تحقیق نشان داد که پلی مورفیسم.۳۱A>G - cژن SMUG۱ در بروز و پیشرفت بیماری AMD در جمعیت های مطالعه شده، نقش ندارد
متن يادداشت
Background & Objective: Age-related macular degeneration (AMD) is the most common cause of irreversible vision loss and debilitating disease in old age, in developing and developed countries, which involves the central retina or macula in the elderly patients. This disease is a multifactorial syndrome with many genetic and environmental factors. Oxidative stress is one of the main causes of the disease that increases the level of reactive oxygen species (ROS) and creating uracil in structure of DNA which lead to DNA damage. SMUG1 protein is involved in base excision repair pathway, which removes uracil from single- and double stranded DNA. Polymorphism (c.31A>G) in the SMUG1 gene is located in the noncoding, regulatory regions of the gene and can influence the activity of the transcriptional regulatory region, which may lead to altered enzyme activity, and Leads to decreased protection against DNA damage. In the present work, we searched for the association between c.-31A>G (rs3087404) polymorphism of SMUG1 gene and the risk of AMD. Method: In this study, the association of c.-31A>G (rs3087404) polymorphism of SMUG1 gene were investigated in 313 AMD patients from different regions of Iran, by polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP). Also, 223 healthy age, sex and ethnicity matched unrelated people were included in this study as controls. Some samples were chosen at random for confirmation by direct sequencing. Results and Conclusion: Investigation of the association of c.-31A>G polymorphism in SMUG1 gene with AMD showed that there was no significant difference in genotype and allele frequencies of this polymorphism between patient and controls (P value>0.05). In conclusion c.-31A>G polymorphism in SMUG1 gene polymorphism could not play a substantial role in AMD patients
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
مهدیزاده، فریده
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
جبارپوربنیادی، مرتضی، استاد راهنما
دسترسی و محل الکترونیکی
يادداشت عمومي
سیاه و سفید
وضعیت فهرست نویسی
وضعیت فهرست نویسی
نمایه‌سازی قبلی
