عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
شماره
LA7m95t6v6
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
انگلیسی
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
Netherton syndrome with ichthyosis linearis circumflexa and trichorrhexis invaginatum
نام عام مواد
[Article]
نام نخستين پديدآور
Ng, Elise; Hale, Christopher S; Meehan, Shane A; Cohen, David E
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
Netherton syndrome is a rare, autosomal recessive disorder that is characterized by congenital ichthyosis, trichorrhexis invaginata, and atopic diathesis. Ichthyosis presents at birth with erythroderma and subsequently evolves into ichthyosis linearis circumflexa; hair shaft abnormalities tend to present later. The disorder is caused by loss-of-function mutations in the SPINK5 (serine protease inhibitor Kazal-type 5) gene that encodes LEKTI (lympho-epithelial Kazal-type related inhibitor), which is a protease inhibitor that counteracts epidermal proteases involved in desquamation. Use of topical medications is limited by potential for systemic absorption and toxicity in the setting of a defective skin barrier. Therapeutic options include topical glucocorticoids and retinoids, oral retinoids, and narrowband ultraviolet B phototherapy. Topical tacrolimus has been shown to be efficacious and may be used safely with careful laboratory monitoring.
مجموعه
تاريخ نشر
2015
عنوان
Dermatology Online Journal
شماره جلد
20/12
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
عنصر شناسه اي
Ng, Elise; Hale, Christopher S; Meehan, Shane A; Cohen, David E
دسترسی و محل الکترونیکی
نام الکترونيکي
مطالعه متن کتاب اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
[Article]
کد کاربرگه
275578
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
