عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
شماره
LA0881q3sk
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
انگلیسی
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
Two siblings affected by Netherton/Comèl syndrome. Diagnostic pathology and description of a new SPINK5 variant
نام عام مواد
[Article]
نام نخستين پديدآور
Schepis, C; Siragusa, M; Centofanti, A; Vinci, M; Calì, F
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
Netherton syndrome is a severe, autosomal recessive form of ichthyosis associated with mutations in the SPINK5 gene encompassing three main clinical findings: 1) ichthyosiform dermatitis and/or ichthyosis linearis circumflexa, 2) hair shaft defects with peculiar ''trichorrhexis invaginata'' (bamboo pole hair) findings, 3) atopic dermatitis. We describe two siblings affected by Netherton/Comèl syndrome who were referred to our Center for Genodermatosis. A diagnostic pathway and the description of a new SPINK5 variant has been determined for these two patients. A novel genetic mutation has been found.
مجموعه
تاريخ نشر
2019
عنوان
Dermatology Online Journal
شماره جلد
25/7
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
عنصر شناسه اي
Schepis, C; Siragusa, M; Centofanti, A; Vinci, M; Calì, F
دسترسی و محل الکترونیکی
نام الکترونيکي
مطالعه متن کتاب اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
[Article]
کد کاربرگه
275578
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
