عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
شماره
LA0mg507j9
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
انگلیسی
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
Wardenburg syndrome type 2 in a woman with no genomic mutation commonly associated with the syndrome
نام عام مواد
[Article]
نام نخستين پديدآور
Rutherford, Audrey; Glass II, Donald A; Agim, Nnenna G
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
Waardenburg Syndrome (WS) is a condition characterized by pigmentary changes of the hair or skin, hearing loss, heterochromia iridis, and dystopia canthorum. There are four main types of WS, which can be commonly caused by mutations in the PAX3, MITF, EDNRB, EDN3, SNAI2, or SOX10 genes. Herein, we present a patient with Waardenburg Syndrome type 2 with no findings of mutations in the commonly associated genes.
مجموعه
تاريخ نشر
2018
عنوان
Dermatology Online Journal
شماره جلد
24/2
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
عنصر شناسه اي
Rutherford, Audrey; Glass II, Donald A; Agim, Nnenna G
دسترسی و محل الکترونیکی
نام الکترونيکي
مطالعه متن کتاب اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
[Article]
کد کاربرگه
275578
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
