عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
شماره
LA70c74349
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
Pleiotropic effect of a novel mutation in GCNT2 causing congenital cataract and a rare adult i blood group phenotype.
نام عام مواد
[Article]
نام نخستين پديدآور
Cheong, Sek-Shir; Hull, Sarah; Jones, Benjamin; Chana, Ravinder; Thornton, Nicole; Plagnol, Vincent; Moore, Anthony T; Hardcastle, Alison J
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
Mutations in GCNT2 have been associated with the rare adult i blood group phenotype with or without congenital cataract. We report a novel homozygous frameshift mutation c.1163_1166delATCA, p.(Asn388Argfs*20) as the cause of congenital cataract in two affected siblings. Blood group typing confirmed that both affected males have the rare adult i phenotype, supporting the hypothesis that the partial association of I/i phenotype and congenital cataract is due to the differential expression of GCNT2 isoforms.
مجموعه
تاريخ نشر
2017
عنوان
UCSF
دسترسی و محل الکترونیکی
نام الکترونيکي
مطالعه متن کتاب اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
[Article]
کد کاربرگه
275578
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
