عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
شماره
TL48727
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
انگلیسی
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
Detection of rare unbalanced translocation (X; 7)(q13.3; p12.1) breakpoints using single nucleotide polymorphism microarrays
نام عام مواد
[Thesis]
نام نخستين پديدآور
Lama Suleman Almohlesy
نام ساير پديدآوران
Afzal, Muhammed N.
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
Alfaisal University (Saudi Arabia)
تاریخ نشرو بخش و غیره
2015
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
44
يادداشت کلی
متن يادداشت
Committee members: De Meersman, Ronald E.; Kaya, Namik; Khraibi, Ali A.
یادداشتهای مربوط به نشر، بخش و غیره
متن يادداشت
Place of publication: United States, Ann Arbor; ISBN=978-1-339-64993-1
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
M.S.
نظم درجات
College of Medicine
کسي که مدرک را اعطا کرده
Alfaisal University (Saudi Arabia)
امتياز متن
2015
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
This research was aimed at detecting gross chromosomal abnormalities in patients suspected of having cytogenetic abnormalities. Molecular cytogenetic analyses was done on patients (n=5) followed by fine-scale breakpoint analysis on those who were found to have an unbalanced translocation of chromosomes 7p (gain) and Xq (loss) arms. The cytogenetic analysis was performed using Affymetrix's most comprehensive and highest density arrays that have both single nucleotide polymorphism (∼750,000) and copy number (∼1,950,000) probes. The data was analyzed and visualized by means of Chromosome Analysis Suite (ChAS) software provided by Affymetrix Inc. A detailed break point analysis indicated that the gain in 7p does not cause any intragenic disruption. In contrast loss on Xq leads to breakage of ABCB7. The deleted region on chromosome X contains 330 genes whereas the duplicated region on chromosome 7 comprises 165 genes. This study was the first to detect this rare abnormality among different ethnic groups including Saudis and Arabs. ABCB7 breakage may lead to infertility, dysmorphic head, developmental delay and amenorrhea disease seen in these patients. Further investigations are needed to explore involvement of ABCB7 in human infertility and development.
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
Genetics; Medicine; Public health
اصطلاحهای موضوعی کنترل نشده
اصطلاح موضوعی
Biological sciences;Health and environmental sciences;ABCB7 gene;Chromosomal abnormalities;Cytogenetic abnormalities;Molecular cytogenetic analyses;Saudi Arabia;Unbalanced translocation of chromosomes
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Earnhart, Cari L.
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Afzal, Muhammed N.
شناسه افزوده (تنالگان)
تقسيم فرعي
College of Medicine
مستند نام تنالگان تاييد نشده
Alfaisal University (Saudi Arabia)
شماره دستیابی
شماره بازیابی
1785395630; 10101168
دسترسی و محل الکترونیکی
نام الکترونيکي
مطالعه متن کتاب وضعیت انتشار
فرمت انتشار
p
اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
[Thesis]
کد کاربرگه
276903
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
