عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
شماره
99134P
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
انگلیسی
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
Frequency evaluation of the genetic mutations in Iranian neuromuscular patients and matching of gene therapy drugs based on the type of mutation
عنوان اصلي
بررسی فراوانی جهش های ژنتیکی در بیماران عصبی عضلانی ایرانی و تطبیق داروهای ژن درمانی بر اساس نوع جهش
نام عام مواد
[Dissertation]
نام نخستين پديدآور
Muhammad Ali Kazmi
نام نخستين پديدآور
محمد علی کاظمی
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
Tehran University of Medical Sciences, Medicine school
تاریخ نشرو بخش و غیره
2023
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
45p
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
Doctor Of Medicine(MD)
زمان اعطا مدرک
1402/0324
امتياز متن
18
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
Hereditary neuromuscular diseases include a wide range of inherited and acquired diseases. In our country, due to the high rate of familial marriages, hereditary types of neuromuscular diseases are common, which leads to an increase in the financial burden and health costs of families and the country's health system. Considering that the existing treatment methods focus on preventing the deterioration of patients, there is a need to find new treatment options. Today, gene therapy is considered as the latest treatment for neuromuscular diseases.Various drugs have been approved by the FDA as gene therapy in hereditary neuromuscular diseases, which are:1-Drugs for Spinal Muscular Atrophy (SMA) including Spinraza, Zolginsma and Risdiplam. 2-Drugs for Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) including: Exondys 51 and Ataluren. 3-Drugs for Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) such as LION-101.In this study, while reviewing the type and frequency of genetic mutation in hereditary neuromuscular patients in Iran, the need for above mentioned drugs will be evaluated.Method: In coordination with the Neuromuscular Clinic of Baharloo Hospital, and by obtaining informed consent from referring patients, patients with hereditary neuromuscular disorders that have been definitively diagnosed by genetic testing are evaluated.Based on the type of genetic mutation, the patients are classified and a report of the types of genetic diagnoses of the patients is provided, and then the compatibility of the genetic mutation with the appropriate gene therapy drugs is evaluated and reported.
متن يادداشت
بیماری های عصبی عضلانی ارثی شامل طیف وسیعی از بیماری های ارثی و اکتسابی است. در کشور ما به دلیل بالا بودن آمار ازدواج های فامیلی، انواع ارثی بیماری های عصبی عضلانی شایع است که منجر به افزایش بار مالی و هزینه های سلامت خانواده ها و نظام سلامت کشور می شود. با توجه به اینکه روش های درمانی موجود بر پیشگیری از وخامت حال بیماران متمرکز است، نیاز به یافتن گزینه های درمانی جدید احساس می شود. امروزه ژن درمانی به عنوان جدیدترین درمان بیماری های عصبی-عضلانی محسوب می شود.داروهای مختلفی توسط FDA به عنوان ژن درمانی در بیماری های عصبی عضلانی ارثی تایید شده است که عبارتند از:داروهای آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) از جمله اسپینرازا، زولگینسما و ریزیدیپلام.داروهای دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) شامل: Exondys 51 و Ataluren.داروهای دیستروفی عضلانی کمربند اندام (LGMD) مانند LION-101.در این مطالعه ضمن بررسی نوع و فراوانی جهش ژنتیکی در بیماران عصبی عضلانی ارثی در ایران، نیاز به داروهای فوق مورد بررسی قرار خواهد گرفت.روش: با هماهنگی کلینیک عصبی عضلانی بیمارستان بهارلو و با کسب رضایت آگاهانه از بیماران ارجاع شده، بیماران مبتلا به اختلالات عصبی عضلانی ارثی که با آزمایش ژنتیک به طور قطعی تشخیص داده شده اند، مورد ارزیابی قرار می گیرند.بر اساس نوع جهش ژنتیکی، بیماران طبقه بندی شده و گزارشی از انواع تشخیص های ژنتیکی بیماران ارائه می شود و سپس سازگاری جهش ژنتیکی با داروهای ژن درمانی مناسب ارزیابی و گزارش می شود.
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
Gene Therapy
موضوع مستند نشده
ژن درمانی
موضوع مستند نشده
بیماری های عصبی عضلانی ارثی
موضوع مستند نشده
Exon skipping
موضوع مستند نشده
Hereditary neuromuscular diseases
موضوع مستند نشده
Spinraza
موضوع مستند نشده
Zolginsma
موضوع مستند نشده
Risdiplam
موضوع مستند نشده
LGMD
موضوع مستند نشده
Exondys 51
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
کد نقش
, Author
کد نقش
, Author
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Kazmi, Muhammad Ali
مستند نام اشخاص تاييد نشده
کاظمی، محمدعلی
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
کد نقش
, Thesis advisor
کد نقش
, Thesis advisor
کد نقش
, Thesis advisor
کد نقش
, Thesis advisor
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Bakhshandeh, Mohammad Kazem
مستند نام اشخاص تاييد نشده
بخشنده، محمدکاظم
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Ghorbani, Asghar
مستند نام اشخاص تاييد نشده
قربانی، اصغر
شناسه افزوده (تنالگان)
عنصر شناسه اي
Tehran University of Medical Sciences, Medicine school
مبدا اصلی
کشور
ایران
تاريخ عمليات
20230621
شماره دستیابی
شماره بازیابی
26198 Pardis
دسترسی و محل الکترونیکی
نام الکترونيکي
مطالعه متن کتاب وضعیت انتشار
فرمت انتشار
p
اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
TL
کد کاربرگه
276903
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
