عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
شماره
۹۱۳۷۳پ
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
فارسی
زبان اثر اصلي
فارسی
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
بررسی و مقایسه ژن های 8/ATPase6، سیتوکروم C اکسیداز و D-Loop ميتوکندريايی در بيماران پمپه نوزادی و بزرگسالی
نام عام مواد
[پایان نامه]
نام نخستين پديدآور
فاطمه بحرينی
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
دانشگاه علوم پزشكی تهران، دانشكده پزشكی
تاریخ نشرو بخش و غیره
۱۳۹۴
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
۱۱۱ص.
ساير جزييات
جدول نمودار
مواد همراه اثر
سي دي
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
دکتری تخصصی (PHD)
نظم درجات
ژنتیک پزشکی
زمان اعطا مدرک
۱۳۹۴/۱۲/۱۸
امتياز متن
۱۹/۵
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
مقدمه و هدف: بيماری پمپه، یک بیماری عصبی عضلانی است که به علت جهش در ژن اسید آلفا گلوکوزیداز ایجاد می شود. این بیماری بر اساس سن ابتلا به دو گروه نوزادي و بزرگسالي طبقه بندی مي شود. در نوع نوزادی، علایم شدید و به صورت هيپوتونی و علائم قلبی آشکار می شود که بدون درمان در سن 18 ماهگي فوت می شوند، اما در نوع بزرگسالی، ديررس با شدت علائم بسيار کمتر که به طور عمده عضلات اسکلتی را درگير می کند. سن بروز، تنوع و شدت علایم بالینی در این بیماران تشابه زیادی با الگوی بیماری های میتوکندریال دارد، علاوه براین مطالعات قبلی بر وجود میتوکندری های غیرطبیعی در این بیماران تاکید داشتند. این مطالعه برای نخستین بار به بررسی ژن های میتوکندریایی و مقایسه آن در سطح نوزادی و بزرگسالی در بیماری پمپه پرداخت. روش کار: پس از تایید تشخیص بیماری پمپه، ژن های ATPase6/8 ، سیتوکروم C-اکسیداز و ناحیه D-loop به روش PCR-Sequencing مورد ارزیابی قرار گرفتند و واریانت های یافت شده با بانک های اطلاعاتی معتبر (mitomap) و افراد کنترل مقایسه شدند. همچنین بیان ATPase6/8 و تعداد میتوکندری ها در افراد نرمال و مبتلا با روش Realtime-PCR تعیین و مقایسه شد.یافته ها: در مجموع 28 بیمار (17 نوزاد و 11 بزرگسال) و 100 کنترل وارد این مطالعه گردیدند. آنالیز مولکولی ATPase6/8 و بیان آنها نشان داد که در گروه نوزادی بیان هر دو ژن کاهش یافت. واریانت های A8456C، A8524C، T9117A و 317-318 ins CCC برای اولین بار گزارش شدند. تعداد واریانت های یافت شده در گروه نوزادی بیشتر از گروه بزرگسالی بود. تعداد نسخه های میتوکندری در گروه نوزادی کاهش معناداری را نشان داد. هچنین بین تعداد واریانت های D-loop و تعداد نسخه های میتوکندری رابطه معکوسی مشاهده شد.نتیجه گیری: این مطالعه اولین بررسی میتوکندریایی بیماران پمپه نوزادی و بزرگسالی در جمعیت ایرانی است. در این بررسی تعداد نسخه های میتوکندری، تعداد واریانت ها و بیان ژن های ATPase6/8 در دو گروه سنی بیماران متفاوت بود، به طوریکه در گروه نوزادی شدت بیشتری داشت. نتایج فوق با بروز شدت علائم بالینی در گروه کلاسیک همخوانی دارد. بر اساس یافته های مذکور، به نظر می رسد واریانت های یافت شده در mtDNA تاثیر ثانویه ای بر بیماری پمپه داشته باشند. درک نقش میتوکندری در پاتوژنز بیماری عصبی عضلانی پمپه می تواند به طور بالقوه در استراتژی های درمانی جدید راهگشا باشد.
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
عنصر شناسه ای
میتوکندری‌ها
عنصر شناسه ای
Mitochondria
داده رابط بین فیلدها
a15
داده رابط بین فیلدها
a15
موضوع مستند نشده
بیماری پمپه
موضوع مستند نشده
میتوکندری
موضوع مستند نشده
سیتوکروم C اکسیداز
موضوع مستند نشده
ATPase6/8
موضوع مستند نشده
D-loop
موضوع مستند نشده
Pompe disease
موضوع مستند نشده
Cytochrome C oxidase
موضوع مستند نشده
بیماری عصبی عضلانی ژنتیکی
موضوع مستند نشده
neuromuscular genetic disorder
موضوع مستند نشده
Realtime-PCR
موضوع مستند نشده
PCR-Sequencing
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
کد نقش
، پديدآور
کد نقش
، استاد راهنما
کد نقش
استاد راهنما
مستند نام اشخاص تاييد نشده
بحرینی، فاطمه
مستند نام اشخاص تاييد نشده
اكرمی، محمد
مستند نام اشخاص تاييد نشده
هوشمند، مسعود
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
کد نقش
، استاد مشاور
مستند نام اشخاص تاييد نشده
مدرسی، محمدحسین
شناسه افزوده (تنالگان)
عنصر شناسه اي
دانشگاه علوم پزشكی تهران، دانشکده پزشکی
مبدا اصلی
کشور
ایران
تاريخ عمليات
20230509
شماره دستیابی
شماره بازیابی
۱۴۱۰ف
داده هایی که از فرمت مبدا برگردانیده نشده است
شماره فيلد فرمت مبدا
دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی
وضعیت انتشار
فرمت انتشار
p
اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
TF
کد کاربرگه
92029
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
