عنوان

بررسی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی تک گیر در ۳۰ فرد بیمار به روش توالی یابی کامل اگزوم

کد کشور

IR

شماره

۲۶۳۵پ

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن

فارسی

کشور محل نشر

IR

عنوان اصلي

بررسی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی تک گیر در ۳۰ فرد بیمار به روش توالی یابی کامل اگزوم

نام عام مواد

[پایان‌نامه]

عنوان اصلي به زبان ديگر

Investigation of genetic causes of sporadic Intellectual disability in 30 patients by Whole Exome Sequencing

نام ناشر، پخش کننده و غيره

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences))

تاریخ نشرو بخش و غیره

، ۱۳۹۵

نام خاص و کميت اثر

ح،۱۴۴ص.

متن يادداشت

چاپی

جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن

کارشناسی ارشد

نظم درجات

ژنتیک انسانی Genetic

کسي که مدرک را اعطا کرده

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences))

متن يادداشت

ناتوانی‌ذهنی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در جهان و ایران می‌باشد .در کشور ما به دلیل اینکه ازدواج خویشاوندی از نرخ بالایی برخوردار است، نوع اتوزومی مغلوب ناتوانی‌ذهنی نسبت به دیگر کشورها شیوع بیشتری دارد .ازآنجایی‌که این بیماری بار اجتماعی و اقتصادی فراوانی بر روی خانواده‌های دارای افراد بیمار دارد، شناسایی علل آن و پیشگیری از به دنیا آمدن فرزندان بیمار در خانواده‌ها حائز اهمیت بسیار می‌باشد .روش بررسی در این پژوهش از روش توالی‌یابی کل اگزوم استفاده شد که در چند دهه اخیر یکی ازکارآمدترین روش های شناسایی علل ژنتیکی بیماری‌های اتوزومی مغلوب می‌باشد .یافته‌ها در این مطالعه با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم، و انجام مراحل آنالیز داده‌ها و انجام مراحلsegregation - co، در نهایت ۱۲ ژن شناخته‌شده به‌عنوان کاندید نهایی در خانواده و همچنین تعداد ۵ ژن جدید به‌عنوان ژن کاندید جدید عامل بیماری ناتوانی‌ذهنی اتوزومی مغلوب شناسایی شدند نتیجه‌گیری از این یافته‌ها می‌توان نتیجه گرفت که روش توالی‌یابی اگزوم یک روش کارآمد در شناسایی علل ژنتیکی بیماری‌ها می‌باشد و همچنین می‌توان با استفاده از این روش و به واسطه تشخیص ژن‌های شناخته‌شده و جدید در بیماری های ژنتیکی، در شناسایی افراد حامل و تشخیص پیش از تولد استفاده کرد .کلمات کلیدی ناتوانی‌ذهنی اتوزومی مغلوب، ناتوانی اتوزومی تک‌گیر، توالی‌یابی اگزوم، توالی‌یابی سنگر، توالی‌یابی نسل بعد

متن يادداشت

Intellectual disability is one of the most common genetic diseases in the world and Iran. In our country due to the high rate of consanguinity, autosomal recessive of ID is more common than in other countries. Considering the social and economic burden of these kinds of diseases on families caring them, detecting the cause of them and prevention of the birth of affected children is very important. Method In this research, whole exome sequencing, which has been recently known as one of the most efficient methods in detecting the genetic causes of autosomal recessives disorders, was used. Results In this study, by using the Whole Exome Sequencing method and performing data analysis and co-segregation, finally, 12 known genes were identified as the final candidate in the families as well as 5 new genes as the new candidate genes for autosomal recessive form of the Intellectual Disability. Conclusion Resulting from these data, the whole exome sequencing is an effective method for detecting the genetic cause of diseases and used that in carrier detection and pre natal diagnosis. Key words Autosomal Recessive Intellectual disability, sporadic intellectual disability, Whole Exome Sequencing(WES), Sanger sequencing, Next generation Sequencing(NGS)

خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه

ba

عنوان اصلي به زبان ديگر

Investigation of genetic causes of sporadic Intellectual disability in 30 patients by Whole Exome Sequencing

موضوع مستند نشده

Autosomal Recessive Intellectual disability

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

Autosomal Recessive Intellectual disability

مستند نام اشخاص تاييد نشده

قادری، ژیلا

مستند نام اشخاص تاييد نشده

Ghaderi, Zhila

مستند نام اشخاص تاييد نشده

کهریزی، کیمیا

مستند نام اشخاص تاييد نشده

نجم آبادی، حسین

کشور

ایران

سازمان

دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی

نام ميزبان

2635t.pdf

شماره دسترسي

محرمانه

اطلاعات مختصر

محرمانه

تاريخ و ساعت مذاکره و دسترسي

2635t.pdf

بيت در ثانيه

1865263

ارتباط براي تسهيلات دسترسي

مرجع

نوع فرمت الکترونيکي

متن

اندازه فايل

0

شماره کنترل رکورد

۵۳۶۲پ

شماره فيلد فرمت مبدا

محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

وضعیت فهرست نویسی

نمایه‌سازی قبلی

فرمت انتشار

چاپی-الکترونیکی

نوع ماده

TF

پیشوند ISBD اعمال شده است

1

سطح دسترسي

a

تكميل شده

Y