عنوان

بررسی ژن های شناخته شده ناشنوایی در 100 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب به روش توالی یابی نسل بعد

کد کشور

IR

شماره

۲۲۵۵پ

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن

فارسی

کشور محل نشر

IR

عنوان اصلي

بررسی ژن های شناخته شده ناشنوایی در 100 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب به روش توالی یابی نسل بعد

نام عام مواد

[پایان‌نامه]

عنوان اصلي به زبان ديگر

Investigating Known Genes in 100 Iranian Families with Autosomal Recessive Non-syndromic Hearing Loss by Next Generation Sequencing

نام ناشر، پخش کننده و غيره

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))

تاریخ نشرو بخش و غیره

، ۱۳۹۵

نام خاص و کميت اثر

م،۱۳۵ص.

متن يادداشت

چاپی

جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن

ژنتیک

نظم درجات

ژنتیک انسانی Genetics

کسي که مدرک را اعطا کرده

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))

متن يادداشت

از هر 500 نوزاد می باشد .در کشورهای توسعه یافته، حداقل نیمی از موارد ژنتیکی هستند و اکثرا به صورت ناشنوایی غیرسندرمی است ( (70 که معمولا در 80 موارد به صورت اتوزومی مغلوب است .از نظر فنوتیپی و ژنوتیپی به شدت هتروژن می باشد و تاکنون بیش از 90 ژن و 110 لوکوس برای ناشنوایی غیر سندرمی شناسایی گردیده است .روش بررسی در این تحقیق به منظور شناسایی ژن های مسبب ناشنوایی در صد خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب از پنل طراحی شده برای ژن های شناخته شده ناشنوایی استفاده شد .یافته ها با استفاده از پنل ژن های ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب، توانستیم 27 ژن مسبب را در 64 خانواده از 100 خانواده مورد بررسی شناسایی کنیم)نرخ تشخیص .( 64 نتیجه گیری توالی یابی هدفمند تعدادی از اعضای مبتلای خانواده یک روش جدید قدرتمند است که می تواند به منظور کاهش ژن های کاندید در بیماری های هتروژنی مثل ناشنوایی استفاده شود .این یافته ها می تواند به منظور تشخیص پیش از تولد برای جلوگیری از تولد کودکان ناشنوا در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استفاده شود .کلمات کلیدی ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب ، توالی یابی نسل بعد، ژن های مسبب، ایران

متن يادداشت

Introduction Hearing loss (HL) is the most frequent sensory defect present in 1 of every 500 newborns. In developed countries, at least 50 of cases are genetic, most often resulting in nonsyndromic HL (70 ), which is usually autosomal recessive (80 ). It is phenotypically and genetically heterogenous. To date over 90 genes and 110 loci implicated in nonsyndromic hearing loss. Methods In this study to identify causative HL genes in 100 families with ARNSHL, we used the designed panel for targeted sequencing investigating HL known genes. Results Using panel of ARNSHL genes for targeted sequencing we could identify the 27 causative genes in 64 out of 100 families (64 detection rate). Conclusion: Targeted sequencing of a small number of affected family members is a powerful new technique which can be used to decrease the number of candidate genes in heterogenic disorders such as HL. These findings can be used for prenatal diagnosis to prevent the birth of children with hearing loss in families with ARNSHL. Key words: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss, Next Generation Sequencing, causative genes, Iran

خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه

ba

عنوان اصلي به زبان ديگر

Investigating Known Genes in 100 Iranian Families with Autosomal Recessive Non-syndromic Hearing Loss by Next Generation Sequencing

موضوع مستند نشده

Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss

مستند نام اشخاص تاييد نشده

اردلانی، فریبا

مستند نام اشخاص تاييد نشده

Ardalani, Fariba

مستند نام اشخاص تاييد نشده

کهریزی، کیمیا

مستند نام اشخاص تاييد نشده

نجم آبادی، حسین

کشور

ایران

سازمان

دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی

نام ميزبان

2255t.pdf

شماره دسترسي

محرمانه

اطلاعات مختصر

محرمانه

تاريخ و ساعت مذاکره و دسترسي

2255t.pdf

بيت در ثانيه

3713632

ارتباط براي تسهيلات دسترسي

مرجع

نوع فرمت الکترونيکي

متن

اندازه فايل

0

شماره کنترل رکورد

۵۵۲۲پ

شماره فيلد فرمت مبدا

محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

وضعیت فهرست نویسی

نمایه‌سازی قبلی

فرمت انتشار

چاپی-الکترونیکی

نوع ماده

TF

پیشوند ISBD اعمال شده است

1

سطح دسترسي

a

تكميل شده

Y