عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
کد کشور
IR
شماره
۲۰۲۰پ
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
فارسی
کشور محل نشر یا تولید
کشور محل نشر
IR
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
بررسی شش ژن عامل ناشنوایی اتوزومی مغلوب (GIPC3, GPSM2, MSRB3, SLC26A5, GRXCR1, PTPRQ) در 100 خانواده ی ایرانی بروش آنالیز پیوستگی
نام عام مواد
[پایان‌نامه]
عنوان اصلي به زبان ديگر
Investigation of GIPC3, GPSM2, MSRB3, SLC26A5, GRXCR1, and PTPRQ Genes in Hundred Iranian Families with Autosomal Recessive Hearing Loss Using Linkage Analysis
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
: University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences
تاریخ نشرو بخش و غیره
، ۱۳۹۳
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
۱۱۶ص
یادداشتهای مربوط به نشر، بخش و غیره
متن يادداشت
چاپی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
کارشناسی ارشد
نظم درجات
ژنتیک انسانی
کسي که مدرک را اعطا کرده
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
ناشنوایی شایعترین اختلال حسی درانسان است که شیوع آن 1 در هر 500 تولد زنده می باشد .در کشور های توسعه یافته، تقریبا نیمی از ناشنوایی های ژنتیکی به صورت غیرسندرومی است که در بیشتر موارد ( (70با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد .ناشنوایی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از 50 ژن عامل ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومی مغلوب شناسایی گردیده است .هدف از انجام مطالعه حاضر بررسی شش ژنGPSM2 -،PTPRQ -،GIPC3 -،MSRB3 -،SLC26A5 - و GRXCR1 در صد خانواده ناشنوای ایرانی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که حداقل دارای دو فرزند مبتلا در خانواده می باشند .این مطالعه با روش آنالیز پیوستگی و با انتخاب سه مارکر پیوسته به هر ژن انجام گرفت .در هر خانواده ای که در آن الگوی پیوستگی با مارکرهای STR مورد مطالعه مشاهده گردید، توالی یابی کل ژن به منظور شناسایی جهش مربوطه انجام شد .پس از انجام توالی یابی مستقیم یک جهش جانشینی در ژن GIPC3بصورت تبدیل اسیدآمینه سیتوزین به گوانین ( (p.Arg223Glyو یک جهش جدید حذفی (c.6775delC)و یک جهش جدید جانشینی (p.Trp686Stop) نیز در ژن PTPRQ یافته شد .کلمات کلیدی :ناشنوایی اتوزومی مغلوب غیرسندرمی، نقشه یابی هموزیگوتی، تعیین جهش، ایران
متن يادداشت
Hearing loss (HL) is the most frequent sensory defect present in 1 of every 500 newborns. In developed countries, at least 50 of cases are genetic, most often resulting in nonsyndromic HL (70 ), which is usually autosomal recessive (80 ). To date fifty genes associated with autosomal recessive non syndromic hearing loss (ARNSHL) have been reported. Objectives: The aim of this study is to determine the prevalence of mutations in six genes (GPSM2, PTPRQ, GIPC3, MSRB3, SLC26A5, and GRXCR1) in Iranian deaf population with ARNSHL. These genes were mostly reported in our neighboring countries. One hundred unrelated Iranian families segregating ARNSHL with at least two affected siblings were subjected to our study. Method: We used homozygosity mapping to identify regions of autozygosity-by-descent using three flanking or intragenic short-tandem repeat (STR) markers for mentioned six genes. If a family showed linked pattern to our selected STR markers, then direct sequencing was performed. Results:. We found 3 novel mutations in PTPRQ and GIPC3 genes. One novel deletion (c.6775delC), and the other a novel substitution (c.2058G>A) resulting in p.Trp686Stop on PTPRQ, one novel substitution (c.667C>G) in GIPC3 gene resulting in p.Arg223Gly. Another substitution was detected in GIPC3 gene by OtoSCOPE but did not show segregation with NSHL Discussion: Our data showed that mutation in the studied six genes, GPSM2, PTPRQ, GIPC3, MSRB3, SLC26A5, andGRXCR1, is not prevalent in Iranian population. Keywords: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss, homozygosity mapping, mutation detection, Iran
خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه
ba
عنوان اصلی به زبان دیگر
عنوان اصلي به زبان ديگر
Investigation of GIPC3, GPSM2, MSRB3, SLC26A5, GRXCR1, and PTPRQ Genes in Hundred Iranian Families with Autosomal Recessive Hearing Loss Using Linkage Analysis
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
استرش،فاطمه
مستند نام اشخاص تاييد نشده
Ostaresh,Fatemeh
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
مستند نام اشخاص تاييد نشده
کهریزی، کیمیا
مستند نام اشخاص تاييد نشده
نجم آبادی، حسین
مبدا اصلی
کشور
ایران
سازمان
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
دسترسی و محل الکترونیکی
نام ميزبان
2020t.pdf
شماره دسترسي
محرمانه
اطلاعات مختصر
محرمانه
تاريخ و ساعت مذاکره و دسترسي
2020t.pdf
بيت در ثانيه
4440475
ارتباط براي تسهيلات دسترسي
مرجع
نوع فرمت الکترونيکي
متن
اندازه فايل
0
شماره کنترل رکورد
۰۲۰۲پ
داده هایی که از فرمت مبدا برگردانیده نشده است
شماره فيلد فرمت مبدا
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
وضعیت فهرست نویسی
وضعیت فهرست نویسی
نمایه‌سازی قبلی
وضعیت انتشار
فرمت انتشار
چاپی-الکترونیکی
اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
TF
پیشوند ISBD اعمال شده است
1
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
